ความหมาย Hirschsprung's Disease

Hirschsprung's Disease หรือโรคลำไส้โป่งพองแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติที่เกิดจากร่างกายขาดเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย ส่งผลให้อุจจาระผ่านปลายลำไส้ใหญ่ไปได้ยาก ทำให้เกิดการอุดตันและการโป่งพองบริเวณลำไส้ 

Hirschsprung's Disease เป็นความพิการแต่กำเนิด โดยแพทย์อาจสังเกตเห็นความผิดปกติได้ทันทีหลังการคลอด แต่บางรายที่โรคไม่รุนแรงอาจเริ่มแสดงอาการเมื่อโตขึ้นหรือเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้แน่ชัด แต่ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีประวัติการเจ็บป่วยด้วยโรคนี้อาจมีความเสี่ยงสูงต่อการได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการของ Hirschsprung's Disease

แพทย์มักสังเกตเห็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทารกได้ทันทีหลังการคลอด แต่บางรายอาจแสดงอาการให้เห็นอย่างชัดเจนในช่วงอายุ 1-2 ปี โดยอาการของ Hirschsprung's Disease ที่พบได้ เช่น 

• ในทารกแรกคลอดอาจไม่ขับถ่ายขี้เทาภายในเวลา 48 ชั่วโมงแรก มีอาการท้องเสีย อาเจียนเป็นสีเขียวหรือน้ำตาล ท้องอืดและบวม 
• ในเด็กเล็กหรือเด็กโตอาจมีอาการปวดท้อง ท้องบวม ท้องผูกเรื้อรังและรักษาไม่หายด้วยวิธีทั่วไป ท้องอืด มีภาวะไม่เจริญเติบโต และอ่อนเพลีย โดยอาการที่เกิดขึ้นจะมีความรุนแรงน้อยกว่าอาการของทารกแรกคลอดหรืออาจเป็นอาการเรื้อรัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยเด็กโตอาจมีพัฒนาการช้ากว่าคนทั่วไป เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นส่งผลต่อระบบการดูดซึมสารอาหารในร่างกาย

สาเหตุของ Hirschsprung's Disease

โดยทั่วไปแล้ว เซลล์ประสาทในลำไส้ใหญ่ส่วนปลายจะทำหน้าที่ควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อและช่วยให้อาหารเคลื่อนผ่านลำไส้ แต่เมื่อเซลล์ประสาทในลำไส้ใหญ่ส่วนปลายไม่สมบูรณ์หรือเกิดความผิดปกติ ส่งผลให้ลำไส้ใหญ่ไม่สามารถหดตัวได้และเกิดการตกค้างของอุจจาระอยู่ภายใน อย่างไรก็ตาม แพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุของ Hirschsprung's Disease ได้แน่ชัด แต่คาดว่าอาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีนในร่างกายของทารก อีกทั้งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มมากขึ้นหากทารกเป็นเพศชาย มีสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ มีประวัติป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือมีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ อย่างดาวน์ซินโดรมและโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด 

การวินิจฉัย Hirschsprung's Disease

ในเบื้องต้นแพทย์จะสอบถามอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบขับถ่ายและอาการผิดปกติอื่น ๆ จากนั้นจะตรวจร่างกายด้วยวิธีการตรวจทางทวารหนัก โดยแพทย์หรือพยาบาลจะสอดนิ้วเข้าไปยังทวารหนักของผู้ป่วยเพื่อตรวจคลำขนาดรูปร่างและความยืดหยุ่น 

นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น

• การเอกซเรย์ช่องท้อง โดยแพทย์จะฉีดสารทึบรังสีอย่างแบเรียมหรือสารอื่น ๆ ผ่านท่อชนิดพิเศษไปยังบริเวณสำไส้ใหญ่ จึงช่วยให้เห็นภาพเค้าโครงของลำไส้ใหญ่และทวารหนัก รวมถึงตำแหน่งที่แคบตีบเนื่องจากไม่มีเซลล์ประสาทและอาการบวมในลำไส้ใหญ่
• การตรวจวัดการทำงานของกล้ามเนื้อลำไส้ใหญ่และหูรูดทวารหนัก โดยใช้บอลลูนขนาดเล็กใส่เข้าไปและทำให้พองขึ้นภายในทวารหนัก เพื่อทอดสอบการคลายของกล้ามเนื้อโดยรอบ ซึ่งกล้ามเนื้อลำไส้ของผู้ป่วย Hirschsprung's disease จะไม่สามารถคลายตัวออกได้ แพทย์จะใช้วิธีนี้ในผู้ป่วยที่เป็นเด็กโตหรือผู้ใหญ่
• การตัดชิ้นเนื้อบริเวณลำไส้ใหญ่ เป็นวิธีที่ช่วยให้วินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ โดยแพทย์จะตัดเนื้อเยื่อตัวอย่างภายในลำไส้ใหญ่นำมาวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์ เพื่อระบุเซลล์ประสาทที่ที่ขาดหายไป

การรักษา Hirschsprung's Disease

Hirschsprung’s Disease เป็นภาวะรุนแรงที่ส่วนใหญ่ต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด โดยการผ่าตัดสามารถแบ่งได้เป็น 2 รูปแบบ คือ

• การผ่าตัดผ่านกล้อง โดยแพทย์จะผ่าตัดลำไส้ส่วนปลายที่ไม่มีเซลล์ประสาทออกทั้งหมดและนำลำไส้ส่วนปกติไปต่อกับบริเวณเหนือทวารหนักเล็กน้อย
• การผ่าตัดเปิดบริเวณหน้าท้อง เป็นการผ่าตัดนำลำไส้ออกทางหน้าท้องและเชื่อมต่อกับถุงทวารเทียม เพื่อให้ผู้ป่วยขับถ่ายอุจจาระทางหน้าท้อง ซึ่งแพทย์จะใช้วิธีนี้ในการรักษาชั่วคราวจนกว่าร่างกายของผู้ป่วยสามารถรักษาด้วยการผ่าตัดเชื่อมลำไส้ได้ 

หลังการรักษามักทำให้ผู้ป่วยมีอาการท้องผูก จึงจำเป็นต้องได้รับอาหาร น้ำ และการดูแลที่เหมาะสม โดยแพทย์อาจบรรเทาอาการผู้ป่วยด้วยการใช้ยาระบาย การรับประทานอาหารเหลวหรือดื่มน้ำในปริมาณเหมาะสม ในกรณีที่อาการเดิมยังคงอยู่หรือมีอาการใหม่เกิดขึ้นหลังการผ่าตัด อย่างถ่ายเป็นเลือด มีไข้ อาเจียน และอาการบวมบริเวณท้อง ผู้ป่วยควรเข้าพบแพทย์ทันทีเพราะอาจเป็นอาการของโรคลำไส้อักเสบได้ 

อย่างไรก็ตาม หากผู้ป่วยมีอาการท้องผูกและสามารถรับประทานอาหารเหลวได้ ควรค่อย ๆ ปรับการรับประทานอาหารเป็นอาหารที่มีไฟเบอร์สูง อย่างธัญพืชเต็มเมล็ด ผัก และผลไม้ อีกทั้งควรจำกัดปริมาณการรับประทานอาหารที่มีไฟเบอร์ต่ำ แต่ในบางรายอาจจำเป็นจะต้องใช้สายให้อาหารเข้าทางปากในระยะเวลาสั้น ๆ ควรให้ผู้ป่วยดื่มน้ำให้มากขึ้นและออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ เพื่อกระตุ้นการเคลื่อนไหวของลำไส้และช่วยบรรเทาอาการท้องผูกที่เกิดขึ้นหลังการผ่าตัด

ภาวะแทรกซ้อนของ Hirschsprung's Disease

อาการของ Hirschsprung's Disease อาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ท้องเสีย ท้องผูก ไม่สามารถกลั้นอุจจาระได้ พัฒนาการด้านการขับถ่ายเกิดขึ้นล้าช้า มีภาวะลำไส้ทะลุหรือฉีกขาด ขาดสารอาหารและขาดน้ำเนื่องจากลำไส้สั้น เป็นต้น

นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจเสี่ยงต่อโรคลำไส้อักเสบก่อนเข้ารับการผ่าตัดหรือหลังการรักษาในช่วงเวลา 1-2 ปี ส่งผลให้มีอาการบวมบริเวณท้อง มีไข้ อาเจียน รับประทานอาหารได้น้อย ท้องเสียและมีกลิ่นรุนแรง ง่วงซึม และอาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ หากผู้ป่วยมีอาการดังกล่าวควรเข้ารับการรักษาทันทีเพราะโรคลำไส้อักเสบเป็นโรคที่มีความรุนแรง

การป้องกัน Hirschsprung's Disease 

Hirschsprung’s Disease ไม่สามารถป้องกันได้ แต่หากผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้และวางแผนจะตั้งครรภ์ ควรปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อประเมินความเสี่ยงของทารก เพราะโรคนี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ในกรณีที่ทารกมีอาการเข้าข่าย Hirschsprung's Disease ควรรีบไปพบแพทย์ เพื่อเข้ารับการวินิจฉัยและการรักษาโดยเร็วที่สุด