ความหมาย Spina Bifida

Spina Bifida หรือโรคสไปนา ไบฟิดา เป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดที่กระดูกสันหลัง ไขสันหลัง เนื่องจากมีการพัฒนาอย่างไม่สมบูรณ์ ซึ่งเกิดขึ้นในระหว่างการจัดตัวของกระดูกสันหลังและไขสันหลังตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทำให้เกิดช่องโหว่หรือช่องเปิดบริเวณหลัง ไขสันหลังและเส้นประสาทที่แตกแขนงออกมาจนอาจได้รับความเสียหาย ความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติในการควบคุมระบบปัสสาวะและการเดินได้

โรคดังกล่าวจัดอยู่กลุ่มภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Neural Tube Defect) ซึ่งแบ่งออกได้หลายชนิด โดยความรุนแรงจะมีหลายระดับแตกต่างออกไปตามชนิดที่ผู้ป่วยเป็น ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยจะมีถุงยื่นจากไขสันหลังออกมาอยู่ภายนอกร่างกายอย่างเห็นได้ชัดเจน

อาการ Spina Bifida 

ลักษณะอาการของ Spina Bifida แบ่งออกได้ 3 รูปแบบตามชนิดของโรค คือ

สไปนา ไบฟิดาชนิดมองไม่เห็นภายนอก (Spina Bifida Occulta)

เป็นรูปแบบของอาการที่มีความรุนแรงน้อยที่สุดและพบได้มากที่สุด ไม่มีช่องเปิดบริเวณหลัง ไม่มีถุงยื่นนอกร่างกาย แต่ภายในมีช่องโหว่ของกระดูกสันหลัง อาจมีรอยเล็ก ๆ กลุ่มขนและไขมันส่วนเกินอยู่บริเวณผิวหนังส่วนหลัง ซึ่งรูปแบบนี้มักจะไม่สร้างความเสียหายให้กับไขสันหลังหรือเส้นประสาท และผู้ป่วยส่วนมากมักไม่ทราบว่าตนเองมีอาการดังกล่าว

สไปนา ไบฟิดาชนิดเมนนิ้งโกซีล (Meningocele)

ผู้ป่วยในกลุ่มอาการนี้จะมีช่องเปิดบริเวณหลังและมีถุงนอกร่างกาย แต่ถุงดังกล่าวไม่มีส่วนประกอบของไขสันหลังและเส้นประสาท มักไม่ก่อให้เกิดอาการที่รุนแรงเนื่องจากเส้นประสาทโดยรอบอาจได้รับความเสียหายเพียงเล็กน้อยเท่านั้น 

สไปนา ไบฟิดาชนิดไมอีโลเมนนิ้งโกซีล (Myelomeningocele)

เป็นรูปแบบที่มีความรุนแรงที่สุด ผู้ป่วยจะมีช่องเปิดและมีถุงอยู่นอกร่างกายที่มักเกิดขึ้นบริเวณกลางหรือหลังช่วงล่าง ซึ่งถุงดังกล่าวมีส่วนประกอบของไขสันหลังและเส้นประสาท และจะก่อให้เกิดความเสียหายต่อไขสันหลังและเส้นประสาทเหล่านั้น ผู้ป่วยจึงมักมีความบกพร่องทางด้านร่างกายตามความรุนแรงของโรค เช่น ไม่สามารถกลั้นปัสสาวะได้ เข้าห้องน้ำลำบาก ไม่มีความรู้สึกบริเวณช่วงขาและไม่สามารถขยับขาหรือเท้าได้ เป็นต้น

สาเหตุ Spina Bifida

โรค Spina Bifida ไม่สามารถระบุสาเหตุทั้งหมดได้อย่างชัดเจน แต่ปัจจัยเสี่ยงสำคัญคือการขาดกรดโฟลิกหรือวิตามินบี 9 ของมารดาขณะตั้งครรภ์ เนื่องจากกรดโฟลิกมีหน้าที่สำคัญในขั้นตอนของสร้างและพัฒนาร่างกายของทารก การรับประทานอาหารที่มีกรดโฟลิกไม่เพียงพอช่วงก่อนการตั้งครรภ์และในระหว่างการตั้งครรภ์ระยะแรกจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค Spina Bifida และภาวะหลอดประสาทไม่ปิดชนิดต่าง ๆ 

นอกจากนี้ ยังมีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ได้แก่ พันธุกรรม มีไข้สูงในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ตั้งครรภ์ที่มีโรคลมชักที่รับประทานยากันชักอย่างวาลโพรอิค แอซิด (Valproic Acid) ซึ่งเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ ผู้ตั้งครรภ์ที่มีโรคเบาหวานและไม่สามารถควบคุมน้ำตาลได้ดี และผู้ที่เป็นโรคอ้วนก่อนตั้งครรภ์ 

การวินิจฉัย Spina Bifida

แพทย์อาจพบความผิดปกติบริเวณกระดูกสันหลังจากการตรวจอัลตราซาวน์คัดกรองความพิการโดยกำเนิดระหว่างช่วงอายุครรภ์ 18-21 สัปดาห์ หากสงสัยภาวะนี้แพทย์อาจทำการตรวจอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น

• การตรวจเลือดมารดา โดยแพทย์จะตรวจหาโปรตีนที่ผลิตจากทารก (Alpha-Fetoprotein) ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ โปรตีนดังกล่าวจะปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา หากระดับโปรตีนสูงกว่าปกติอาจมีความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดพร้อมภาวะหลอดประสาทไม่ปิดได้ โดยแพทย์ตรวจอย่างอื่น ๆ เพื่อยืนยันอีกครั้ง เนื่องจากความผิดปกติของระดับโปรตีนดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้จากหลายกรณี เช่น การคำนวนอายุครรภ์ผิดพลาดหรือการตั้งครรภ์แฝด เป็นต้น
• การอัลตราซาวด์ เป็นวิธีที่สามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคสไปนา ไบฟิดาได้อย่างแม่นยำที่สุด โดยสามารถตรวจได้ชัดเจนขณะตั้งครรภ์ในไตรมาสที่สอง (อายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์) ร่วมกับการตรวจหาความพิการโดยกำเนิดรูปแบบอื่น ๆ 
• การเจาะน้ำคร่ำเพื่อนำไปตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม ถึงแม้ว่าโรคดังกล่าวจะพบว่ามีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมน้อยก็ตาม

หากสงสัย Spina Bifida ชนิดมองไม่เห็นภายนอก เมื่อทารกคลอดแล้ว แพทย์มักจะทำอัลตราซาวด์ทารกที่อายุต่ำกว่า 3 เดือน แต่หากเด็กมีอายุ 3 เดือนขึ้นไป แพทย์จะทำการตรวจด้วยเอ็มอาร์ไอ สแกน หรือซีที สแกน เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา Spina Bifida

โรค Spina Bifida ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แพทย์จะรักษาตามอาการของผู้ป่วยแต่ละราย เนื่องจากอาการและความรุนแรงมีความหลากหลาย ผู้ป่วยในกลุ่มโรคสไปนา ไบฟิดาชนิดมองไม่เห็นภายนอกอาจไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษา แต่ผู้ป่วยในกลุ่มโรคสไปนา ไบฟิดาชนิดเปิด จำเป็นจะต้องเข้ารับการรักษาด้วยวิธีดังนี้

• การผ่าตัด มีทั้งการผ่าตัดขณะทารกอยู่ในครรภ์โดยอายุครรภ์ต้องไม่เกิน 26 สัปดาห์ ซึ่งแพทย์จะผ่าตัดเปิดมดลูกและรักษาความผิดปกติของกระดูกสันหลัง หรือแพทย์อาจผ่าตัดหลังจากทารกคลอดออกมาแล้วโดยเร็วที่สุด โดยเป็นการผ่าตัดเพื่อนำถุงที่มีไขสันหลังและเส้นประสาทกลับเข้าไปในร่างกาย บางกรณีอาจต้องทำการตัดถุงดังกล่าวออกและปิดช่องโหว่บริเวณกระดูกสันหลัง และแพทย์อาจทำการวางท่อขนาดเล็กภายในสมองเพื่อถ่ายเทของเหลวลงมาที่ท้อง โดยวิธีนี้จะช่วยรักษาภาวะโพรงสมองคั่งน้ำได้เช่นเดียวกัน 
• การทำกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัด เพื่อช่วยให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติ
• การรักษาความผิดปกติของระบบขับถ่าย
• การใช้อุปกรณ์เสริมเพื่อเพิ่มความสะดวก อย่างอุปกรณ์ช่วยเดิน

อย่างไรก็ตาม แม้จะได้รับการผ่าตัดไปแล้ว ผู้ป่วยในกลุ่มโรคสไปนา ไบฟิดาชนิดเมนนิ้งโกซีล และไมอีโลเมนนิ้งโกซีล อาจยังมีอาการบางอย่างหลงเหลืออยู่และจำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาต่อเนื่อง เช่น ความผิดปกติในระบบขับถ่ายและการเดิน เป็นต้น ซึ่งแพทย์อาจให้ผู้ป่วยเข้ารับการผ่าตัดอีกครั้งหรือรับการรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อนของ Spina Bifida

โรค Spina Bifida อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น บาดเจ็บขณะคลอด ติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะบ่อยครั้ง เกิดภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ ไม่สามารถควบคุมระบบขับถ่าย เกิดภาวะเยื่อหุ้มสมองอักเสบ มีอาการขาอ่อนแรง เป็นต้น

การป้องกัน Spina Bifida

สิ่งสำคัญในการป้องกันโรค Spina Bifida คือการรับประทานกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวัน ขณะวางแผนตั้งครรภ์และช่วง 12 อาทิตย์แรกของการตั้งครรภ์ โดยอาจทำร่วมกับการรับประทานผักที่อุดมไปด้วยกรดโฟลิกธรรมชาติ เช่น บล็อคโคลี่ ผักปวยเล้ง หรือถั่วชิคพี เป็นต้น

ในกรณีของผู้ป่วยโรคลมบ้าหมูหรือผู้ป่วยโรคอารมณ์ผิดปกติที่กำลังใช้ยากันชัก โดยเฉพาะยาวาลโพรอิค แอซิด อาจจำเป็นจะต้องได้รับกรดโฟลิกในปริมาณที่สูงกว่าปกติ ซึ่งกรดโฟลิกในรูปแบบเม็ดสามารถหาซื้อได้ทั่วไปตามร้านขายยาทั่วไป และควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์หรือปรึกษาร่วมกับแพทย์ควบคู่ไปด้วย

ทั้งนี้ ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคสไปนา ไบฟิดาหรือภาวะหลอดประสาทไม่ปิดชนิดต่าง ๆ เคยตั้งครรภ์และได้รับผลกระทบจากภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ผู้ที่มีภาวะโรคอ้วนและผู้ป่วยโรคเบาหวานที่ต้องการตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันอันตรายที่อาจเกิดขึ้นต่อทารก