ความหมาย กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

Turner Syndrome หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบในเพศหญิง เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X โดยผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

ความผิดปกติของโครโมโซมส่งผลให้ผู้ป่วยมีลักษณะเฉพาะ คือ มีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้มีโอกาสเกิดขึ้นเพียง 1 ใน 2,000 คนเท่านั้น

อาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

แพทย์อาจตรวจพบอาการของ Turner Syndrome ได้ตั้งแต่ขณะที่อยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งอาจพบว่าทารกมีอาการบวมน้ำ เนื้อเยื่อบริเวณคอหนา คอบวม ตัวเล็ก และอาจมีความผิดปกติของหัวใจหรือไต ซึ่งมีอาการบางอย่างที่อาจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยเด็ก เช่น คอมีพังผืด มีรูปร่างเตี้ย มีเพดานปากสูงกว่าปกติ ไรผมและหูอยู่ต่ำ หนังตาตก ขากรรไกรเล็กและหด หน้าอกกว้างและหัวนมทั้งสองข้างห่างกันมากผิดปกติ ปลายแขนกางออก เป็นต้น

นอกจากนี้ ผู้ป่วยภาวะนี้อาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ดังนี้

• เจริญเติบโตช้า
• ความดันโลหิตสูง
• ตาแห้ง และมีปัญหาในการมองเห็น
• หูติดเชื้อ และสูญเสียการได้ยิน
• กระดูกสันหลังคด

นอกจากนี้ ผู้ป่วย Turner Syndrome อาจมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ เนื่องจากร่างกายผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจนออกมาไม่เพียงพอ ซึ่งอาจส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการต่าง ๆ เช่น รังไข่และเต้านมไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และประสบภาวะมีบุตรยาก เป็นต้น ในกรณีที่ตรวจพบภาวะนี้ในช่วงวัยผู้ใหญ่ อาจพบว่าผู้ป่วยหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์

สาเหตุของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

Turner Syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง ซึ่งโดยทั่วไปเพศหญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมนี้อาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งอาจเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับตัวอสุจิหรือไข่ และอาจเกิดในระยะที่เด็กยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ โดยไม่เกี่ยวกับอายุของมารดาหรือประวัติการเกิดโรคภายในครอบครัวแต่อย่างใด

ทั้งนี้ ความผิดปกติของโครโมโซมอาจแตกต่างกันในแต่ละบุคคล โดยมีรูปแบบต่าง ๆ ดังนี้

• มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของอสุจิของพ่อหรือไข่ของแม่
• มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวในบางเซลล์ แต่มีบางเซลล์ที่มีโครโมโซม X จำนวน 2 โครโมโซมตามปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ในระยะเริ่มต้นของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ซึ่งภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)
• มีโครโมโซม X บางส่วนที่ผิดปกติหรือหลุดหายไป โดยอาจเป็นความผิดปกติที่พบในอสุจิ ไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในช่วงเริ่มต้นของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์
• มีโครโมโซม X โครโมโซมเดียวในบางเซลล์ แต่บางเซลล์มีโครโมโซม X และมีโครโมโซม Y บางส่วน ซึ่งผู้ป่วยจะมีสภาพร่างกายเป็นเพศหญิง และมีภาวะต่อมเพศไม่เจริญ ทั้งยังเสี่ยงต่อโรคมะเร็งชนิด Gonadoblastoma ซึ่งเกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดของระบบสืบพันธุ์

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

การวินิจฉัยภาวะนี้สามารถทำได้ทั้งขณะทารกยังอยู่ในครรภ์และหลังจากทารกคลอดออกมาแล้ว โดยมีวิธีการ ดังนี้

การตรวจขณะทารกอยู่ในครรภ์

ในเบื้องต้น แพทย์อาจตรวจดูความผิดปกติของครรภ์โดยการทำอัลตราซาวด์ ซึ่งอาจทำให้แพทย์พบความผิดปกติบางอย่าง และอาจแนะนำให้มีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกในครรภ์ ทั้งอาจตรวจเลือดของมารดาเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมด้วย นอกจากนี้ แพทย์อาจมีการตรวจชิ้นเนื้อรก ซึ่งเป็นการนำตัวอย่างของรกมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม

การตรวจหลังทารกคลอด

สำหรับการวินิจฉัยหลังจากคลอด แพทย์อาจตรวจเลือดของทารก รวมทั้งตรวจฮอร์โมน การทำงานของต่อมไทรอยด์ และระดับน้ำตาลในเลือด หรืออาจตรวจเพิ่มเติมเพื่อดูปัญหาที่อาจเกิดจากภาวะ Turner Syndrome เช่น ปัญหาการได้ยิน และปัญหาเกี่ยวกับไตหรือหัวใจ เป็นต้น

การตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ

แพทย์อาจตรวจสอบด้วยวิธีการจัดเรียงคาริโอไทป์ (Karyotyping) หรือการจัดลำดับโครโมโซมเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมทั้ง 23 คู่ในร่างกาย ซึ่งสามารถทำได้ทั้งขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์หรือคลอดออกมาแล้ว และอาจมีการตรวจสอบด้วยวิธีการอื่น ๆ เช่น

• การตรวจเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเพื่อตรวจดูความผิดปกติบริเวณหน้าอก
• การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อตรวจดูความบกพร่องของหัวใจ
• การตรวจอวัยวะภายในอุ้งเชิงกรานสตรีเพื่อหาความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์
• การอัลตราซาวด์เพื่อตรวจดูความผิดปกติของอวัยวะบริเวณอุ้งเชิงกรานและไต

การรักษากลุ่มอาการเทอร์เนอร์

Turner Syndrome เป็นภาวะที่ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้ เพราะเป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่แพทย์ก็มีวิธีบรรเทาอาการต่าง ๆ เพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้สะดวกมากขึ้น ดังนี้

การฉีดโกรทฮอร์โมน

อาจฉีดเพียง 2–3 ครั้งต่อสัปดาห์ในช่วงวัยเด็กตอนต้นจนถึงช่วงวัยรุ่นตอนต้น ซึ่งผู้ป่วยควรรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อเพิ่มส่วนสูงให้ได้มากที่สุด ทั้งยังช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูกด้วย ในกรณีที่ผู้ป่วยมีรูปร่างที่เตี้ยมาก แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาออกแซนโดรโรน ซึ่งช่วยเพิ่มการผลิตโปรตีนในร่างกายและเพิ่มความหนาแน่นของกระดูก

การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจน

เป็นการบำบัดเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตและมีพัฒนาการทางเพศที่เหมาะสมตามวัย โดยฮอร์โมนเอสโตรเจนจะช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโตของเต้านมและช่วยให้มดลูกมีขนาดที่เหมาะสม

หากใช้ร่วมกับโกรทฮอร์โมนอาจช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกและเพิ่มส่วนสูงด้วย โดยเริ่มบำบัดเมื่อผู้ป่วยมีอายุประมาณ 11–12 ปี เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าสู่ช่วงวัยเจริญพันธุ์ได้ตามปกติ ทั้งนี้ ผู้ป่วยมักต้องเข้ารับการบำบัดอย่างต่อเนื่องจนถึงวัยหมดประจำเดือน

การรักษาภาวะเจริญพันธุ์

สำหรับผู้ป่วยที่ประสงค์จะตั้งครรภ์ อาจต้องมีการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ โดยแพทย์อาจแนะนำให้ใช้เทคนิคต่าง ๆ เช่น การรับบริจาคไข่ การปฏิสนธิในหลอดแก้ว (IVF) เป็นต้น อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์ของผู้ป่วยภาวะนี้อาจส่งผลให้ทารกในครรภ์เสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ได้ ดังนั้น ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจสุขภาพ โดยเฉพาะตรวจการทำงานของหัวใจอย่างสม่ำเสมอขณะตั้งครรภ์

การบำบัดทางจิต

ผู้ป่วย Turner Sundrome ที่มีภาวะซึมเศร้าหรือมีความพึงพอใจในตนเองต่ำ อาจขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญทางจิตวิทยา หรือเข้ารับการบําบัดทางความคิดและพฤติกรรม นอกจากนี้ ผู้ดูแลอาจขอคำแนะนำจากนักจิตวิทยาเกี่ยวกับปัญหาด้านการเรียนรู้ของผู้ป่วย รวมทั้งพูดคุยกับครูหรือเจ้านายของผู้ป่วย เพื่อให้ทราบถึงวิธีปฏิบัติตนให้สามารถอยู่ร่วมกับผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม

ทั้งนี้ ผู้ป่วย Turner Syndrome ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำด้วย เนื่องจากอาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้ โดยผู้ป่วยควรได้รับการตรวจความดันโลหิต ต่อมไทรอยด์ ระดับน้ำตาลในเลือด และความหนาแน่นของกระดูกอยู่เสมอ

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

เนื่องจาก Turner Syndrome มีผลต่อระบบต่าง ๆ ของร่างกาย ผู้ป่วยอาจเสี่ยงเกิดอาการเจ็บป่วยอื่น ๆ นอกเหนือจากลักษณะอาการภายนอกที่ปรากฏ โดยผู้ป่วยอาจมีปัญหาความผิดปกติของหัวใจและภาวะความดันโลหิตสูง ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดได้ รวมทั้งอาจประสบปัญหาสุขภาพจิต ซึ่งอาจส่งผลต่อการเข้าสังคม และเสี่ยงต่อการเกิดโรคสมาธิสั้นด้วย

นอกจากนี้ ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่อาจเกิดในผู้ป่วย Turner Syndrome มีดังนี้

• ไตมีรูปร่างผิดปกติหรืออยู่ผิดตำแหน่ง ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะอย่างเรื้อรังและภาวะความดันโลหิตสูง
• มีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของกระดูก ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อโรคกระดูกสันหลังคด และโรคกระดูกพรุน
• มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันหรือต่อมไทรอยด์ ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อการเกิดภาวะไฮโปไทรอยด์ โรคเซลิแอค โรคเบาหวาน และโรคลำไส้อักเสบ
• สูญเสียการได้ยิน เนื่องจากสูญเสียการทำงานของเส้นประสาทหรืออาจติดเชื้อที่หูชั้นกลาง
• มีปัญหาในการมองเห็น เช่น สายตาสั้น ตาเหล่ เป็นต้น
• มีความบกพร่องในการเรียนรู้เรื่องพื้นที่ คณิตศาสตร์ และความจำ
• ประสบภาวะเลือดออกในทางเดินอาหาร ซึ่งผู้ป่วยอาจมีเลือดออกในอวัยวะต่าง ๆ เช่น หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก เป็นต้น
• มีอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น มีปัญหาเกี่ยวกับเหงือกและฟัน และเป็นโรคอ้วน เป็นต้น

ส่วนปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ ผู้ป่วย Turner Syndrome อาจประสบภาวะมีบุตรยาก ซึ่งเป็นผลจากความผิดปกติของฮอร์โมนเพศ แต่ก็มีผู้ป่วยบางรายที่สามารถตั้งครรภ์ได้ ทั้งการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติและการใช้วิธีปฏิสนธินอกร่างกายหรือการทำเด็กหลอดแก้ว

ซึ่งผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์อาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนขณะตั้งครรภ์ด้วย เช่น ภาวะความดันโลหิตสูง โรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์ และโรคหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด เป็นต้น ซึ่งผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจประเมินจากแพทย์ก่อนตั้งครรภ์เสมอ

การป้องกันกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

เนื่องจาก Turner Syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่สามารถป้องกันได้ แต่ผู้ที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร อาจปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจดูความผิดปกติของครรภ์และพิจารณาความเสี่ยง หากบุตรที่คลอดออกมามีอาการของภาวะนี้ ควรรีบพาไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับดูแลอย่างใกล้ชิด