ความหมาย กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X Syndrome)

Fragile X Syndrome (FXS) หรือกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน FMR1 ในร่างกาย ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อพัฒนาการของสมอง ทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการและการเรียนรู้บกพร่องตั้งแต่เด็ก มีความผิดปกติทางสติปัญญา และอาจมีอาการทางจิตร่วมด้วยในบางราย

Fragile X Syndrome เรียกอีกชื่อหนึ่งว่ากลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (Martin-Bell Syndrome) พบได้ทั้งเพศชายและหญิง แต่พบบ่อยในเพศชายและมักมีอาการรุนแรงกว่าเพศหญิง ผู้ป่วยโรคนี้มักไม่สามารถใช้ชีวิตได้ด้วยตัวเอง จึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษและรับการรักษาด้วยวิธีที่เหมาะสม เพื่อพัฒนาทักษะด้านต่าง ๆ ให้สามารถใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

อาการของ Fragile X Syndrome

ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยเด็กและเป็นต่อเนื่องไปตลอดชีวิต โดยอาการและความรุนแรงของโรค Fragile X Syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละคน แต่อาการที่พบได้บ่อยมีดังนี้

• มีพัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไปที่อายุเท่ากัน ทั้งด้านการสื่อสารที่ช้าหรือติดขัด และด้านเคลื่อนไหวร่างกาย เช่น ยืน นั่ง คลาน และเดิน
• มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาและมี IQ ต่ำกว่าเด็กทั่วไป ทำให้เรียนรู้ทักษะใหม่ ๆ ได้ช้า 
• มีภาวะผิดปกติทางจิต เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) ออทิสติก โรควิตกกังวลทั่วไป โรคกลัวการเข้าสังคม (Social Anxiety) และโรคซึมเศร้า
• มีปัญหาในการควบคุมอารมณ์และพฤติกรรม ผู้ป่วยมักอยู่ไม่นิ่ง โบกมือไปมา ไม่สบตา ร้องอาละวาด (Temper Tantrums) หวาดกลัวได้ง่ายเมื่อเจอคนจำนวนมาก ถูกสัมผัสตัว ได้ยินเสียง และสัมผัสพื้นผิวของวัตถุบางอย่าง 
• มีลักษณะทางร่างกายผิดปกติ เช่น ใบหน้าแคบยาว หน้าผากกว้าง ใบหูใหญ่และกาง เพดานปากโค้งสูง กรามชัด ตาขี้เกียจ (Lazy Eye) ข้อต่อตามร่างกายหักงอได้มากผิดปกติ และเท้าแบน
• ปัญหาและความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบในผู้ป่วยบางราย เช่น โรคอ้วน ชัก ปัญหาด้านการนอนหลับ ปัญหาในการตั้งครรภ์ การเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ มีพฤติกรรมก้าวร้าว และทำร้ายตัวเอง

อาการของ Fragile X Syndrome ในเพศชายจะรุนแรงกว่าเพศหญิง และเพศชายจะมีความผิดปกติในด้านการเรียนรู้และพัฒนาการมากกว่าเพศหญิง

สาเหตุของ Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ที่มีการเพิ่มจำนวนของ CGG ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของดีเอ็นเอในยีน FMR1 บนโครโมโซมเพศ โดยคนทั่วไปจะมีชุดของ CGG ซ้ำกันอยู่ระหว่าง 5–40 ชุด แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์จึงทำให้ CGG เพิ่มจำนวนซ้ำกัน (CGG Triplet Repeat) มากกว่า 200 ชุด

ความผิดปกติดังกล่าวของยีน FMR1 ทำให้ร่างกายยับยั้งการผลิตโปรตีน FMRP ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีความสำคัญในการทำงานของระบบประสาท จึงส่งผลให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติเกี่ยวกับสติปัญญา พัฒนาการ และการเรียนรู้

ผู้ป่วยจะแสดงอาการของโรค Fragile X Syndrome เมื่อมีจำนวนชุดของ CGG ซ้ำกันมากกว่า 200 ชุดขึ้นไป และอาการจะยิ่งรุนแรงมากขึ้นหากมีจำนวน CGG ซ้ำกันมาก ในกรณีที่จำนวนชุดของ CGG ซ้ำกันระหว่าง 55–200 ชุด จะไม่แสดงอาการของโรค Fragile X Syndrome แต่สามารถเป็นพาหะถ่ายทอดไปสู่รุ่นถัดไปได้ 

อย่างไรก็ตาม คนบางกลุ่มอาจไม่มีอาการของ Fragile X Syndrome แม้จะมีความผิดปกติของยีน FMR1 เพราะร่างกายยังสามารถสร้างโปรตีน FMRP ได้ เช่น คนที่มีเซลล์กลายพันธุ์เพียงบางเซลล์ (Mosaicism) คนที่มีจำนวนการกลายพันธุ์น้อย และผู้หญิง ซึ่งเป็นเพศที่มีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยกว่าผู้ชาย 

การวินิจฉัย Fragile X Syndrome

การวินิจฉัย Fragile X Syndrome ทำได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ กรณีแรกคือการตรวจขณะตั้งครรภ์ แต่หากคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรครังไข่หยุดทำงานก่อนกำหนด (Primary Ovarian Insufficiency) ควรเข้ารับการตรวจก่อนตั้งครรภ์ เพราะจะเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป โดยแพทย์จะใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ และวางแผนในการดูแลรักษาหลังคลอด 

อีกวิธีหนึ่งคือการตรวจดีเอ็นเอจากเลือดเพื่อตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 โดยจะใช้ตรวจในเด็กหลังคลอดที่สังเกตเห็นอาการ Fragile X Syndrome และผู้ใหญ่ที่มีปัจจัยเสี่ยง เพราะอาจเป็นพาหะของโรคนี้ได้ ได้แก่ 

• ผู้ที่มีคนในครอบครัวมีประวัติของโรค Fragile X Syndrome หรือความบกพร่องทางสติปัญญา
• ผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า หรือความบกพร่องในการเรียนรู้ร่วมกับอาการ Fragile X Syndrome เช่น วิตกกังวล สมาธิสั้น หรือมีอาการของออทิสติก
• ผู้ที่อายุมากกว่า 50 ปี และมีปัญหาในการทรงตัวและการเดิน มีอาการสั่น (Tremor) และมีอาการสมองเสื่อม
• ผู้หญิงที่มีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์หรือเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ปี

การรักษา Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจะเน้นไปที่การพัฒนาทักษะที่จำเป็นต่อการใช้ชีวิตประจำวันให้กับผู้ป่วย เช่น การเคลื่อนไหวร่างกาย การบำบัดด้านการพูดและภาษา การสร้างปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น การบำบัดพฤติกรรม กิจกรรมบำบัด (Occupational Therapy) เพื่อฟื้นฟูความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวันและการทำงาน

นอกจากนี้ อาจรักษาควบคู่ไปกับด้วยการใช้ยาตามอาการของผู้ป่วย ได้แก่

• ยากันชักและยาปรับสมดุลของอารมณ์ อย่างยากาบาเพนติน (Gabapentin)
• ยารักษาอาการก้าวร้าวและโรคย้ำคิดย้ำทำ เช่น ยาฟลูออกซิทีน (Fluoxetine) และยาเซอร์ทราลีน (Sertraline)
• ยารักษาอาการสมาธิสั้น เช่น ยาเมทิลเฟนิเดต (Methylphenidate) ยาเด็กโตรแอมเฟตามีน (Dextroamphetamine) และยาเวนลาแฟกซีน (Venlafaxine)
• ยาที่ช่วยในการนอนหลับ อย่างยาทราโซโดน (Trazodone)

ทั้งนี้ การดูแลผู้ป่วยที่เป็น Fragile X Syndrome ต้องใช้ระยะเวลาและความร่วมมือของผู้ปกครอง แพทย์ นักบำบัด และครู เพื่อช่วยให้เด็กมีทักษะต่าง ๆ ที่เพียงพอในการใช้ชีวิตประจำวัน และหากผู้ป่วยได้รับการดูแลและรักษาแต่เนิ่น ๆ จะช่วยฟื้นฟูพัฒนาการและความผิดปกติต่าง ๆ ได้ดีขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของ Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome อาจไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ แต่อาการของผู้ป่วยจะส่งผลเสียต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น มีประสาทสัมผัสที่อ่อนไหวและมีปฏิกิริยาตอบโต้สิ่งเร้ารอบตัวมากกว่าคนทั่วไป มีปัญหาในการนอนหลับ มีอาการชัก รวมไปถึงมีปัญหาด้านสุขภาพจิต เช่น ก้าวร้าว วิตกกังวล ซึมเศร้า ทำร้ายตัวเอง และอาจนำไปสู่โรคออทิสติก สมาธิสั้น และกลัวการเข้าสังคม

การป้องกัน Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ได้ ผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์ โดยเฉพาะคนในครอบครัวมีประวัติของโรค Fragile X Syndrome โรครังไข่หยุดทำงานก่อนกำหนด มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ หรือเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ปี ควรปรึกษาแพทย์และตรวจหาความผิดปกติของยีน FMR1 เพื่อวางแผนการดูแลรักษาหลังคลอดต่อไป