ตรวจดาวน์ซินโดรม รู้ก่อนเพื่อพร้อมรับมือหากลูกน้อยเป็นดาวน์

พ่อแม่ทุกคนย่อมหวังให้ลูกน้อยมีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรงและมีพัฒนาการที่เหมาะสม แต่นอกจากการตรวจครรภ์ปกติแล้วก็ไม่ควรลืมการตรวจดาวน์ซินโดรม เพราะเป็นวิธีตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของลูกน้อยได้ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ รวมทั้งช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมตัวสำหรับการเลี้ยงดูที่เหมาะสมหากลูกน้อยเป็นดาวน์

ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome: Trisomy 21) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่ส่งผลต่อพัฒนาการของทารกจนทำให้เกิดภาวะสติปัญญาบกพร่อง (Intellectual Disabilities) และปัญหาสุขภาพ อย่างภาวะหัวใจบกพร่องโดยกำเนิด หูหนวก และโรคอื่น ๆ ถึงแม้ว่ากลุ่มอาการดาวน์ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การตรวจดาวน์ซินโดรมจะช่วยให้ทราบถึงสถานะของกลุ่มอาการนี้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ แพทย์จึงสามารถวางแผนส่งเสริมพัฒนาการและการเลี้ยงดูของเด็กให้กับพ่อแม่ได้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

การตรวจดาวน์ซินโดรม อีกขั้นตอนสำคัญที่ไม่ควรลืม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและสมองของทารกได้ตั้งแต่ในครรภ์จนกระทั่งเด็กโตขึ้น ซึ่งความบกพร่องด้านพัฒนาการนี้จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ หรือปัญหาสุขภาพตามมา เช่น ภาวะสติปัญญาบกพร่องหรือปัญญาอ่อน การได้ยินและการมองเห็นพัฒนาไม่สมบูรณ์ทำให้หูหนวกหรือตาบอด ความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจ โรคเลือด ปัญหาโรคผิวหนัง ปัญหาลำไส้ และโรคต่อมไร้ท่อชนิดต่าง ๆ เป็นต้น 

ด้วยภาวะความบกพร่องทางสติปัญญา หากทารกหรือเด็กในกลุ่มดาวน์ซินโดรมไม่ได้เสริมพัฒนาการอย่างถูกต้องโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็อาจส่งผลต่อการดำเนินชีวิตในเวลาต่อไปได้ เช่น การดูแลตนเอง การสื่อสาร การเรียน และการใช้ชีวิตในสังคม นอกจากนี้ความบกพร่องทางด้านร่างกายก็จำเป็นที่ต้องได้รับการดูแลตั้งแต่แรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย ดังนั้นการตรวจดาวน์ซินโดรมตลอดจนการตรวจอื่น ๆ ระหว่างตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งที่สำคัญและจำเป็นอย่างมาก

สำหรับผู้ที่ตั้งครรภ์ด้วยวิธี IVF (In-Vitro Fertilization) หรือเด็กหลอดแก้ว แพทย์อาจจะตรวจหาความผิดปกติของพันธุกรรมและโครโมโซมก่อนการฝังเซลล์ไข่ที่ผสมแล้วเข้าไปยังมดลูก

ขั้นตอนการตรวจดาวน์ซินโดรม

การตรวจดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้เมื่อคุณแม่มีอายุครรภ์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10-14 โดยอาจเร็วหรือช้ากว่านี้ขึ้นอยู่กับความพร้อมของตัวอ่อนและการพิจารณาจากแพทย์ และผลการตรวจยังสามารถบอกได้ถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดโรคชนิดอื่น อย่างเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards' Syndrome) และพาทัวซินโดรม (Patau's Syndrome) 

การตรวจดาวน์ซินโดรมทำได้หลายวิธี แต่ละวิธีมีความแม่นยำที่แตกต่างกัน แพทย์อาจใช้ผลตรวจจากหลากหลายวิธีในการวิเคราะห์โรค โดยความแม่นยำในการตรวจดาวน์ซินโดรมในภาพรวมจะไม่เจาะจงวิธีการใดวิธีการหนึ่ง แต่จะเกี่ยวข้องกับปัจจัยหลัก 3 ประการ ได้แก่ 

• อายุครรภ์ การตรวจดาวน์ซินโดรมในระยะเวลา 3 เดือนแรกหรือไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์อาจให้ผลที่แม่นยำมากกว่าการตรวจในไตรมาสอื่น
• รูปแบบการตรวจ เนื่องจากการตรวจแต่ละวิธีมีความแม่นยำที่แตกต่างกัน ผลตรวจจากหลากหลายวิธีอาจช่วยให้แพทย์วินิจฉัยความผิดปกติได้แม่นยำขึ้น
• อายุของคุณแม่ เมื่ออายุเพิ่มขึ้นสภาพร่างกายย่อมเปลี่ยนไป จึงอาจมีผลต่อผลการตรวจได้ โดยเฉพาะคุณแม่ที่อายุ 35 ปีขึ้นไปอาจมีความเสี่ยงที่ผลตรวจจะผิดพลาดได้สูงกว่าคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 

การตรวจดาวน์ซินโดรมหรือการตรวจหาโครโมโซมที่บกพร่องอาจแบ่งออกได้ 2 ส่วน คือ การตรวจคัดกรองและการตรวจเพื่อวินิจฉัย ซึ่งการตรวจทั้งสองชนิดนี้อาจแบ่งออกเป็นการตรวจด้วยขั้นตอนอื่น ๆ ดังนี้

การตรวจคัดกรอง

การตรวจคัดกรอง (Screening Test) เป็นการตรวจเพื่อหาร่องรอยของความผิดปกติ ซึ่งหากผลจากการตรวจคัดกรองชี้ว่ามีสัญญาณของความผิดปกติ แพทย์อาจตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีที่ละเอียดและเฉพาะมากขึ้นเป็นลำดับถัดไป โดยวิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ได้แก่

• การตรวจเลือด

ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของคุณแม่และส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อหาความบกพร่องของโครโมโซม โดยผู้เชี่ยวชาญจะตรวจระดับของ PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) หรืออีกชื่อคือ HCG (Human Chorionic Gonadotropin) ที่เป็นสารชนิดหนึ่งที่ร่างกายจะผลิตออกมาเมื่อตั้งครรภ์ ซึ่งระดับของ HCG ที่ไม่ตรงกับเกณฑ์อาจหมายถึงความบกพร่องของโครโมโซมตัวอ่อนได้

• การตรวจเอ็นที (NT)

NT หรือ Nuchal Translucency Test เป็นการวัดระดับของของเหลวบริเวณคอของตัวอ่อน โดยแพทย์จะใช้วิธีอัลตราซาวด์ (Ultrasound) หรือการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อวัดระดับของเหลวว่ามีระดับสูงกว่าปกติจนอาจเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ นอกจากนี้ภาพอัลตราซาวด์อาจช่วยให้แพทย์เห็นลักษณะของผิวหนังและกระดูกโพรงจมูกที่อยู่ผิดตำแหน่ง ซึ่งอาจเป็นผลจากการแบ่งโครโมโซมผิดปกติได้ แต่การตรวจเอ็นทีมีข้อจำกัดในการตรวจคือตำแหน่งของทารกในครรภ์ โดยแพทย์อาจไม่สามารถอัลตราซาวด์หรือผลการตรวจอาจไม่สามารถยืนยันผลที่แน่ชัดได้ หากทารกอยู่นอกตำแหน่งหรืออยู่ในตำแหน่งที่ไม่เหมาะสม

• การตรวจเอ็นไอพีที (NIPT)

NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) คือ การตรวจเพื่อหาความบกพร่องในการแบ่งโครโมโซมจากดีเอ็นเอ (DNA) ในเลือดของคุณแม่ NIPT เป็นวิธีตรวจดาวน์ซินโดรมที่แพร่หลายมากขึ้นในปัจจุบัน โดยแพทย์จะเก็บตัวอย่างของเลือดคุณแม่เพื่อนำไปตรวจหาชิ้นส่วนของดีเอ็นเอ (DNA) ที่ไม่สมบูรณ์ ดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของทารกในครรภ์ แพทย์จึงนำมาวิเคราะห์เพื่อหาสัญญาณของความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซม

• การตรวจเลือดแบบ Quadruple

Quadruple เป็นการตรวจเลือดรูปแบบหนึ่งที่แพทย์อาจใช้เมื่อทารกไม่อยู่ในตำแหน่งที่ไม่สามารถใช้การตรวจแบบเอ็นทีได้ หรืออาจใช้เมื่ออายุครรภ์อยู่ระหว่าง 14-20 สัปดาห์ โดยการตรวจเลือดแบบ Quadruple จะช่วยวัดระดับฮอร์โมน 4 ชนิดภายในร่างกายของคุณแม่ ได้แก่ Alpha-fetoprotein (AFP) ที่เกิดจากการพัฒนาของทารก Human Chorionic Gonadotropin (HCG) และ Inhibin A ที่เกิดจากรก และ Estriol ที่เกิดจากรกและตับของทารก การตรวจเลือดแบบ Quadruple อาจแม่นยำน้อยกว่าการตรวจเลือดและการตรวจเอ็นทีร่วมกันในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์

การตรวจวินิจฉัย

หากแพทย์พบว่าผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่ทารกจะมีกลุ่มอาการดังกล่าว แพทย์อาจตรวจด้วยวิธีที่เฉพาะมากขึ้น นิยมใช้ 2 วิธีหลัก ๆ คือ การตรวจ CVS (Chorionic Villus Sampling) ที่ใช้ตรวจเมื่ออายุครรภ์อยู่ระหว่าง 10-13 สัปดาห์ โดยแพทย์จะใช้ท่อขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องหรือปากมดลูกช่องทางใดช่องทางหนึ่งและเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกเพื่อนำไปตรวจหาความบกพร่องของโครโมโซม

หากอายุครรภ์เกิน 15 สัปดาห์ แพทย์อาจใช้อีกวิธีหนึ่ง คือ การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) โดยแพทย์จะใช้เข็มเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้อง ตัวอย่างน้ำคร่ำที่เก็บออกมาจะถูกนำไปตรวจหาร่องรอยของกลุ่มอาการดาวน์เช่นเดียวกัน

ความเสี่ยงในการตรวจดาวน์ซินโดรม

ในขั้นตอนการตรวจคัดกรองด้วยการตรวจเลือดและการตรวจเอ็นทีเป็นวิธีที่ค่อนข้างปลอดภัยและไม่เป็นอันตรายต่อคุณแม่และทารก สำหรับการตรวจเพื่อวินิจฉัยที่ต้องเจาะผ่านช่องท้อง ปากมดลูก หรือถุงน้ำคร่ำอาจทำให้คุณแม่รู้สึกระคายเคืองหรือไม่สบายตัวเล็กน้อย แต่เป็นผลข้างเคียงทั่วไปและมักไม่เป็นอันตราย แม้ว่าการตรวจทั้งสองรูปแบบนี้อาจมีความเสี่ยงที่จะทำให้ยุติการตั้งครรภ์หรือแท้งได้ แต่ผลข้างเคียงดังกล่าวพบได้น้อยมาก การศึกษาชี้ว่าอัตราการเกิดอาจต่ำกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งแพทย์จะเป็นผู้พิจารณาวิธีการที่เหมาะสมโดยคำนึงถึงความปลอดภัยของคุณแม่และทารกเป็นหลัก

อย่างไรก็ตาม การตรวจที่ทำให้เกิดรอยแผลภายในร่างกาย ทั้งการตรวจเลือดและการตรวจอื่น อาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ ดังนั้น หากเป็นไข้ หนาวสั่น ไม่มีแรง เป็นตะคริวที่ท้อง หรือพบอาการผิดปกติอื่น ๆ หลังจากการตรวจ ควรแจ้งแพทย์ทันที

เมื่อลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรม ทำอย่างไร ?

เนื่องจากกลุ่มอาการดาวน์เป็นปัญหาสุขภาพที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ หากผลการตรวจดาวน์ซินโดรมชี้ว่าทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการนี้หรือกลุ่มอาการอื่นที่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซม แพทย์จะช่วยให้คำปรึกษากับพ่อและแม่ของทารกถึงทางเลือกที่สามารถทำได้ โดยอาจทางเลือกหลักอยู่ 2 ทาง

• อย่างแรก คือ การดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไป ในทางเลือกนี้แพทย์จะแนะนำถึงวิธีการที่จะช่วยลดความรุนแรงของความผิดปกติ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ไปจนถึงแนะนำวิธีการเลี้ยงดูเด็กพิเศษ และวิธีการที่ช่วยเสริมพัฒนาการของเด็กให้ได้มากที่สุด

• ทางเลือกที่สอง คือ การยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถทำได้อย่างถูกต้องตามกฎหมายโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แต่วิธีการนี้อาจส่งผลต่อจิตใจของคุณพ่อหรือคุณแม่ได้ ดังนั้น แพทย์อาจแนะนำให้คุณพ่อคุณแม่เข้ารับคำปรึกษาเพื่อสร้างความเข้าใจและเรียนรู้วิธีรับมือกับความรู้สึกทางลบที่อาจเกิดขึ้น

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่พบได้น้อย ซึ่งอายุของคุณแม่ที่เพิ่มขึ้นเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการนี้ โดยเฉพาะเมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตาม คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในขณะที่อายุน้อยก็มีความเสี่ยงของที่จะทารกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ได้เช่นกัน ดังนั้น หากทราบว่าตนเองตั้งครรภ์ ควรเข้ารับการฝากครรภ์ ซึ่งแพทย์จะนัดตรวจครรภ์อยู่เป็นระยะ รวมถึงการตรวจดาวน์ซินโดรมและตรวจปัญหาสุขภาพอื่น ๆ นอกจากนี้ การฝากครรภ์และเข้ารับการตรวจที่ตรงเวลาอาจช่วยให้ทารกมีพัฒนาการที่เหมาะสมตามอายุครรภ์ด้วย