ความหมาย กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat Syndrome)

Cri-du-chat Syndrome (กลุ่มอาการคริดูชาต์) เป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป โดยอาการที่เด่นชัดของผู้ป่วยคือ เสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมว มีศีรษะเล็กกว่าปกติ คางเล็ก หูต่ำ และตาห่าง

Cri-du-chat Syndrome เป็นภาวะผิดปกติที่พบได้น้อย ส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นความผิดปกติได้ตั้งแต่เป็นทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา Cri-du-chat Syndrome โดยตรง การรักษาจึงเน้นไปที่การบรรเทาอาการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้สะดวกขึ้น

อาการของ Cri-du-chat Syndrome

ผู้ที่ป่วยเป็น Cri-du-chat Syndrome จะมีอาการแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่ขาดหายไป โดยอาการที่พบได้บ่อย เช่น

• เสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมว
• น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย
• กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก (Hypotonia)
• มีความผิดปกติเกี่ยวกับใบหน้าและศีรษะ เช่น ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ตาห่าง ผิวหนังบริเวณเปลือกตาพับเป็นชั้น ๆ สะพานจมูกกว้างและแบน คางและขากรรไกรเล็ก และตำแหน่งของหูอยู่ต่ำกว่าปกติ เป็นต้น
• นิ้วมือหรือนิ้วเท้าบางนิ้วติดกัน
• พัฒนาการช้า
• มีปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้การเข้าใจ 
• มีปัญหาด้านพฤติกรรม

นอกจากนี้ ผู้ป่วย Cri-du-chat Syndrome อาจพบอาการหรือภาวะผิดปกติอื่นร่วมด้วยตามช่วงวัย โดยในเด็กทารกอาจพบว่าเด็กดูดนมน้อย กลืนอาหารลำบาก หายใจลำบาก มีกรดไหลย้อน ดีซ่าน ทางเดินอาหาร หรือหัวใจผิดปกติ 

เมื่อเด็กเริ่มโตขึ้นอาจพบว่าเด็กกระดูกสันหลังคด การสบฟันผิดปกติ กระดูกมือและเท้าสั้นผิดปกติ มีภาวะยุกยิกอยู่ไม่สุข น้ำหนักตัวน้อยผิดปกติ ตัวเตี้ย มีปัญหาในการพูดและการใช้ภาษา และมีพัฒนาการด้านอื่น ๆ ช้ากว่าเด็กทั่วไป

สาเหตุของ Cri-du-chat Syndrome

Cri-du-chat Syndrome เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมคู่ที่ 5 บางส่วนของผู้ป่วย แต่สาเหตุของการขาดหายไปของโครโมโซมยังหาสาเหตุที่แน่ชัดไม่พบ แต่มีความเป็นไปได้ว่าอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยบางอย่าง เช่น โครโมโซมเกิดความผิดปกติขณะสร้างตัวอ่อน โครโมโซมในไข่ของแม่ หรือโครโมโซมในสเปิร์มของพ่อผิดปกติ ในกรณีที่พบได้น้อยอาจเป็นผลมาจากการถ่ายทอดโครโมโซมที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่ 

การวินิจฉัย Cri-du-chat Syndrome  

แพทย์จะวินิจฉัย Cri-du-chat Syndrome ได้จากลักษณะเด่นของโรคเมื่อทารกแรกเกิด อย่างอาการเสียงร้องไห้แหลมสูง และลักษณะร่างกายอื่น ๆ ร่วมกับการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม โดยการใช้สารเรืองแสง (Fluorescence In Situ Hybridization: FISH) เพื่อดูรายละเอียดและความผิดปกติของโครโมโซม

นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้วิธีตรวจอื่นร่วมด้วยเพื่อผลการวินิจฉัยที่แม่นยำ เช่น การเอกซเรย์และเอ็มอาร์ไอ (MRI Scan) บริเวณกระโหลกศีรษะและใบหน้าของผู้ป่วย และการอัลตราซาวด์ (Ultrasound) 

ในบางกรณี แพทย์อาจตรวจพบ Cri-du-chat Syndrome ตั้งแต่ขณะทารกอยู่ในครรภ์ ซึ่งแพทย์จะใช้วิธีตรวจทางการแพทย์หลายอย่างตามดุลยพินิจของแพทย์ เช่น การเจาะน้ำคร่ำไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม หรือการตัดชิ้นเนื้อรกแล้วนำไปตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน (‌‌Chromosome Comparative Genomic Hybridization: CGH) เป็นต้น

การรักษา Cri-du-chat Syndrome

ทางการแพทย์ยังไม่มีวิธีรักษา Cri-du-chat Syndrome ได้โดยตรง แพทย์จะมุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการที่พบ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เช่น การดูแลโภชนาการของเด็ก บางรายอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดให้อาหารทางกระเพาะ การผ่าตัดหัวใจ การผ่าตัดดวงตา

รวมทั้งการทำกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความตึงตัวของกล้ามเนื้อ การบำบัดการพูด การสอนทักษะการสื่อสารด้วยภาษามือหรือวิธีอื่น การฟื้นฟูความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวัน 

ภาวะแทรกซ้อนของ Cri-du-chat Syndrome

ผู้ป่วย Cri-du-chat Syndrome ในช่วงทารก–ช่วงอายุ 1 ปีมักเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะปอดบวม ภาวะปอดอักเสบจากการสำลัก ภาวะหัวใจผิดปกติตั้งแต่กำเนิด และภาวะกลุ่มอาการหายใจลำบาก 

ในกรณีที่สาเหตุของโรคมาจากการถ่ายทอดโครโมโซมที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่ อาจส่งผลให้เสี่ยงต่อการเกิดโรคหรือภาวะผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจ สมอง ไต และทางเดินอาหารผิดรูปร่างไป เป็นต้น

การป้องกัน Cri-du-chat Syndrome

เนื่องจากยังหาสาเหตุของการขาดหายไปบางส่วนของผู้ป่วย Cri-du-chat Syndrome ไม่พบ จึงยังไม่มีวิธีป้องกัน Cri-du-chat Syndrome อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ต้องการมีบุตรอาจไปพบแพทย์เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรม หรือปรึกษาถึงความเสี่ยงก่อนก่อนวางแผนมีบุตร ซึ่งอาจช่วยลดความเสี่ยงหรือรับมือกับปัญหาของทารกแรกเกิดต่าง ๆ ได้ดีขึ้น