ตั้งครรภ์อยู่ และคัดกรองดาวน์ซินโดรมในบุตร ผลออกมาว่ามีโอกาส 1 : 800 ลูกจะเป็นโรคไหมคะ

สวัสดีค่ะคุณ Mintra Chanklai

โรคดาวน์ซินโดรมเป็นโรคความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมที่ผิดปกติระหว่างมีการปฏิสนธิ นั่นคือบุตรจะมีโครโมโซมเกินมา 1 ตัว ทำให้เกิดความผิดปกติในร่างกายต่างๆเช่น หน้าตาผิดไปจากปกติ เช่น ศีรษะเล็กแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก  ตัวค่อนข้างเตี้ย มือเท้าสั้น อาจมีโรคหัวใจพิการหรือโรคลำไส้อุดตันแต่กำเนิด ร่วมกับมีสติปัญญาต่ำกว่าเด็กในวัยเดียวกันร่วมด้วย 

การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมมักทำให้ผู้หญิงตั้งครรภ์ทีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เพราะเป็นวัยที่พบว่าทำให้มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้มากกว่าผู้หญิงที่อายุน้อยกว่านี้ ซึ่งการตรวจได้ปัจจุบันก็สามารถบอกได้แน่ชัดว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ซึ่งจากโอกาสที่ให้มานั้น ก็ไม่ได้เป็นโอกาสที่สูงมากนัก เป็นโอกาสที่เทียบเท่ากับคนในวัยเดียวกัน

ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องกังวลมากเกินไปค่ะ หากแพทย์ไม่ได้แนะนำเรื่องการเจาะน้ำคร่ำก็ไม่ควรทำ และปกติในกลุ่มเสี่ยงต่ำก็จะไม่แนะนำอยู่แล้ว แนะนำการไปฝากครรภ์ตามแพทย์นัดเพื่อตรวจดูความสมบูรณ์ของเด็กในครรภ์อย่างต่อเนื่อง