ผล ultrasound ผิดปกติ พบว่าลูกไม่มีกระดูกจมูก จะเป็นดาวน์ซินโดรมไหม

สวัสดีค่ะคุณ Worrawut

Down syndrome เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกิดตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมในร่างกายที่เกินมา มักเกิดในกรณีที่มารดามีอายุมาก

ดังนั้นในผู้ตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป จึงมักมีการคัดกรองหาโรคดังกล่าวด้วยการ ultrasound โดยลักษณะการไม่พบกระดูกที่จมูกนั้นเป็นลักษณะที่พบได้ในเด็ก Down syndrome

แต่อย่างไรก็ตามการยืนยันการวินิจฉัยนั้นทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำไปตรวจโครโมโซมว่ามีจำนวนที่ปกติหรือไม่ โดยสูตินรีแพทย์น่าจะมีการวางแผนร่วมกันในเรื่องนี้อีกครั้งค่ะ ตอนนี้ยังไม่สามารถบอกได้ชัดเจน และไม่ควรกังวลใจมากไปล่วงหน้าค่ะ