ลูกสาวอายุ 11 เดือน มีดวงตาสีฟ้า ลูกเสี่ยงจะเป็นโรค waardenburg syndrome ไหม

 สวัสดีค่ะคุณ Kop Surawong

โรค waardenburg syndrome ดังที่กล่าวมานั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง คือเป็นมาตั้งแต่กำเนิดที่อาจทำให้มีการได้ยินที่ผิดปกติ ดวงตามีสีผิดไปจากสีปกติของบิดา มารดา เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ประมาณ 1 ใน 40,000 คน  เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์ตั้งแต่แรกเกิด

การยืนยันการวินิจฉัยภาวะดังกล่าวนี้ควรได้รับการตรวจร่างกายโดยกุมารแพทย์หรือกุมารแพทย์ด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งควรไปที่โรงเรียนแพทย์หรือรพ.ขนาดใหญ่ ซึ่งจะมีการตรวจเลือดว่ามีการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของเซลล์ที่เข้าได้กับโรคนี้หรือไม่ ซึ่งเป็นการตรวจในห้องปฏิบัติการเฉพาะและแปลผลโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในสาขาเท่านั้นโดยแพทย์จะส่งให้กรณีที่ตรวจร่างกายแล้วเข้าได้จริง ดังนั้นแนะนำไปตามรพ.ที่มีสิทธิ์การรักษาอยู่เพื่อปรึกษาเบื้องต้นก่อนได้ค่ะ