ความหมาย ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) คือโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของเซลล์เนื้อเยื่อในเส้นประสาท เนื้องอกที่เกิดจากโรคท้าวแสนปมนั้นมักเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง (Benign) แต่บางครั้งก็อาจกลายเป็นเนื้องอกชนิดร้ายแรง (Malignant) และกลายเป็นมะเร็งได้

โรคท้าวแสนปมแบ่งได้เป็น 3 ชนิด ซึ่งพบได้ทั้งเด็กและผู้ใหญ่ และแต่ละชนิดจะทำให้เกิดอาการแตกต่างกัน ชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 ซึ่งมักพบอาการตั้งแต่ยังเด็ก แม้ว่าโรคท้าวแสนปมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาโรคนี้จะช่วยควบคุมอาการของโรคและช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตตามปกติได้ดีขึ้น 

อาการของท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมแบ่งชนิดเนื้องอกที่เกิดขึ้นตามแนวเส้นประสาทได้เป็น 3 ชนิด โดยเนื้องอกแต่ละชนิดนั้นปรากฏอาการที่แตกต่างกัน ดังนี้

1. นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis Type 1, NF 1)

เนื้องอกชนิดนี้จัดเป็นชนิดของโรคที่พบได้ทั่วไปมากที่สุด มักปรากฏอาการตั้งแต่เป็นเด็ก โดยปรากฏอาการในช่วงแรกเกิดจนถึงก่อนอายุ 10 ปี โดยโรคชนิดนี้จะทำให้ผิวหนังผิดปกติและทำลายกระดูก ผิวหนังจะมีจุดสีแทนหรือน้ำตาลอ่อนขึ้นหลายจุด รวมทั้งมีก้อนนิ่ม ๆ โตขึ้นมาบนผิวหรือใต้ผิว เนื้องอกอาจเกิดขึ้นได้ที่สมอง เส้นประสาทสมอง หรือไขสันหลัง

อาการของเนื้องอกชนิดนี้มีตั้งแต่ระดับเบาจนถึงปานกลาง แต่ละคนมีอาการต่างกันออกไป ดังนี้

จุดเรียบสีน้ำตาลอ่อนบนผิว (Cafe Au Lait Spots)

จุดดังกล่าวไม่เป็นอันตรายและพบได้ทั่วไป โดยหากมีจุดนี้มากกว่า 6 จุด ถือว่ามีโอกาสสูงที่เป็นโรคท้าวแสนปม จุดเรียบสีน้ำตาลอ่อนมักปรากฏตอนเด็กเกิดหรือระหว่างช่วง 1 ปีแรก หลังจากนั้นจะคงอยู่บนผิวหนังไปเรื่อย ๆ

กระขึ้นใต้รักแร้หรือบริเวณหัวหน่าว

เมื่อเด็กอายุได้ 3–5 ปี อาจเกิดกระขึ้นที่บริเวณใต้รักแร้ หัวหน่าว หรือบริเวณผิวหนังที่เป็นข้อพับ โดยขนาดของกระจะเล็กกว่าจุดเรียบสีน้ำตาลอ่อนบนผิว

เกิดตุ่มบนม่านตา (Lisch Nodules)

ตุ่มที่ขึ้นตรงม่านตาของผู้ป่วยมักไม่ใช่เนื้องอกร้ายแรง มีลักษณะเล็ก มองเห็นได้ยาก โดยตุ่มนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นของผู้ป่วย

เกิดเนื้องอกที่ผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง

เนื้องอกมักเริ่มเกิดขึ้นในวัยเจริญพันธุ์ ซึ่งเนื้องอกเหล่านี้ไม่ใช่เนื้อร้าย จะมีขนาดและจำนวนของเนื้องอกแตกต่างกันไป บางครั้งอาจมีสีม่วง ส่วนใหญ่แล้วเนื้องอกนี้ไม่ทำให้เกิดความเจ็บปวด แต่อาจทำให้ไม่น่ามอง สวมใส่เสื้อผ้าลำบาก และมักก่อให้เกิดอาการระคายเคืองหรือเจ็บที่ผิว 

อย่างไรก็ตาม หากเกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทหลายแห่งภายในร่างกาย อาจทำให้ผิวบวมนูนขึ้นมา หรือหากเนื้องอกบนเส้นประสาทขยายใหญ่ขึ้นและอยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย อาจส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกเจ็บปวด อ่อนแรง ชา เลือดออก และการทำงานของระบบขับถ่ายเปลี่ยนไป

กระดูกผิดรูป

กระดูกของผู้ป่วยจะเติบโตผิดปกติและสูญเสียแร่ธาตุในมวลกระดูก ส่งผลให้กระดูกผิดรูป ซึ่งผู้ป่วยจะมีกระดูกสันหลังคดหรือขาโก่ง

เกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทตา

เนื้องอกที่ตามักเกิดขึ้นในเด็กเล็ก พบในเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นไม่บ่อยนัก และแทบไม่พบในผู้ใหญ่ โดยเด็กอายุต่ำกว่า 7 ปี เสี่ยงเกิดภาวะนี้มากที่สุด เนื้องอกจะขึ้นตามแนวประสาทตาซึ่งทำหน้าที่ส่งข้อมูลจากดวงตาไปยังสมอง มีขนาดเล็กเติบโตช้า และไม่ก่อให้เกิดอาการอย่างชัดเจน 

อย่างไรก็ตาม หากเนื้องอกเกิดลุกลามขึ้นเร็ว จะส่งผลต่อการมองเห็น เช่น มองภาพเบลอ การรับรู้เปลี่ยนไป การมองเห็นลดลง ตาเหล่ ตาข้างหนึ่งมองเห็นชัดกว่าอีกข้าง สำหรับเด็กเล็ก พ่อแม่ควรหมั่นสังเกตว่าเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือไม่ เนื่องจากเด็กไม่สามารถพูดหรือบอกอาการที่เป็นได้ โดยพ่อแม่ควรพาไปตรวจดวงตาอย่างน้อยปีละครั้งจนเด็กอายุครบ 7 ปี เพื่อตรวจเนื้องอกดังกล่าว

มีปัญหาในการเรียนรู้

เด็กที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้จะเป็นเด็กที่มีทักษะการเรียนรู้ที่ผิดปกติ เช่น การอ่าน การเขียน ตัวเลข หรือการเชื่อมโยง โดยอาการที่เกิดขึ้นไม่รุนแรงนัก ซึ่งเด็กอาจมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือต่ำกว่าคนทั่วไปไม่มากนัก จึงสามารถศึกษาจากหลักสูตรขั้นพื้นฐานได้เหมือนคนทั่วไป

นอกจากนี้ เด็กอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม โดยอาจป่วยเป็นโรคสมาธิสั้น (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD) เด็กจะมีอาการกระสับกระส่าย อยู่ไม่นิ่ง ไม่มีสมาธิ และหุนหันพลันแล่น

มีขนาดศีรษะใหญ่กว่าปกติ

เด็กที่ป่วยด้วยเนื้องอกชนิดนี้มีแนวโน้มที่จะมีขนาดศีรษะใหญ่กว่าทั่วไป เนื่องจากเนื้อสมองโดยรวมใหญ่ขึ้น

แคระแกร็น

เด็กที่ป่วยเป็นนิวโรไฟโบรซิสชนิดที่ 1 มักมีส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน มีรูปร่างแคระแกร็น

2. นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis Type 2, NF 2)

เนื้องอกชนิดนี้พบได้ไม่บ่อยเท่าชนิดแรก มักเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือผู้ที่มีช่วงอายุ 20 ปีต้น ๆ โดยอาการของเนื้องอกเกิดจากก้อนเนื้อที่ค่อย ๆ โตขึ้นภายในเส้นประสาทหูทั้งสองข้าง ก้อนเนื้อจะโตขึ้นตามเส้นประสาทที่เป็นตัวกลางในการนำเสียงและช่วยทรงตัวของหูชั้นใน อาการที่ปรากฏอาจแตกต่างกันไปตามระดับความรุนแรง โดยผู้ป่วยจะค่อย ๆ สูญเสียการได้ยิน ได้ยินเสียงหึ่ง ๆ ดังขึ้นในหู เสียสมดุลในการทรงตัว และปวดหัว

นอกจากนี้ เนื้องอกชนิดที่ 2 อาจนำไปสู่การเติบโตของเนื้องอกชวานโนมาซึ่งขึ้นตามเส้นประสาทอื่นภายในร่างกาย รวมทั้งเส้นประสาทสมอง ไขสันหลัง เส้นประสาทตา และเส้นประสาทส่วนปลาย โดยผู้ป่วยอาจจะเกิดอาการแขนขาชาและอ่อนแรง รู้สึกเจ็บปวด ทรงตัวลำบาก ใบหน้าและปากเบี้ยว เกิดปัญหาการมองเห็นหรือต้อกระจก

3. เนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis)

โรคท้าวแสนปมชนิดนี้จัดเป็นเนื้องอกที่พบได้ยาก มักพบในผู้ที่มีอายุมากกว่า 20 ปีขึ้นไป เนื้องอกชวานโนมาจะเกิดขึ้นที่เส้นประสาทสมองตรงกะโหลก ไขสันหลัง และเส้นประสาทส่วนปลาย โดยเนื้องอกไม่ได้เกิดขึ้นที่บริเวณเส้นประสาทหู จึงไม่ส่งผลต่อการได้ยินของผู้ป่วย

อย่างไรก็ตาม เนื้องอกชนิดนี้ก่อให้เกิดอาการเจ็บปวดเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้ รวมทั้งยังทำให้อวัยวะบางส่วนชาหรืออ่อนแรง และสูญเสียกล้ามเนื้อ

สาเหตุของท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปมประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 และ ชนิดที่ 2 นั้น ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยผู้ป่วยท้าวแสนปมกว่าครึ่งหนึ่งมักได้รับพันธุกรรมของโรคมาจากบุคคลในครอบครัว อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยท้าวแสนปมอีกประมาณร้อยละ 50 ได้รับการวินิจฉัยว่าป่วยเป็นท้าวแสนปมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนระหว่างที่อสุจิปฏิสนธิกับไข่

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคท้าวแสนปมนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 คือประวัติการป่วยเป็นโรคนี้ของบุคคลในครอบครัว หากพ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้และมีลูก ลูกมีโอกาสได้รับถ่ายทอดยีนดังกล่าวถึงร้อยละ 50 ส่วนผู้ป่วยเนื้องอกชวานโนมายังไม่ทราบแน่ชัด แต่คาดว่ามีโอกาสได้รับถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ประมาณร้อยละ 15

การวินิจฉัยท้าวแสนปม

การตรวจเพื่อวินิจฉัยท้าวแสนปมประกอบด้วยวิธีการตรวจโรคหลายวิธี แพทย์จะเริ่มจากการตรวจร่างกายและดูประวัติการรักษาของผู้ป่วยและครอบครัว โดยการวินิจฉัยท้าวแสนปมแต่ละชนิดแตกต่างกัน ดังนี้

การวินิจฉัยนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1

แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการของเนื้องอกชนิดนี้เป็นหลัก โดยผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยว่าเกิดเนื้องอกชนิดนี้เมื่อปรากฏอาการอย่างน้อย 2 ลักษณะจากอาการต่อไปนี้

• เกิดจุดสีน้ำตาลเรียบบนผิวหนัง 6 จุดหรือมากกว่านั้น โดยผู้ที่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แล้วจะมีจุดขนาด 1.5 เซนติเมตรหรือใหญ่กว่านั้น ส่วนเด็กจะเกินจุดขนาด 0.5 เซนติเมตร
• เกิดเนื้องอกของลักษณะโรคนี้ขึ้นมา 2 ก้อนหรือมากกว่านั้นอยู่บนผิวหนัง ซึ่งมักมีขนาดเท่าเมล็ดถั่ว
• มีกระที่ใต้รักแร้หรือบริเวณหัวหน่าว
• เกิดเนื้องอกขึ้นที่เส้นประสาทตา
• เกิดตุ่มบนม่านตา 2 ตุ่มหรือมากกว่านั้น
• กระดูกเกิดความผิดปกติ เช่น ขาโก่ง และกระดูกสันหลังคด
• คนในครอบครัวมีประวัติป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้

การวินิจฉัยนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2

แพทย์จะวินิจฉัยว่าผู้ป่วยท้าวแสนปมเกิดเนื้องอกชนิดนี้โดยพิจารณาว่าเกิดเนื้องอกซึ่งไม่ใช่เนื้อร้ายตามเส้นประสาทที่ช่วยให้ได้ยินและทรงตัวของหูชั้นใน และพิจารณาประวัติการป่วยของบุคคลในครอบครัวผู้ป่วย โดยดูว่าผู้ป่วยป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้เพราะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ อีกทั้งบุคคลในครอบครัวมีประวัติการป่วยจากปัญหาสุขภาพดังต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ข้อ

• เนื้องอกไกลโอมา หรือเนื้องอกสมองซึ่งเกิดจากเซลล์ที่อยู่ล้อมรอบเซลล์เส้นประสาท
• เนื้องอกที่เยื่อหุ้มสมอง (Meningioma)
• เนื้องอกชวานโนมา
• ต้อกระจก ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่ยังหนุ่มสาว

นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น

ภาพวินิจฉัย (Imaging Tests)

แพทย์อาจให้ผู้ป่วยเข้ารับการเอกซ์เรย์ ซีทีสแกน (CT Scan) หรือการทำเอ็มอาร์ไอ (MRI) ซึ่งจะช่วยระบุความผิดปกติของกระดูก เนื้องอกที่เกิดขึ้นในสมอง ไขสันหลัง และเนื้องอกก้อนเล็กอื่น ๆ ซึ่งการทำเอ็มอาร์ไอยังช่วยระบุเนื้องอกชนิดไกลโอมาได้

การตรวจการมองเห็น

แพทย์จะใช้ตรวจดูการเกิดตุ่มบนม่านตา ต้อกระจก และการสูญเสียการมองเห็นของผู้ป่วย

การตรวจการได้ยินและการทรงตัว

การตรวจการได้ยินและการทรงตัวมักใช้วินิจฉัยผู้ป่วยนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 ซึ่งประกอบด้วยการการตรวจสมรรถภาพการได้ยิน (Audiometry) การตรวจการทำงานของอวัยวะทรงตัวของหูชั้นใน (Electronystagmography) เพื่อบอกถึงสมดุลการในเคลื่อนไหวของผู้ป่วย และการตรวจการตอบสนองของสมองเมื่อได้รับการกระตุ้นด้วยเสียงและบันทึกเป็นคลื่นไฟฟ้า

การตรวจพันธุกรรม (Genetics Test)

พ่อแม่สามารถตรวจท้าวแสนปมของลูกตนเองได้ตั้งแต่เด็กยังอยู่ในครรภ์ด้วยการตรวจพันธุกรรม วิธีนี้จะใช้วินิจฉัยนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ในกรณีที่คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคนี้ 

การรักษาท้าวแสนปม

แม้ว่าท้าวแสนปมจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาโรคนี้จะช่วยควบคุมอาการของโรค โดยทั่วไป ผู้ป่วยที่ได้รับการดูแลจากแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคนี้จะช่วยให้อาการดีขึ้นมาก วิธีรักษาอาการของโรคท้าวแสนปมประกอบด้วย

การดูแลผู้ป่วย

การดูแลและรับมือกับอาการป่วยของโรคท้าวแสนปมขึ้นอยู่กับชนิดเนื้องอกที่เกิดขึ้น ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 1 มักมีอาการไม่รุนแรง จึงใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป อย่างไรก็ตาม อาการเจ็บปวดที่เกิดขึ้นอาจส่งผลให้สูญเสียความสามารถในการทำกิจวัตรต่าง ๆ

สำหรับการดูแลเด็กที่ป่วยเป็นท้าวแสนปมจะช่วยให้เด็กมีสุขภาพจิตที่ดี เติบโตขึ้นไปใช้ชีวิตได้เป็นปกติโดยเกิดภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยหรือไม่เกิดขึ้นเลย ผู้ปกครองอาจพาเด็กไปพบแพทย์ที่ช่วยดูแลเด็กร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านอื่น รวมทั้งหาโรงเรียนที่สนับสนุนการเรียนสำหรับเด็กที่บกพร่องด้านการเรียนรู้ให้กับลูก

การตรวจติดตามอาการ

หากผู้ป่วยท้าวแสนปมป่วยเป็นเนื้องอกชนิดที่ 1 แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยมาตรวจสุขภาวะด้านต่าง ๆ ทุกปี ดังนี้

• ตรวจผิวของผู้ป่วยเพื่อดูว่าเกิดเนื้องอกขึ้นมาใหม่หรือมีความเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นหรือไม่
• ตรวจอาการของความดันโลหิตสูง
• วัดการเจริญเติบโตของร่างกายสำหรับผู้ป่วยเด็ก ไม่ว่าจะเป็นส่วนสูง น้ำหนัก หรือรอบศีรษะ โดยเทียบจากตารางการเจริญเติบโตสำหรับเด็กที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดที่ 1
• ตรวจดูว่าร่างกายเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เร็วเกินไปหรือไม่
• พิจารณาความเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของกระดูก
• ประเมินทักษะการเรียนรู้ในโรงเรียนของเด็ก
• ตรวจวัดสายตา

หากปรากฏอาการที่เปลี่ยนแปลงไประหว่างที่ไปรับการตรวจทุกครั้งนั้น ผู้ป่วยควรแจ้งแพทย์ทันที เนื่องจากจะได้ช่วยระบุแนวโน้มที่จะเกิดเนื้อร้ายได้ ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่เหมาะสมอย่างทันท่วงที

การรักษาด้วยยา

ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เป็นเนื้องอกชวานโนมาอาจได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดของโรค เช่น ยากาบาเพนติน (Gabapentin) และยาพรีกาบาลิน (Pregabalin) เพื่อบรรเทาอาการเจ็บปวดที่ประสาท รวมทั้งอาจได้รับยากลุ่มไตรไซคลิก (Tricyclic Antidepressants) และยากันชัก

การผ่าตัดและกระบวนการทางการแพทย์อื่น ๆ

หากผู้ป่วยเกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนของโรคอย่างรุนแรง จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหรือรับการรักษาด้วยกระบวนการทางแพทย์วิธีอื่น ๆ ดังนี้

• ผ่าตัดเนื้องอก ผู้ป่วยที่เกิดเนื้องอกเบียดเนื้อเยื่อหรือทำลายอวัยวะ หรือผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 2 ซึ่งสูญเสียการได้ยิน ก้านสมองถูกบีบ หรือเนื้องอกโตขึ้น จะได้รับการผ่าตัดเนื้องอกออกไป โดยแพทย์จะผ่าเอาเนื้องอกออกบางส่วนหรือเอาออกทั้งหมด ซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการให้ทุเลาลงได้ สำหรับผู้ป่วยเนื้องอกชวานโนมาที่ได้รับการผ่าตัดนั้นก็จะช่วยลดความเจ็บปวดได้มาก
• รังสีรักษา (Stereotactic Radiosurgery) ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 2 จะได้รับการรักษาเนื้องอกด้วยวิธีรังสีรักษา โดยแพทย์จะฉายรังสีไปที่เนื้องอก วิธีนี้จะช่วยปกป้องการได้ยินของผู้ป่วยได้
• ฝังเครื่องช่วยฟังที่ก้านสมองและหูประสาทเทียม ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดที่ 2 ที่สูญเสียการได้ยิน จะได้รับการรักษาด้วยการฝังอุปกรณ์ช่วยฟังที่ก้านสมอง และฝังหูประสาทเทียม ซึ่งอุปกรณ์เหล่านี้จะช่วยให้ผู้ป่วยได้ยินดีขึ้น
• รักษามะเร็งด้วยวิธีต่าง ๆ ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่มีเนื้อร้ายซึ่งกลายเป็นมะเร็งนั้นจะได้รับการรักษาด้วยวิธีพื้นฐานที่ใช้รักษามะเร็ง เช่น การผ่าตัด การทำเคมีบำบัด และการฉายรังสี หากได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาเร็ว ก็ยิ่งช่วยให้ผลของการรักษามีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของท้าวแสนปม

ภาวะแทรกซ้อนของท้าวแสนปมที่เกิดกับผู้ป่วยแต่ละรายนั้นแตกต่างกัน แม้ว่าจะมีบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นโรคนี้ด้วยก็ตาม โดยทั่วไปแล้ว เนื้องอกที่โตและทำลายเนื้อเยื่อเส้นประสาทหรือกดทับอวัยวะภายในก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ซึ่งแบ่งตามประเภทของเนื้องอกแต่ละชนิด ดังนี้

ภาวะแทรกซ้อนของนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1

ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เกิดเนื้องอกประเภทนี้ จะมีภาวะแทรกซ้อนของโรค ดังนี้

• ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท ผู้ป่วยมีทักษะการเรียนรู้และระบบการคิดที่ผิดปกติ ซึ่งถือเป็นปัญหาระบบประสาทที่พบได้ทั่วไปของผู้ป่วยเนื้องอกชนิดนี้ อีกทั้งอาจเกิดอาการชักหรือมีน้ำในสมองมากเกินไปซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ไม่ได้พบทั่วไป
• ความกังวลเรื่องรูปลักษณ์ภายนอก ผู้ป่วยท้าวแสนปมจะมีจุดสีน้ำตาลตามผิวหนังหรือเนื้องอกบนใบหน้าและร่างกายส่วนอื่น แม้จะไม่ใช่ปัญหาร้ายแรงในทางการแพทย์ แต่ลักษณะเหล่านี้ส่งผลต่ออารมณ์ความรู้สึกของผู้ป่วย ทำให้รู้สึกกังวลและทุกข์ใจ
• ปัญหากระดูกในผู้ป่วยเด็ก ทำให้ขาโก่งและหัก หรือกระดูกสันหลังคด ซึ่งจำเป็นต้องรักษาด้วยอุปกรณ์พยุงหลังหรือผ่าตัด รวมทั้งเสี่ยงต่อภาวะกระดูกพรุนสูง อันเนื่องมาจากแร่ธาตุในกระดูกลดลง
• ปัญหาการมองเห็น เนื่องจากการเกิดเนื้องอกเส้นประสาทตา
• ปัญหาฮอร์โมนเปลี่ยนแปลง เนื่องจากผู้ป่วยจะมีระดับการเปลี่ยนแปลงฮอร์โมนที่มากขึ้น ซึ่งอาจเกิดจากการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ตั้งครรภ์ หรือวัยทอง ดังนั้น สตรีมีครรภ์ที่ป่วยเป็นเนื้องอกชนิดนี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลจากสูตินารีแพทย์ที่เชี่ยวชาญโรคนี้ แม้มีสุขภาพครรภ์ที่แข็งแรงก็ตาม
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด เนื่องจากผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการมีระดับความดันโลหิตสูงได้มาก อย่างไรก็ดี ปัญหาเกี่ยวกับความผิดปกติของหลอดเลือดพบได้ไม่บ่อยนัก
• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ เนื้องอกที่ขึ้นตามแนวเส้นประสาทภายในร่างกายนั้นทำให้ทางเดินหายใจตีบแคบ แต่พบได้น้อย
• มะเร็ง ผู้ป่วยเนื้องอกชนิดนี้อาจมีเนื้องอกที่เป็นมะเร็งได้ โดยคิดเป็นร้อยละ 3–5 ของผู้ป่วย เนื้องอกที่เป็นเนื้อร้ายนั้นมักเกิดจากเนื้องอกที่ขึ้นใต้ผิวหนังหรือเนื้องอกที่ขึ้นตามแนวเส้นประสาทภายในร่างกาย ทั้งนี้ ผู้ป่วยยังเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งอื่น ๆ เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือดขาวเนื้องอกในสมอง มะเร็งบนเนื้อเยื่ออ่อนบางชนิด เป็นต้น
• เนื้องอกต่อมหมวกไตชนิด Pheochromocytoma ซึ่งไม่ใช่เนื้อร้าย หากผู้ป่วยเกิดเนื้องอกที่ต่อมหมวกไต เนื้องอกจะหลั่งฮอร์โมนที่ทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้น การรักษาเนื้องอกนี้คือผ่าตัดเนื้องอกออกไป

ภาวะแทรกซ้อนของนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2

สำหรับผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เกิดเนื้องอกประเภทนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 จะเกิดภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกชนิดนี้ โดยจะไม่ได้ยินเสียงบ้างหรือหูหนวกสนิท รวมทั้งเส้นประสาทบนใบหน้าถูกทำลาย มีปัญหาการมองเห็น เกิดเนื้องอกชวานโนมาบนผิวหนังซึ่งไม่ใช่เนื้อร้าย รู้สึกชาและอ่อนแรงอย่างมาก อีกทั้งเนื้องอกหลายก้อนที่ขึ้นตรงสมองหรือไขสันหลังจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดออกบ่อยครั้ง

ภาวะแทรกซ้อนของเนื้องอกชวานโนมา

ผู้ป่วยท้าวแสนปมที่เกิดเนื้องอกชวานโนมาจะรู้สึกเจ็บปวด ทำให้นอนหลับยากและเกิดอาการอ่อนเพลีย อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อรักษาหรือดูแลอาการของโรคโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

การป้องกันท้าวแสนปม

ท้าวแสนปมเป็นโรคทางพันธุกรรม หากผู้ป่วยท้าวแสนปมหรือบุคคลในครอบครัวซึ่งป่วยเป็นโรคดังกล่าวต้องการมีลูก ควรไปพบแพทย์เพื่อปรึกษาและวางแผนการมีบุตร โดยรับการตรวจพันธุกรรมเพื่อหาความผิดปกติของนิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 

นอกจากนี้ หากเกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับการถ่ายทอดหรือส่งต่อยีนที่ทำให้เกิดเนื้องอกดังกล่าว สามารถพบแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับอาการของโรคของผู้ป่วยแต่ละรายได้