ความหมาย ผิวเผือก

ผิวเผือก (Albinism) เป็นโรคที่เกิดความผิดปกติขึ้นกับกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกายที่ทำหน้าที่กำหนดสีผิว สีผม และสีม่านตา เมื่อเป็นโรคนี้ ร่างกายของผู้ป่วยอาจไม่ผลิตเม็ดสีออกมา หรือผลิตเม็ดสีออกมาน้อยกว่าปกติ ทำให้มีอาการ เช่น ผิวซีด ผมขาว มีปัญหาในการมองเห็น เป็นต้น ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ และแม้จะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ผู้ป่วยอาจดูแลดวงตาและผิวหนังของตนเอง รวมถึงปรับการมองเห็นให้ดีขึ้นได้

อาการของผิวเผือก

อาการและสัญญาณของโรคผิวเผือกอาจสังเกตได้จากผิวหนัง เส้นผม ดวงตา หรือความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วย โดยอาจแบ่งได้ ดังนี้

อาการทางผิวหนัง

อาการที่เด่นชัดของผู้ป่วยโรคนี้ คือ มีผิวที่ขาวซีดผิดปกติเมื่อเทียบกับพี่น้องของตนเอง โดยอาจพบระดับสีผิวตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล รวมทั้งอาจมีสีผิวที่แทบจะเหมือนกับพ่อแม่หรือพี่น้องของตนเองที่ไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ได้ เนื่องจากร่างกายของผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีการสร้างเม็ดสีที่แตกต่างกันไป นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีผิวหนังที่ไวต่อแสงแดด หรือผิวหนังที่ถูกแดดเผาได้ง่ายและไม่เปลี่ยนเป็นสีแทน ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง รวมทั้งอาจมีกระ ขี้แมลงวัน หรือมีไฝตามผิวหนังด้วย

อาการเกี่ยวกับเส้นผม

ผู้ป่วยอาจมีสีขนตาและสีคิ้วซีดจาง และมักมีผมสีขาวหรือสีบลอนด์อ่อน แต่บางรายก็อาจมีผมสีน้ำตาลหรือสีแดง โดยสีผมของผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมา

อาการเกี่ยวกับดวงตา

ผู้ป่วยอาจมีตาสีฟ้าอ่อน สีเทา ไปจนถึงสีน้ำตาลอ่อน รวมถึงอาจมีสีตาเปลี่ยนไปเมื่อมีอายุมากขึ้น อย่างไรก็ตาม สีตาของผู้ป่วยอาจขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมาและชนิดของโรคผิวเผือกที่เป็นด้วย โดยหากมีเม็ดสีที่ม่านตาน้อยอาจทำให้แสงแดดผ่านเข้าม่านตาได้ง่าย ซึ่งผู้ป่วยที่มีตาสีอ่อน สีของตาอาจเปลี่ยนเป็นสีแดงเมื่อมีแสงแดดมากระทบ

เด็กบางรายที่เป็นโรคผิวเผือกอาจมีนิสัยซุ่มซ่ามเพราะมีปัญหาในการมองเห็น จึงทำให้การเคลื่อนไหวอย่างการเก็บสิ่งของเป็นเรื่องยาก แต่อาการก็อาจดีขึ้นเมื่อมีอายุมากขึ้น อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการผลิตเม็ดสีในร่างกายเกี่ยวข้องกับการทำงานของจอประสาทตา ดังนั้น การที่ร่างกายผลิตเม็ดสีออกมาได้น้อยจึงอาจส่งผลต่อดวงตาของผู้ป่วย โดยอาจทำให้การส่งสัญญาณจากเส้นประสาทจอตาไปยังสมองเกิดความผิดปกติ ซึ่งผู้ป่วยโรคผิวเผือกทุกชนิดอาจมีปัญหาในการมองเห็นดังต่อไปนี้

• ตาไวต่อแสง
• ตาเหล่   
• ตากระตุกโดยไม่รู้ตัว ซึ่งผู้ป่วยอาจผงกศีรษะหรือเอียงศีรษะเพื่อให้อาการดังกล่าวหายไปหรือเพื่อให้มองเห็นชัดขึ้น
• สายตาเอียง สายตาสั้น หรือสายตายาวอย่างมาก
• มองเห็นความลึกของสิ่งต่าง ๆ ได้ไม่ค่อยดี   
• ตาบอดบางส่วนหรือบอดสนิท

ทั้งนี้ โรคผิวเผือกชนิดที่พบได้บ่อยและร้ายแรงมากที่สุด คือ Oculocutaneous Albinism ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เม็ดสีที่อยู่ในผิวหนัง เส้นผม และบริเวณดวงตามีจำนวนลดลง โดยผู้ป่วยมักมีสีผิว สีผม และสีม่านตาเป็นสีขาวหรือสีชมพู รวมถึงมีปัญหาในการมองเห็น

นอกจากนี้ ยังมีโรคผิวเผือกชนิดอื่น ๆ อย่าง Ocular Albinism Type 1 (OA1) ซึ่งผู้ป่วยจะมีเพียงปัญหาเกี่ยวกับดวงตา โดยมักมีสีผิวและสีตาที่ปกติ แต่ต้องตรวจตาจึงจะเห็นความผิดปกติที่จอตา ซึ่งโรคผิวเผือกชนิดนี้มักเกิดกับผู้ชาย ส่วนโรคผิวเผือกชนิดที่เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอย่าง Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกผิดปกติ เป็นโรคปอด โรคไต โรคเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร หรือมีแผลฟกช้ำ และแบบ Chediak-Higashi Syndrome (CHS) ที่ผู้ป่วยอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้ติดเชื้อซ้ำ ๆ มีความผิดปกติทางระบบประสาท หรือมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่รุนแรง

สาเหตุของผิวเผือก

โรคผิวเผือกเกิดจากยีนที่ผิดปกติในร่างกายของผู้ป่วยที่อาจได้รับมาจากคนในครอบครัว โดยยีนดังกล่าวจะไปยับยั้งการผลิตหรือการลำเลียงเม็ดสีในร่างกาย และอาจส่งผลให้เม็ดสีในร่างกายลดลงเป็นจำนวนมาก หรือร่างกายอาจไม่ผลิตเม็ดสีออกมาเลย ซึ่งชนิดของโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยเป็นอาจขึ้นอยู่กับว่ายีนตัวใดที่ทำให้เกิดความผิดปกติดังกล่าวด้วย   

การวินิจฉัยผิวเผือก

อาการของโรคผิวเผือกมักสังเกตได้ง่ายในเด็กแรกเกิด ซึ่งเมื่อเข้าพบแพทย์ แพทย์อาจเริ่มวินิจฉัยโรคด้วยการตรวจร่างกายเด็ก โดยอาจเน้นตรวจที่ผิวหนัง เส้นผม หรือบริเวณดวงตา เพื่อหาสัญญาณความผิดปกติของเม็ดสี จากนั้นอาจตรวจหาอาการตาเหล่ ตากระตุก สายตาเอียง ตรวจความไวต่อแสงของตา พิจารณาเกี่ยวกับโรคประจำตัวของเด็ก และดูว่ามีอาการเลือดไหลไม่หยุด มีแผลฟกช้ำมากกว่าปกติ หรือมีอาการติดเชื้อหรือไม่ รวมทั้งอาจตรวจปริมาณเม็ดสีที่ผิวหนังและเส้นผมของเด็ก เพื่อนำไปเปรียบเทียบกับปริมาณเม็ดสีของคนในครอบครัวด้วย

นอกจากนี้ แพทย์อาจใช้วิธีตรวจอื่น ๆ เช่น การตรวจความผิดปกติของสารพันธุกรรม ซึ่งถือเป็นวิธีที่เเม่นยำที่สุดสำหรับวินิจฉัยโรคผิวเผือก วิธีอิเล็กโตรเรติโนแกรม ซึ่งเป็นการใช้ขั้วไฟฟ้าทาบผ่านหนังศีรษะ เพื่อตรวจหาความเชื่อมโยงระหว่างสมองที่ควบคุมการมองเห็นกับดวงตา และการตรวจคลื่นไฟฟ้าเส้นประสาทตา เป็นต้น ส่วนการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก็อาจช่วยบอกถึงชนิดของโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยเป็นและบ่งชี้ได้หากผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดโรคนี้ผ่านทางพันธุกรรม

การรักษาผิวเผือก

แม้ไม่สามารถรักษาโรคผิวเผือกให้หายขาดได้ แต่ผู้ป่วยอาจบรรเทาอาการของโรคโดยการดูแลปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด ซึ่งอาจทำได้ ดังนี้

การดูแลผิวหนัง

หลีกเลี่ยงการเผชิญกับแสงแดด ทาครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง แต่งกายให้มิดชิด สวมแว่นกันแดด และสวมหมวกปีกกว้างหากต้องออกไปกลางแจ้ง รวมทั้งอาจเข้ารับการตรวจผิวหนังประจำปี เพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคมะเร็งผิวหนังหรือเนื้อเยื่อที่ผิดปกติหรือรอยโรคที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็งผิวหนัง

การดูแลดวงตา

อาจเข้ารับการตรวจตาประจำปี ส่วนผู้ป่วยที่สายตาสั้น สายตายาว หรือสายตาเอียง อาจสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่ช่วยลดความไวต่อแสงของตา หรือทำให้ตำแหน่งของตาและการมองเห็นดีขึ้น ทั้งนี้ ผู้ที่มีอาการทางสายตาอาจใช้เครื่องมืออื่น ๆ เพื่อช่วยในการมองเห็นและช่วยให้อ่านตัวหนังสือที่อยู่ไกล ๆ ได้ เช่น หนังสือที่พิมพ์ด้วยตัวอักษรสีดำและมีขนาดใหญ่ แว่นขยายหรือแว่นที่มีกล้องขยายขนาดเล็กติดอยู่ จอคอมพิวเตอร์ขนาดใหญ่ โปรแกรมที่สามารถแปลงคำพูดไปเป็นตัวอักษร แท็บเล็ตหรือโทรศัพท์มือถือที่ขยายหน้าจอเพื่อให้มองเห็นรูปภาพหรือตัวหนังสือได้ง่ายขึ้น เป็นต้น นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้รับการผ่าตัดตาหากมีอาการตาเหล่ เนื่องจากอาจช่วยให้อาการเป็นที่สังเกตเห็นได้น้อยลง และอาจแนะนำให้รับการผ่าตัดกล้ามเนื้อตาเพื่อลดอาการตากระตุก ด้วย

อย่างไรก็ตาม การดูแลทางร่างกายอาจไม่เพียงพอเสมอไป สำหรับเด็กที่เป็นโรคผิวเผือกอาจต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือเป็นพิเศษขณะอยู่ที่โรงเรียนด้วย ทั้งเพื่อช่วยในด้านการเรียนความรู้และทักษะต่าง ๆ และเพื่อดูแลสุขภาพจิตของเด็ก เพราะเด็กอาจเสี่ยงถูกล้อเลียนหรือกลั่นแกล้งได้จากการมีผิวเผือก

ภาวะแทรกซ้อนของผิวเผือก

ผู้ป่วยโรคผิวเผือกอาจมีอาการเจ็บป่วยแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมาได้ ดังนี้

ภาวะแทรกซ้อนทางร่างกาย

ผู้ป่วยอาจมีผิวหนังที่ไวต่อแสงแดด มีผิวหนังหนาเป็นปื้นเนื่องจากถูกแดดเผา มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งผิวหนังhttps://www.pobpad.com/มะเร็งผิวหนังเนื่องจากผิวไหม้ได้ง่าย หรือมีความสามารถในการมองเห็นลดลงหรืออาจถึงขั้นตาบอด ซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อการเรียนรู้ การทำงาน หรือการขับขี่ยานพาหนะ

ภาวะแทรกซ้อนทางสังคมและอารมณ์

ผู้ป่วยบางรายอาจถูกแบ่งแยก ถูกปฏิบัติอย่างไม่เท่าเทียมในสังคม หรือถูกรังแก รวมทั้งอาจถูกซักไซ้เกี่ยวกับลักษณะรูปร่างหรือการใช้เครื่องมือเพื่อช่วยในการมองเห็น และเนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้มักมีลักษณะภายนอกที่แตกต่างจากคนในครอบครัวหรือคนในชุมชน จึงอาจรู้สึกว่าตนเองเป็นคนนอกหรือถูกปฏิบัติอย่างคนนอก ซึ่งอาจส่งผลให้ผู้ป่วยมีความพึงพอใจในตนเองhttps://www.pobpad.com/self-esteem-การเห็นคุณค่าในตัวเอต่ำ เกิดความเครียด หรือปลีกตัวออกจากสังคม

การป้องกันผิวเผือก

ปัจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคผิวเผือก อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีคนในครอบครัวเป็นโรคผิวเผือก หรือผู้ที่มีสีผม สีตา หรือสีผิวขาวซีดผิดปกติ อาจเข้ารับคำแนะนำทางพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นการกระบวนการให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือผู้ที่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อช่วยให้ตรวจพบโรคผิวเผือกและบรรเทาอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคผิวเผือกอาจลดความเสี่ยงต่อการถูกแดดเผาที่ผิวหนังหรือลดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งผิวหนังได้โดยการทาครีมกันแดด ซึ่งครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดที่ SPF 30 ขึ้นไปจะช่วยป้องกันแสงแดดได้ดีที่สุด ควรแต่งกายให้มิดชิด สวมแว่นกันแดดหรือแว่นที่เลนส์เปลี่ยนสีได้เมื่อต้องออกไปกลางแจ้ง หลีกเลี่ยงการอยู่ท่ามกลางแสงแดดเป็นเวลานาน ใช้เครื่องมือเพื่อช่วยในการมองเห็น รวมถึงหมั่นสังเกตความผิดปกติที่ผิวหนังว่ามีไฝ ติ่งเนื้อ ก้อนเนื้อที่เกิดขึ้นมาใหม่ หรือมีไฝ กระหรือรอยที่ผิวหนังที่มีรูปร่างและสีเปลี่ยนไปหรือไม่

ส่วนผู้ป่วยเด็ก พ่อแม่เด็กอาจเข้าพบปะพูดคุยกับผู้อำนวยการโรงเรียนหรือคุณครู เพื่อช่วยเหลือและเตรียมความพร้อมในการเรียนแก่เด็ก และพูดคุยกับเด็กเกี่ยวกับความรู้สึกหรือประสบการณ์ที่พบเจอในแต่ละวัน ฝึกการถามตอบคำถามเกี่ยวกับลักษณะรูปร่างของเด็กเพื่อให้เกิดความเคยชินและรับมือได้หากโดนซักถามหรือกลั่นแกล้งจากเพื่อนและคนอื่น ๆ เนื่องจากมีผิวที่ซีดเผือก