ความหมาย เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome หรือ Trisomy 18) เป็นโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม โดยเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 มีจำนวนเกินจากปกติมา 1 แท่ง ซึ่งความเสี่ยงของโรคจะเพิ่มขึ้นหากมารดามีอายุมากขึ้น

แม้จะเป็นโรคที่พบได้ยาก แต่มีผลต่อสุขภาพของเด็กอย่างร้ายแรง ทำให้เด็กเจริญเติบโตช้า มีปัญหาด้านการเรียนรู้ น้ำหนักตัวต่ำกว่าเกณฑ์ หรือทำให้พัฒนาการของอวัยวะต่าง ๆ ผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมส่วนใหญ่มักเสียชีวิตก่อนการคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน ในบางกรณีที่มีอาการรุนแรงไม่มาก ทารกอาจมีชีวิตอยู่หลังการคลอดได้นานกว่า 1 ปี แต่มีจำนวนน้อยมากที่จะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่

อาการของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

เด็กที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมจะมีอาการที่พบได้บ่อย ดังนี้

น้ำหนักแรกเกิดน้อย
ศีรษะเล็กหรือผิดรูป
ระดับใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
คางและปากเล็ก
เกิดภาวะปากแหว่งเพดานโหว่
นิ้วเกยกัน มือกำแน่น
เท้ามีความโค้งผิดปกติ มีส้นเท้านูน (Rocker-bottom Feet)
เกิดภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง
การรับรู้ช้ากว่าปกติ

อาการอื่น ๆ ที่อาจพบได้ ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไต ระบบหายใจ และความสามารถในการรับอาหารที่น้อยกว่าปกติอย่างปากผิดรูปหรืออวัยวะในช่องปากไม่สมบูรณ์ ทำให้รับอาหารเข้าสู่หลอดอาหารได้น้อยและร่างกายโดยรวมได้รับอาหารน้อยตามไปด้วย จึงส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเด็ก ในบางกรณีอาจเกิดไส้เลื่อนที่ผนังช่องท้อง เกิดความผิดปกติกับกระดูกอย่างกระดูกสันหลังคด ปอดหรือระบบทางเดินปัสสาวะอักเสบ ภาวะบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรง เป็นต้น

สาเหตุของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

โดยปกติแล้ว ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซมที่ได้จากบิดาและมารดาทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม แต่หากเกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซมอย่างในกรณีของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม จะทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 จากเพิ่มจากปกติที่มี 2 แท่ง กลับเกินมาเป็น 3 แท่ง ส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเด็กและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรม โดยพบว่าเด็กแรกเกิดในอัตราส่วนเฉลี่ย 1 ต่อ 5000 คน มีความผิดปกติของโรคนี้ และส่วนมากมักเป็นเด็กหญิง นอกจากนี้ ยังพบว่าเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมมักจะเสียชีวิตระหว่างที่มารดาตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 2-3

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม หรือ Trisomy 18 สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ดังนี้

Full Trisomy 18 จัดเป็นประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมมีจำนวนมากกว่าปกติในทุกเซลล์ของร่างกายเด็ก
Partial Trisomy 18 ถือเป็นประเภทที่พบได้น้อย เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมบางส่วนมีจำนวนมากกว่าปกติ และส่วนที่เกินมานั้นอาจแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกับโครโมโซมอื่น (Translocation) ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีการแลกเปลี่ยนโครโมโซม
Mosiac Trisomy เป็นประเภทที่พบได้น้อยเช่นกัน เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาในบางเซลล์ในร่างกายเด็ก ซึ่งผลกระทบต่อร่างกายเด็กจะขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินผิดปกติ โดยจะมีผลกระทบต่อเด็กรุนแรงหรือไม่รุนแรงแล้วแต่กรณี ในกรณีที่พบได้น้อยมากคือเด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

การวินิจฉัยเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

หญิงตั้งครรภ์มักได้รับคำแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยก่อนการคลอดในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่ 10-14 ของการตั้งครรภ์ โดยใช้การตรวจเลือดควบคู่ไปกับการอัลตราซาวด์ชนิดพิเศษโดยตรวจวัดค่า Nuchal Translucency ซึ่งคำนวณได้จากจากน้ำบริเวณหลังต้นคอของทารกจากเครื่องอัลตราซาวด์ ซึ่งเป็นหนึ่งในการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมและอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

หากแพทย์สงสัยว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม มารดาอาจต้องเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยวิธีการเก็บชิ้นเนื้อรกส่งตรวจ (Chorionic Villus Sampling) หรือการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้น และในช่วงสัปดาห์ที่ 18-21 ของการตั้งครรภ์ แพทย์อาจให้มารดาเข้ารับการตรวจหาภาวะพิการแต่กำเนิดของบุตรเพิ่มเติม

นอกจากนี้ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) จะถูกนำมาใช้เพื่อการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยเก็บตัวอย่างเลือดจากมารดาเพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ ซึ่งมารดาสามารถเข้ารับการตรวจได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10-12 ของการตั้งครรภ์

ภายหลังการคลอด แพทย์อาจทำการตรวจเพิ่มเติมในกรณีที่สงสัยว่ามีอาการของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมโดยตรวจจากเลือดของทารกเพื่อตรวจดูจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่ผิดปกติ

การรักษาเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมให้หายขาด และการรักษาตามอาการอาจทำได้ยาก ทารกที่มีภาวะนี้จำเป็นต้องได้การดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยจะเน้นรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น รักษาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือกรณีเกิดการอักเสบอย่างรุนแรง ในบางครั้งทารกอาจได้รับการใส่สายให้อาหารเหลวบริเวณจมูกเมื่อแพทย์พบปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหารของทารก หรืออาจใช้การผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติในเด็ก เป็นต้น

ทั้งนี้ แพทย์จะพิจารณาการรักษาจากความรุนแรงของอวัยวะที่ผิดปกติ อาการที่เกิดขึ้นและปัจจัยอื่น ๆ ประกอบกัน ในบางกรณีอาจมีการรักษาเพิ่มเติมควบคู่กันไปด้วย เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตอยู่ได้อย่างมีคุณภาพเท่าที่จะทำได้ เช่น การทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การเรียนการสอนพิเศษ เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อนของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

เนื่องจากเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมเป็นภาวะที่ก่อให้เกิดความผิดปกติต่อร่างกายเด็กอย่างร้ายแรง อัตราการรอดชีวิตหลังคลอดจึงมีเพียงครึ่งหนึ่งในผู้ที่มีอาการของโรค โดยมีเพียงร้อยละ 10 เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่รอดต่อในขวบปีแรก และมักพบปัญหาสุขภาพร้ายแรงตามมา ดังนี้

ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ
ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน หูหนวก
ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
ปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร
ภาวะชัก
ภาวะหัวใจล้มเหลว

ทั้งนี้ ผู้ป่วยจึงต้องเข้ารับการรักษาอย่างจริงจังและต่อเนื่อง ซึ่งมีผู้ป่วยเพียงบางรายเท่านั้นที่จะมีชีวิตรอดถึงช่วงอายุ 20-30 ปี ขณะเดียวกันผู้ป่วยเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมอาจเกิดปัญหาด้านจิตใจ จึงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและผู้ปกครองจำเป็นต้องเอาใจใส่บุตรหลานของตนเอง

การป้องกันเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงยังไม่มีวิธีป้องกันได้เต็มประสิทธิภาพ รวมทั้งความเสี่ยงของการเกิดโรคจะสูงขึ้นตามไปด้วยเมื่อมารดามีอายุมากขึ้น หากสงสัยว่าทารกที่เกิดมามีอาการของโรค แพทย์อาจเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติโครโมโซมและประเมินความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป โดยเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมประเภท Partial Trisomy 18 และ Mosiac Trisomy 18 จะมีความเสี่ยงที่แตกต่างกันในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป

นอกจากนี้ แพทย์อาจให้มารดาเข้ารับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อรับคำแนะนำและอธิบายผลการตรวจโครโมโซมได้โดยละเอียด ความเสี่ยงของการเกิดเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป และการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการคลอดบุตรได้อีกด้วย