ความหมาย พอร์ไฟเรีย (Porphyria)

Porphyria หรือโรคพอร์ไฟเรีย เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เป็นผลมาจากร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนสารพอร์ไฟริน (Porphyrin) ไปเป็นสารชื่อว่าฮีม (Heme) ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทำให้สาร Porphyrin สะสมอยู่ตามระบบต่าง ๆ ในร่างกาย หากร่างกายมีปริมาณสาร Porphyrin ที่มากขึ้น ทำให้เกิดการสะสมของสารดังกล่าวตามผิวหนัง ระบบประสาทและระบบย่อยอาหารจนเกิดอาการผิดปกติตามมา

Porphyria เป็นกลุ่มโรคที่พบได้ในเพศหญิงมากกว่าผู้ชาย สาเหตุของโรคเกิดได้จากสิ่งกระตุ้นภายนอกหรือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แพทย์จึงจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นและพยายามให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นให้ได้มากที่สุด

อาการของ Porphyria 

ผู้ป่วยโรค Porphyria จะมีอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคและปัจจัยส่วนบุคคล บางรายอาจไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ ก็ได้ โดยชนิดย่อยและอาการของโรคที่พบได้บ่อยมีดังนี้

พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน หรือ Acute Porphyria

พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันมักพบในวัยกลางคน อาการจะเกิดขึ้นอย่างรุนแรงและรวดเร็ว โดยจะส่งผลต่อระบบประสาทเป็นหลัก ผู้ป่วยอาจมีอาการติดต่อกันหลายวันหรือหลายสัปดาห์ก่อนอาการจะดีขึ้นอย่างช้า ๆ ทั้งนี้ พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันสามารถแบ่งย่อยลงไปได้อีกหลายกลุ่ม แต่ชนิดย่อยที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ คือ Acute Intermittent Porphyria 

โดยทั่วไป อาการของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันที่อาจพบได้ เช่น

• ปวดท้องอย่างรุนแรง
• ท้องผูกหรือท้องเสีย
• คลื่นไส้อาเจียน
• เจ็บหน้าอก ขา และหลัง
• หายใจลำบาก ใจสั่น หัวใจเต้นเร็วหรือเต้นผิดจังหวะ
• ความดันโลหิตสูง
• ปวดกล้ามเนื้อ มีอาการเหน็บชา กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาต 
• ปัสสาวะสีแดงหรือน้ำตาล
• ขับปัสสาวะลำบาก
• ชัก
• จิตใจเปลี่ยนแปลง เช่น วิตกกังวล สับสน เลอะเลือน ประสาทหลอนหรือหวาดระแวง เป็นต้น

พอร์ไฟเรียบริเวณผิวหนัง หรือ Cutaneous Porphyrias

Porphyria ชนิดนี้จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติบริเวณผิวหนังโดยผิวจะไวต่อแสง แต่มักไม่กระทบต่อระบบประสาทของผู้ป่วย อาการของโรคมักเกิดตั้งแต่วัยเด็ก ซึ่งพอร์ไฟเรียบริเวณผิวหนังนี้ก็สามารถแบ่งย่อยได้อีกหลายชนิดเช่นกัน แต่ชนิดที่พบได้บ่อยคือ Porphyria Cutanea Tarda: PCT 

ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักจะมีอาการดังนี้

• ผิวไวต่อแสงแดด บางรายอาจแพ้แสงชนิดที่มนุษย์สร้างขึ้น (Artificial Light) ร่วมด้วย ส่งผลให้มีอาการปวดแสบปวดร้อนบริเวณผิวหนัง
• คัน เกิดผื่นแดงหรือตุ่มพองขึ้นอย่างฉับพลันและเจ็บ มักพบในบริเวณใบหน้า มือและแขน
• ผิวหนังบางและเปลี่ยนสี
• มีขนขึ้นมากผิดปกติบริเวณผิวหนังที่มีอาการ
• ปัสสาวะเป็นสีแดงหรือน้ำตาล

นอกจากนี้ Porphyria ชนิดอื่น ๆ ที่พบได้ เช่น Porphyria บริเวณผิวหนังและระบบประสาท (Neuro Cutaneous Porphyrias) ผู้ป่วยจะมีอาการเกิดทั้งบริเวณผิวหนังและระบบประสาท หากมีการสัมผัสแสงแดดจะกระตุ้นอาการให้เกิดเร็วขึ้น 

อย่างไรก็ตาม หากพบว่าตนเองมีอาการคล้ายกับโรค Porphyria ควรพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจ เนื่องจากเป็นโรคที่มีอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ ทำให้สังเกตได้ยาก

สาเหตุของ Porphyria 

Porphyria ทุกชนิดเป็นผลมาจากปัญหาในการผลิตฮีม (Heme) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงและมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ตามปกติแล้ว ฮีมจะถูกผลิตขึ้นที่ไขกระดูกและตับ โดยใช้เอนไซม์หลายชนิด แต่เมื่อขาดเอนไซม์เหล่านั้นไปจึงทำให้เกิดโรค Porphyria ขึ้น โดยอาการของผู้ป่วยแต่ละรายจะแตกต่างกันไปตามเอนไซม์ที่ร่างกายขาดไป 

Porphyria มักมีสาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยอาจจะได้รับยีนจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง หรือจากทั้งพ่อและแม่ แต่ Porphyria ชนิดย่อยบางชนิดอาจเกิดได้จากปัจจัยแวดล้อมบางประการที่ไปกระทบต่อการบวนการผลิตเอนไซม์ที่เป็นส่วนประกอบในการผลิตฮีม จึงทำให้เกิดอาการของโรคตามมา เช่น โรคตับ ธาตุเหล็กในร่างกายมีปริมาณมากผิดปกติ การใช้ฮอร์โมนเอสโทรเจนทดแทน การสูบบุหรี่หรือการดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณมาก เป็นต้น 

นอกจากนี้ ปัจจัยบางประการอาจกระตุ้นหรือเอื้อต่อการเกิดโรค เช่น การโดนแสงแดด การใช้ยาบางชนิดอย่างยาบาร์บิเชอริต (Barbiturate) ยากล่อมประสาท (Sedatives) หรือยาเม็ดคุมกำเนิด การใช้สารเสพติดเพื่อผ่อนคลาย การควบคุมอาหารหรือการอดอาหาร การติดเชื้อหรืออาการป่วยขั้นรุนแรงจากโรค การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ความเครียด ฮอร์โมนก่อนและหลังการมีประจำเดือน การผ่าตัด เป็นต้น

การวินิจฉัย Porphyria 

เนื่องจาก Porphyria เป็นโรคที่พบได้น้อยและอาการอาจคล้ายกับโรคอื่น ทำให้มีความยากในการวินิจฉัย กรณีที่สงสัยว่าผู้ป่วยมีอาการเข้าข่ายโรคนี้ แพทย์จะวินิจฉัยจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาปริมาณสารพอร์ไฟรินในร่างกายและชนิดย่อยของโรค เช่น การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ และการตรวจอุจจาระเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย เป็นต้น นอกจากนี้ หากผู้ป่วยมีสมาชิกในครอบครัวมีประวัติการป่วยด้วยโรค Porphyria แพทย์จะตรวจความผิดปกติของพันธุกรรม (Genetic Testing) จากตัวอย่างเลือดเพิ่มเติม

การรักษา Porphyria 

แพทย์จะรักษาตามชนิดย่อยของโรคหรืออาการของผู้ป่วยเป็นหลัก หากผู้ป่วยมีอาการของ Porphyria อย่างฉับพลัน แพทย์จะเน้นการรักษาอย่างรวดเร็วและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น

• การฉีดเฮมิน (Hemin) เพื่อจำกัดการสร้างสารพอร์ไฟรินในร่างกาย
• การฉีดกลูโคสเข้าเส้นเลือดดำหรือการรับประทานน้ำตาล เพื่อรักษาระดับคาร์โบไฮเดรตให้เหมาะสม
• การรักษาตัวตามอาการในโรงพยาบาล เช่น อาการปวดที่รุนแรง การอาเจียน ภาวะขาดน้ำหรือปัญหาด้านการหายใจ เป็นต้น

ในกรณีของผู้ป่วยที่มีอาการ Porphyria บริเวณผิวหนัง แพทย์จะแนะนำให้หลีกเลี่ยงหรือลดการสัมผัสสิ่งกระตุ้นต่าง ๆ เช่น 

• การเจาะเลือดออก (Phlebotomy) เพื่อลดระดับระดับธาตุเหล็ก ทำให้ระดับสารพอร์ไฟรินลดลงตามไปด้วย
• การใช้ยารักษาโรคมาลาเรียในผู้ที่ไม่สามารถเจาะเลือดออกได้ เช่น ยาไฮดรอกซีคลอโรควิน (Hydroxychloroquine) หรือยาคลอโรควิน (Chloroquine) เพื่อช่วยดูดซึมสารพอร์ไฟรินและช่วยให้ร่างกายขับออกได้อย่างรวดเร็วยิ่งขึ้น เป็นต้น
• การรับประทานอาหารเสริมเพื่อทดแทนการขาดวิตามินดี เนื่องจากต้องหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดด

นอกจากนี้ หากทราบถึงปัจจัยที่อาจไปกระตุ้นอาการของโรค แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเหล่านั้น เช่น

• หลีกเลี่ยงการใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดอาการ โดยควรปรึกษาแพทย์ก่อนการใช้ยา
• ลดความเครียดด้วยวิธีต่าง ๆ 
• เลิกสูบบุหรี่ ไม่ใช้สารเสพติด และไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• หลีกเลี่ยงการอดอาหารหรือจำกัดการรับประทานอาหาร รวมไปถึงการจำกัดแคลอรี่อย่างเข้มงวด
• เสริมฮอร์โมนบางชนิดเพื่อป้องกันการเกิดอาการก่อนมีประจำเดือน
• รักษาอาการบาดเจ็บหรือแผลติดเชื้ออย่างเหมาะสม 
• ลดการสัมผัสแสงแดดด้วยการสวมใส่เสื้อผ้าที่มิดชิดหรือทาครีมกันแดดเมื่อต้องอยู่กลางแจ้ง และใช้ตัวกรองแสงแดงเมื่ออยู่ภายในอาคาร

ภาวะแทรกซ้อนของ Porphyria 

ผู้ป่วย Porphyria จะมีภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันตามชนิดย่อยของโรค เช่น

• ผู้ป่วย Porphyria ชนิดฉับพลันอาจมีภาวะขาดน้ำ ปัญหาด้านการหายใจ ความดันโลหิตสูงหรือชัก อีกทั้งอาจมีอาการเจ็บเรื้อรัง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะไตวายเรื้อรัง และตับได้รับความเสียหาย ซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมอาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต
• ผู้ป่วย Porphyria บริเวณผิวหนัง อาจทำให้ผิวหนังได้รับความเสียหายถาวร บาดแผลอาจติดเชื้อ เมื่อแผลหายอาจส่งผลให้เกิดรอยแผลเป็น เกิดสีหรือมีผิวบางมากกว่าปกติ
• ผู้ป่วย Porphyria ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เกิดภาวะตับล้มเหลว

การป้องกัน Porphyria 

เนื่องจากยังไม่วิธีป้องกัน Porphyria ได้ โดยทั่วไปอาจหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงหรือพฤติกรรมที่ส่งผลเสียต่อร่างกาย เช่น ไม่สูบบุหรี่ ลดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดด การใช้ยาบางประเภท รวมไปถึงผู้ที่สมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรค Porphyria ควรปรึกษาหรือขอคำแนะนำจากแพทย์ถึงการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic Counselling) เป็นต้น