ความหมาย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน (Duchenne Muscular Dystrophy: DMD) เป็นหนึ่งในกลุ่มโรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Muscular Dystrophy) ที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม ส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เช่น แขน ขา กล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อในระบบทางเดินหายใจ เป็นต้น

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนพบได้บ่อยในเพศชาย โดยเป็นผลมาจากความบกพร่องของยีนในร่างกายที่มีหน้าที่ช่วยสร้างความแข็งแรงให้แก่กล้ามเนื้อ โดยอาจเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดจากยีนของผู้ป่วยที่กลายพันธุ์เอง ในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดหรือป้องกันการเกิดโรคนี้ได้อย่างสิ้นเชิง การรักษาส่วนใหญ่จะเป็นการบรรเทาและชะลอความรุนแรงของโรค เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติมากที่สุด

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

ในช่วงแรกเกิด เด็กที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนจะมีการเจริญเติบโตตามปกติ แต่จะเริ่มแสดงอาการก่อนอายุ 6 ปี และมักจะมีอาการบริเวณกล้ามเนื้อขาเป็นส่วนแรก โดยอาจทำให้ผู้ป่วยมีน่องโต เดินได้ช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน และล้มบ่อยเมื่อเริ่มเดินได้ พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวบกพร่อง มีปัญหาในการเดินขึ้นบันไดหรือลุกจากพื้น วิ่งได้ช้า และในระยะต่อมาผู้ป่วยอาจเดินเขย่งปลายเท้าหรือเดินท่าเป็ด

นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีอาการของโรคอื่น ๆ ที่รุนแรงขึ้นตามอายุ เช่น

• มีปัญหาด้านการเรียนรู้ การจดจำและการจดจ่อ
• กระดูกสันหลังคด
• กล้ามเนื้อขาหดตัว เป็นตะคริว
• อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแย่ลงอย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะในบริเวณคอ แขน เชิงกรานและขา
• เดินลำบากหรือไม่สามารถเดินได้
• ง่วงซึม อ่อนเพลีย
• หายใจไม่อิ่ม การทำงานของหัวใจและระบบทางเดินหายใจมีปัญหา

ทั้งนี้ อาการจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนไม่ได้กระทบต่อระดับสติปัญญา ไม่ทำให้รู้สึกเจ็บตามกล้ามเนื้อต่าง ๆ ผู้ป่วยสามารถกลั้นปัสสาวะและอุจจาระได้ตามปกติ หากพบความผิดปกติในด้านพัฒนาการของเด็กหรือมีอาการคล้ายภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในข้างต้น ควรเข้ารับการตรวจจากแพทย์

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X (X-Linked Recessive) โดยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีนดิสโทรฟิน (Dystrophin) ที่ทำหน้าที่ผลิตโปรตีนช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและป้องกันการได้รับบาดเจ็บ

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนเป็นความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X จึงมักพบการเกิดโรคได้มากในเพศชาย เนื่องจากโครโมโซมเพศชายอยู่ในรูปแบบ XY ซึ่งมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว ในขณะที่เพศหญิงมีโครโมโซมอยู่ในรูปแบบ XX ซึ่งมีโครโมโซมชนิด X จำนวน 2 แท่ง หากแท่งใดมีความผิดปกติ โครโมโซมอีกแท่งยังสามารถทำหน้าที่ทดแทนได้ เพศหญิงที่มีโครโมโซมผิดปกติจึงมักจะไม่แสดงอาการ เป็นเพียงพาหะของโรคนี้เท่านั้น

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับอาการความผิดปกติของผู้ป่วย เช่น สมรรถภาพในการวิ่ง การเดินขึ้นบันไดและการลุกจากพื้น พัฒนาการในการจดจำและการจดจ่อ ความผิดปกติในระบบหายใจ ประวัติการเจ็บป่วยของสมาชิกในครอบครัว จากนั้นจึงจะตรวจร่างกายของผู้ป่วย

นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจเพิ่มเติมด้วยวิธีอื่น ๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เช่น

การตรวจเลือด

แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดมาตรวจวัดระดับเอนไซม์ครีเอทีน ไคเนส (Creatine Kinase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่กล้ามเนื้อจะปล่อยออกมาเมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย ซึ่งผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนจะมีระดับเอนไซม์ครีเอทีน ไคเนสสูง

การตรวจความผิดปกติของยีน (Genetic Testing)

วิธีนี้จะช่วยระบุความผิดปกติของยีนดิสโทรฟิน ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถเตรียมแนวทางการรักษาและรับมือกับภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ในอนาคต และหากพบว่าสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรคดังกล่าว สมาชิกคนอื่น ๆ ก็สามารถตรวจหาความผิดปกติหรือการเป็นพาหะของโรคนี้ได้เช่นเดียวกัน

การตัดตรวจกล้ามเนื้อ (Muscle Biopsy)

หากตรวจความผิดปกติของยีนหรือตรวจวัดระดับเอนไซม์ครีเอทีน ไคเนสแล้วไม่พบความผิดปกติ  แพทย์อาจใช้วิธีตัดตัวอย่างชิ้นเนื้อต้นขา เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน รวมถึงใช้จำแนกโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดอื่นๆ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบคเคอร์ (Becker muscular dystrophy: BMD) ที่มีระดับความรุนแรงน้อยกว่า

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นด้วยวิธีต่าง ๆ อาทิ

การใช้ยา

ตัวอย่างยาที่นำมาใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เช่น ยาในกลุ่มยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ (Corticosteroids) อย่างยาเพรดนิโซน (Prednisone) ที่ช่วยชะลอการเกิดความเสียหายของกล้ามเนื้อ ช่วยให้หัวใจและปอดทำงานได้ดียิ่งขึ้น หรือยารักษาโรคความดันโลหิตสูง ที่ใช้ป้องกันความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นในบริเวณกล้ามเนื้อหัวใจ เป็นต้น

การทำกายภาพบำบัดและการทำกิจกรรมบำบัด

การบำบัดเหล่านี้จะช่วยให้ส่งเสริมการเคลื่อนไหวและช่วยให้ผู้ป่วยรู้สึกผ่อนคลาย โดยนักกายภาพบำบัดจะช่วยยืดกล้ามเนื้อและอาจให้ผู้ป่วยฝึกยืดกล้ามเนื้อด้วยตนเอง ทั้งนี้ อาจมีการใช้อุปกรณ์ช่วยให้ผู้ป่วยได้เคลื่อนไหวร่างกายได้ง่ายขึ้น เช่น เฝือก กายอุปกรณ์เสริม (Orthosis) และอุปกรณ์ช่วยพยุง เป็นต้น

การพบแพทย์อย่างต่อเนื่อง

แพทย์จะตรวจสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย ความแข็งแรงของร่างกาย รวมถึงตรวจหาโรคกระดูกสันหลังคด สังเกตหาความผิดปกติของระบบหายใจและการทำงานของหัวใจ หากตรวจพบความผิดปกติ แพทย์อาจผ่าตัดเพื่อรักษาภาวะกล้ามเนื้อหดสั้น รักษาปัญหาในระบบหัวใจและปอด และเสริมความแข็งแรงให้แก่กระดูกสันหลัง

การปรับเปลี่ยนวิธีชีวิต

ผู้ปกครองสามารถเสริมสร้างการทำกิจกรรมต่าง ๆ ของผู้ป่วยได้ด้วยการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตดังนี้

 

• การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์

 

การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะช่วยป้องกันน้ำหนักเกินเกณฑ์มาตรฐาน และช่วยให้ผู้ป่วยสามารถขับถ่ายได้ดีขึ้น โดยอาจปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารในปริมาณที่เหมาะสมและครบถ้วน หากเด็กมีปัญหาในการกลืนอาหาร ผู้ปกครองควรแจ้งให้แพทย์ทราบ

 

• การออกกำลังกายในรูปแบบต่าง ๆ

 

การออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมในรูปแบบต่าง ๆ จะช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ป้องกันภาวะข้อติด เสริมความแข็งแรงของกระดูกและจัดตำแหน่งให้กระดูกสันหลังอยู่เป็นแนวตรง อีกทั้งยังช่วยสร้างความแข็งแรงทางใจให้แก่ผู้ป่วย โดยการออกกำลังกายอาจจะเป็นการวิ่งเล่น การขี่จักรยาน หรือการว่ายน้ำ

ผู้ดูแลอาจใช้อุปกรณ์พยุงเดินเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้มากขึ้น แต่หากผู้ป่วยไม่สามารถเดินได้อย่างสะดวก ผู้ดูแลอาจใช้วีลแชร์หรืออุปกรณ์พยุงตัวเพื่อช่วยในการทำกิจกรรมร่วมกับผู้อื่นได้อย่างสะดวก ทั้งนี้ ผู้ป่วยควรระมัดระวังในการทำกิจกรรม ไม่ออกกำลังกายหรือทำกิจกรรมอย่างหักโหม และควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันไม่ให้อาการของโรครุนแรงมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนจะรุนแรงขึ้นตามอายุของผู้ป่วย การรักษาและการดูแลจึงจำเป็นจะต้องปรับเปลี่ยนตามอาการ ผู้ปกครองหรือผู้ดูแลควรพาผู้ป่วยไปพบแพทย์และนักกายภาพบำบัดตามนัดหมายทุกครั้ง เพื่อขอคำปรึกษาเกี่ยวกับการวางแผนดูแลผู้ป่วยในอนาคต

นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจการทำงานของหัวใจสม่ำเสมอ เนื่องจากอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนอาจกระทบต่อการทำงานของหัวใจได้ รวมถึงเพศหญิงที่เป็นพาหะของโรคนี้ก็ควรตรวจการทำงานของหัวใจในช่วงวัยรุ่ยตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เพราะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหัวใจ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น ภาวะข้อติด ภาวะหายใจช้าลง (Hypoventilation) ภาวะติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ กระเพาะอาหารพองขยาย กระดูกผิดรูป เกิดความผิดปกติในการทำงานของหัวใจ อย่างโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy) หรือภาวะหัวใจล้มเหลว รวมไปถึงภาวะแทรกซ้อนจากการให้ยาระงับความรู้สึก

การป้องกันโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ หากสงสัยว่าตนเองหรือสมาชิกในครอบครัวมีพาหะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนควรปรึกษาแพทย์ก่อนการวางแผนการมีบุตร โดยแพทย์จะตรวจหาความผิดปกติในยีนและประเมินระดับความเสี่ยงที่บุตรจะป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน