ความหมาย โรคดักแด้

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) คือโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากชนิดหนึ่งซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเคราติน ทำให้ผิวหนังแห้ง เปราะบางรุนแรง และเกิดแผลพุพองคล้ายไฟไหม้ตามผิวหนังหรือเยื่อเมือกในร่างกาย มักเกิดขึ้นบริเวณที่ถูกเสียดสีหรือได้รับบาดเจ็บ ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดรอยโรคตามอวัยวะภายในร่างกาย เช่น หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ระบบทางเดินหายใจ หรือลำไส้เล็ก ซึ่งจะเกิดแผลขึ้นมาเอง

โรคดักแด้มักเกิดขึ้นกับทารกหรือเด็กเล็ก โดยทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้มักถูกเรียกว่าเด็กผีเสื้อ เนื่องจากผิวหนังเปราะบางคล้ายปีกผีเสื้อ ผู้ที่มีอาการระดับอ่อนอาจดีขึ้นได้เอง ส่วนผู้ที่เกิดอาการรุนแรงจะรู้สึกเจ็บปวด มีปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่น ๆ หรือเสี่ยงอันตรายถึงชีวิต อีกทั้งบางรายอาจไม่แสดงอาการของโรคจนกระทั่งเป็นวัยรุ่นหรือเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ตอนต้น

โรคดักแด้มีหลายชนิด โดยแบ่งตามชั้นผิวหนังที่เกิดรอยโรค ดังนี้

• ตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้า (Epidermolysis Bullosa Simplex: EBS) รอยโรคชนิดนี้มักเกิดขึ้นที่หนังกำพร้าเซลล์ผิวชั้นบนสุด พบตามฝ่ามือหรือฝ่าเท้า จัดเป็นโรคดักแด้ที่เริ่มเกิดขึ้นกับทารก รวมทั้งพบได้บ่อยที่สุด ทั้งนี้ ผู้ป่วยโรคดักแด้ชนิดนี้ร้อยละ 70 จะเกิดอาการของโรคในระดับที่อ่อนกว่าผู้ป่วยโรคดักแด้ชนิดอื่น
• ตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้ (Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB) รอยโรคชนิดนี้จะเกิดขึ้นที่หนังแท้ส่วนบนซึ่งอยู่ลึกลงไปกว่าเยื่อบุที่รองรับฐานของเซลล์ (Basement Membrane) ผิวหนังจะปิดไม่สนิท เนื่องจากขาดคอลลาเจนมาสมานไว้ หรือคอลลาเจนในผิวหนังทำงานได้ไม่ดี ทั้งนี้ ทารกที่ป่วยเป็นโรคดักแด้ชนิดนี้อาจไม่แสดงอาการของโรคออกมาจนกว่าจะเข้าสู่วัยเด็ก
• ตุ่มน้ำพองใสระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ (Junctional Epidermolysis Bullosa: JEB) รอยโรคชนิดนี้จะเกิดขึ้นที่เยื่อบุรองรับฐานเซลล์ (Basement Membrane) ซึ่งเป็นชั้นผิวระหว่างหนังแท้กับหนังกำพร้า ผู้ป่วยร้อยละ 5 เสี่ยงที่จะป่วยเป็นโรคดักแด้ชนิดนี้ได้ อีกทั้งจัดเป็นโรคดักแด้ชนิดร้ายแรงที่สุด
• ตุ่มน้ำพองใสแบบ Kindler Syndrome โรคดักแด้ชนิดนี้มีอาการของโรคหลายอย่าง เนื่องจากเกิดรอยโรคในชั้นผิวที่ต่างกัน ผู้ป่วยอาจมีสีผิวเปลี่ยนไปเมื่อถูกแสงแดด
• ตุ่มน้ำพองใสแบบ Epidermolysis Bullosa Acquisita รอยโรคชนิดนี้จะเกิดขึ้นตามบริเวณที่รับบาดเจ็บได้ง่าย เช่น มือ เท้า เข่า ข้อศอก หรือก้น โดยจะเกิดตุ่มพอง หรือบางครั้งมีเมือกที่ตุ่มพองบริเวณปาก จมูก และตา โดยรอยโรคลักษณะนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม และมักเกิดขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่

อาการของโรคดักแด้

โดยทั่วไปแล้ว อาการของโรคดักแด้จะทำให้ผู้ป่วยตัวแดง เกิดตุ่มพุพองตามผิวหนัง ผิวเปราะบางหลุดลอกง่าย ผิวแห้งตกสะเก็ดไปทั้งตัว ส่งผลให้มีแผลและเจ็บผิว หากผิวหนังแห้งตึงและหดตัวจนเกิดการดึงรั้ง อาจทำให้ผู้ป่วยตาปลิ้น ปากปลิ้นร่วมด้วย โรคดักแด้บางชนิดอาจเกิดแผลที่เยื่อเมือกและอวัยวะภายใน โดยจะปรากฏอาการบางอย่างที่ต่างกันไปตามชนิดของโรค ดังนี้

ตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้

รอยโรคชนิดนี้แบ่งอาการของโรคออกเป็น 3 ลักษณะ ดังนี้

รอยโรคเฉพาะที่ (Localised EBS)

• จัดเป็นรอยโรคเฉพาะที่พบได้บ่อยที่สุด
• เกิดตุ่มพองขึ้นที่มือหรือเท้าหลังจากผิวหนังบริเวณดังกล่าวถูกเสียดสี
• อาการตุ่มพองแย่ลงเมื่อสัมผัสเหงื่อ
• บาดแผลหายได้โดยไม่เกิดรอยแผล แต่ผิวหนังตรงฝ่ามือและฝ่าเท้าจะหนาขึ้น

รอยโรคทั่วร่างกาย (Generalised EBS)

• เกิดตุ่มพองทั่วร่างกายตรงบริเวณที่ถูกเสียดสีหรือได้รับบาดเจ็บ มักเกิดขึ้นตามมือ เท้า และแขนขา ส่วนใหญ่พบในเด็กแรกเกิดหรือทารก
• อาจเกิดตุ่มพองตรงอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกและตามเล็บ
• ผิวหนังตรงฝ่ามือและฝ่าเท้าหนาและมีคราบพลัค (Plaques)
• อาการของโรคจะแย่ลงตลอดระยะเวลาที่อากาศร้อน

รอยโรคทั่วร่างกายระดับรุนแรง (Generalised Severe EBS)

• มีตุ่มพุพองขึ้นทั่วร่างกาย ตั้งแต่ใบหน้า ลำตัว และแขนขา ตั้งแต่แรกเกิด
• ผิวด้านหนา ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของข้อต่อ
• เล็บเปราะง่าย
• เกิดตุ่มตามอวัยวะภายในร่างกาย เช่น ปาก ระบบทางเดินอาหาร หรือระบบทางเดินหายใจ
• หากเกิดการแพร่เชื้อของรอยโรคอาจทำให้ทารกเสียชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม อาการจะทุเลาลงมื่ออายุมากขึ้น

ตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้า

รอยโรคชนิดนี้จะแบ่งอาการของโรคออกเป็น 3 ลักษณะ ดังนี้

รอยโรคทั่วไปแบบยีนเด่น (Dominant Generalised DEB)

• เกิดตุ่มพองตามร่างกายตั้งแต่เกิด
• มีตุ่มพองขึ้นเฉพาะที่ ได้แก่ มือ เท้า ข้อศอก หรือเข่า โดยจะเกิดตุ่มพองเมื่อเด็กเริ่มโตขึ้น รวมทั้งเมื่อผิวหนังถูกเสียดสี
• เกิดสิวหัวเล็กสีขาวบริเวณที่เป็นแผล
• อาจเกิดตุ่มพองที่หลอดอาหารได้
• เล็บหนาขึ้น ผิดรูป หรือเล็บหลุด
• รอยโรคส่งผลกระทบต่อปาก ทำให้ผู้ป่วยเจ็บปากเมื่อรับประทานอาหารหรือแปรงฟัน

รอยโรคทั่วร่างกายระดับรุนแรงแบบยีนด้อย (Generalised Severe Recessive) และระดับปานกลาง (Generalised Intermediate RDEB)

• เกิดตุ่มพองขึ้นตามร่างกาย รอยโรคแบบยีนด้อยระดับรุนแรงจะเกิดขึ้นที่ผิวหนังเป็นวงกว้างและอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือก
• เกิดแผลหรือความผิดปกติอื่นหลังตุ่มพองหายไป นิ้วมือหรือนิ้วเท้าของผู้ป่วยอาจติดกัน เนื่องจากเกิดเนื้อเยื่อแผลขึ้นมาที่นิ้วมือหรือนิ้วเท้า
• เล็บเปราะหรือหัก เนื่องจากเกิดแผลซ้ำ
• ฟันผุและเกิดแผลซ้ำที่รอบปาก ส่งผลต่อการพูด การเคี้ยว และการกลืน
• ผมร่วง เนื่องจากเกิดตุ่มพองที่ศีรษะขึ้นมาใหม่
• ทารกประสบภาวะแทรกซ้อนของโรค ได้แก่ ติดเชื้อ ขาดสารอาหาร หรือขาดน้ำ อาจเสียชีวิตได้
• เสี่ยงเกิดมะเร็งคาร์ซิโนมา (Squamous Cell Carcinoma) ในกรณีที่เกิดแผลของโรคดักแด้แบบเรื้อรัง

ตุ่มน้ำพองใสระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้

รอยโรคชนิดนี้แบ่งอาการของโรคออกเป็น 2 ลักษณะ ดังนี้

รอยโรคทั่วไประดับปานกลาง (Generalised Intermediate JEB)

• เกิดตุ่มพองตามร่างกายและบริเวณเยื่อเมือกตั้งแต่เกิดหรือหลังจากนั้น
• เกิดตุ่มพองขึ้นที่หนังศีรษะ เล็บ และฟัน
• ทารกอาจประสบภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ ติดเชื้อ ขาดสารอาหาร และขาดน้ำ อย่างไรก็ตาม หากได้รับการรักษา อาการของโรคจะบรรเทาเมื่อโตขึ้น

รอยโรคระดับรุนแรงที่เกิดขึ้นตรงอวัยวะภายใน (Generalised Severe JEB)

• เกิดตุ่มพองทั่วร่างกาย รวมทั้งมักเกิดขึ้นตรงอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกและอวัยวะภายในร่างกาย โดยเกิดตุ่มเพียงตุ่มเดียวเมื่อแรกเกิด และแพร่กระจายเป็นบริเวณกว้างหลังจากนั้น
• เสียงแหบ หรือไอ ซึ่งเป็นอาการของผู้ที่เกิดตุ่มพองขึ้นตรงอวัยวะภายในร่างกาย
• ทารกที่ประสบภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ ติดเชื้อ ขาดสารอาหาร และขาดน้ำ มักเสียชีวิต
• ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดรอยโรคชนิดนี้มักเสียชีวิตภายใน 12-24 เดือนแรกหลังคลอด

ตุ่มน้ำพองใสแบบ Kindler Syndrome

ผู้ป่วยโรคดักแด้ที่เกิดรอยโรคชนิดนี้ จะเกิดอาการ ดังนี้

• เกิดตุ่มพองและแพ้แสงแดดตั้งแต่เป็นทารกหรือย่างเข้าวัยเด็ก
• เม็ดสีผิวค่อย ๆ เปลี่ยน รวมทั้งผิวหนังฝ่อลง
• มีแผล หรือบาดเจ็บที่ฝ่ามือและเท้าอันเนื่องมาจากตุ่มพอง
• อาจเกิดตุ่มพองบริเวณอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือก
• เกิดความผิดปกติที่ตาหรือฟัน
• เกิดรอยโรคหรือเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย แต่กลายเป็นมะเร็งได้

ตุ่มน้ำพองใสแบบ Epidermolysis Bullosa Aquisita

รอยโรคชนิดนี้จะปรากฏอาการของโรคออกมา 3 ลักษณะ ดังนี้

รอยโรคแบบไม่ติดเชื้อหรือติดเชื้อระดับอ่อน

• รอยโรคมีลักษณะคล้ายตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้
• เกิดเม็ดพุพองหรือตุ่มที่มีเลือดหรือหนองขึ้นบริเวณผิวตรงมือ เข่า ข้อนิ้ว ข้อศอก และข้อเท้า
• ตุ่มพองที่ขึ้นตามอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกจะแตกได้ง่าย
• เกิดแผลหรือสิวหัวเล็กสีขาวหลังจากตุ่มพองหายไป

รอยโรคทั่วไปแบบติดเชื้อ

• เกิดเม็ดพุพองหรือตุ่มที่มีหนองหรือเลือดแพร่กระจายไปตามร่างกาย โดยไม่ได้เกิดรอยโรคเฉพาะบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บเพียงอย่างเดียว
• มีรอยแดง คันระคายเคือง และคราบพลัค (Plaque) ตามร่างกาย
• มีแผลและสิวหัวเล็กสีขาวขึ้นหลังจากตุ่มหายไป

รอยโรคที่เยื่อเมือก

• เกิดรอยโรคตรงอวัยวะที่เป็นเยื่อเมือก ได้แก่ กระพุ้งแก้ม เหงือก เพดานปาก เยื่อบุตา โพรงจมูก หลอดอาหาร ลำไส้ตรง และอวัยวะสืบพันธุ์
• อวัยวะที่เป็นเยื่อเมือกอาจเกิดแผลหรือเกิดความผิดปกติ

ทั้งนี้ ควรพบแพทย์ทันทีในกรณีที่เกิดตุ่มพองขึ้นมาโดยไม่ทราบสาเหตุ รวมทั้งกลืนลำบาก มีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ หรือแสดงอาการติดเชื้อต่าง ๆ เช่น ตัวอุ่น ผิวหนังบวม เจ็บผิวหนัง มีรอยแดง แผลมีหนองไหลหรือมีกลิ่นเหม็น หรือเป็นไข้และหนาวสั่น

สาเหตุของโรคดักแด้

โรคดักแด้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยยีนที่ได้รับถ่ายทอดมานั้นเกิดการกลายพันธุ์หรือมิวเทชัน (Genetic Mutation) ส่งผลให้ผู้ป่วยมีผิวหนังเปราะบาง เนื่องจากโปรตีนในเยื่อบุที่รองรับเซลล์ (Basement Membrane) ทำงานไม่ปกติ ชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้จึงไม่สมานกันเมื่อได้รับบาดเจ็บหรือถูกเสียดสี หากชั้นผิวหนังแยกออกจากกัน จะเกิดตุ่มพองขึ้นมา

โดยทั่วไปแล้ว ยีนที่อยู่ในร่างกายทั้งหมด จะอยู่เป็นคู่ ลูกจะได้รับยีนจากพ่อและแม่มาฝ่ายละครึ่งหนึ่ง หากกระบวนการทำงานของร่างกายผิดปกติ จะส่งผลให้ยีนกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ของโรคดักแด้นั้น มักเกิดขึ้น 2 ลักษณะ ได้แก่

การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนออโตโซม (Autosomal Dominant Inheritance)

ผู้ป่วยได้รับยีนกลายพันธุ์มาจำนวน 1 ยีน ส่งผลให้เกิดอาการของโรคขึ้นมา ทั้งนี้ พ่อหรือแม่ที่ถ่ายทอดยีนดังกล่าวมาให้ลูกนั้นมีอาการของโรคดังกล่าวอยู่แล้ว โรคดักแด้ชนิดยีนเด่นประกอบด้วยตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้า และตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้บางลักษณะ

การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนออโตโซม (Autosomal Recessive Inheritance)

ผู้ป่วยได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อและแม่ โดยยีนทั้ง 2 จะต้องเกิดการกลายพันธุ์ที่เหมือนกัน เมื่อได้รับยีนแล้ว จะทำให้เกิดอาการของโรค อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ของผู้ป่วยจะไม่ปรากฏอาการของโรค เนื่องจากเป็นเพียงพาหะเท่านั้น โรคดักแด้ชนิดที่เป็นยีนด้อยประกอบด้วยตุ่มน้ำพองใสระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ ตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังแท้บางชนิด และตุ่มน้ำพองใสแบบ Kindler Syndrome

นอกจากนี้ ตุ่มน้ำพองใสแบบ Epidermolysis Bullosa Acquisita ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากระบบภูมิคุ้มกันร่างกายทำลายเนื้อเยื่อตัวเอง ซึ่งคล้ายกับโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันอย่างโรคเพมฟิกัส (Bullous Pemphigoid)

การวินิจฉัยโรคดักแด้

โดยทั่วไปแล้ว เมื่อแพทย์ตรวจโรคดักแด้ในทารกหรือเด็ก จะใช้วิธีสังเกตลักษณะผิวหนังของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม การตรวจโรคนี้มักเป็นการตรวจในห้องทดลอง ซึ่งประกอบด้วย

• การตรวจคัดกรองโรค สตรีมีครรภ์ที่รู้ว่าตัวเองหรือคู่รักเป็นพาหะของโรคดักแด้ ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองโรค โดยแพทย์จะตรวจเมื่ออายุครรภ์ครบ 11 สัปดาห์ การตรวจคัดกรองโรคดักแด้ประกอบด้วยการเจาะน้ำคร่ำและการตัดชิ้นเนื้อรก ทั้งนี้ แพทย์จะให้คำปรึกษาในกรณีที่ผลการตรวจแสดงว่าทารกในครรภ์เสี่ยงเป็นโรคดังกล่าว
• การตัดชิ้นเนื้อตรวจ แพทย์จะนำตัวอย่างชิ้นเนื้อบริเวณที่เกิดรอยโรคไปส่องกล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูว่าเกิดตุ่มพองน้ำใสขึ้นที่ชั้นผิวใด รวมทั้งวิเคราะห์ชนิดของโรคดักแด้ที่ผู้ป่วยเป็น
• การตรวจยีน แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดักแด้ส่งตรวจที่ห้องทดลอง โดยจะสกัดดีเอ็นเอออกมา เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค ทั้งนี้ พ่อและแม่ของเด็กอาจต้องเจาะเลือดเพื่อตรวจด้วยในกรณีที่คาดว่าเป็นพาหะของโรคดังกล่าว

การรักษาโรคดักแด้

โรคดักแด้เป็นโรคที่ไม่หายขาด อีกทั้งยังไม่ปรากฏวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตาม แพทย์จะรักษาเพื่อบรรเทาและควบคุมอาการของโรคไม่ให้แย่ลง วิธีการรักษาโรคดักแด้จะช่วยให้ผิวหนังผู้ป่วยเสียหายน้อยลง ลดความเสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อน รวมทั้งยกระดับคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้น แพทย์และผู้เชี่ยวชาญหลายฝ่ายจะทำงานร่วมกัน เพื่อดูแลรักษาอาการของโรค ซึ่งประกอบด้วยแพทย์ที่ดูแลภาพรวมของแผนการรักษา แพทย์ผิวหนัง พยาบาลและผู้ช่วยพยาบาล นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด นักโภชนาการบำบัด และทันตแพทย์ โดยแพทย์จะแนะนำวิธีป้องกันไม่ให้ผิวหนังของผู้ป่วยได้รับบาดเจ็บหรือถูกเสียดสี เพื่อลดการเกิดตุ่มพองเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยโรคดักแด้แต่ละชนิดจะได้รับคำแนะนำแตกต่างกันไป เบื้องต้นแพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยปฏิบัติ ดังนี้

• ไม่ควรเดินระยะไกล เนื่องจากจะทำให้เกิดตุ่มพองน้ำใสขึ้นที่ฝ่าเท้าได้
• ไม่ควรแกะ แคะ หรือเกาผิวหนัง รวมทั้งเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ผิวหนังได้รับบาดเจ็บหรือถูกเสียดสี
• เลี่ยงการถูหรือสัมผัสผิวหนังแรง ๆ
• ควรอยู่ในสภาพแวดล้อมที่เย็นสบาย หลีกเลี่ยงแสงแดด เพื่อให้เหงื่อออกน้อย
• เลี่ยงการสวมเสื้อผ้าที่รัดหรือเสียดสีผิวหนัง เพื่อไม่ให้เกิดตุ่มพองขึ้นมาใหม่ โดยสวมเสื้อผ้าที่ทำมาจากเส้นใยธรรมชาติ เช่น เสื้อผ้าที่ทำมาจากเส้นใยผ้าฝ้าย ซึ่งจะช่วยให้ร่างกายของผู้ป่วยเย็นสบายตลอด
• เลือกรองเท้าที่สวมใส่สบายและพอดีเท้า ไม่มีที่เสริมส้นอยู่ภายในรองเท้า

ทั้งนี้ การรักษาโรคดักแด้มีหลายวิธี ได้แก่ การรักษาด้วยยา การผ่าตัดศัลยกรรม การทำกายภาพบำบัด และการดูแลโภชนาการ ซึ่งมีรายละเอียด ดังนี้

• การรักษาด้วยยา แพทย์จะสั่งจ่ายยาเพื่อบรรเทาและควบคุมอาการต่าง ๆ ของโรค เช่น อาการเจ็บปวด ระคายเคืองผิว หรือไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ติดเชื้อในกระแสเลือด การรักษาด้วยยามีรายละเอียดแตกต่างกันไปตามอาการของโรค ดังนี้
  • รอยโรคบนผิวหนังและเล็บ แพทย์จะแนะนำวิธีดูแลผิวหนังที่เกิดรอยโรคให้แก่ผู้ป่วย โดยจะให้ใช้เข็มที่ผ่านการฆ่าเชื้อเจาะตุ่มพองบนผิวหนัง เพื่อป้องกันตุ่มมีขนาดใหญ่ขึ้น ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยเจ็บผิวหรือเกิดแผลที่รักษาหายได้ยาก นอกจากนี้ แพทย์จะให้สำลีหรือผ้าพันแผลปิดแผล แทนการใช้พลาสเตอร์ที่เหนียวติดผิวหนัง เพื่อลดการหลุดลอกของผิวหนัง ส่วนผู้ป่วยที่เล็บมือและเล็บเท้าหนากว่าปกติ จะได้รับครีมทาเพื่อให้เล็บนุ่มขึ้น และสามารถตัดเล็บออกได้ง่าย
  • ติดเชื้อ ผู้ป่วยโรคดักแด้ที่มีแผลเปิด หรือมีรอยแผลเป็นปื้นที่ผิวหนัง เสี่ยงติดเชื้อได้ โดยผิวหนังจะแดงและร้อน มีหนองหรือสารคัดหลั่งออกมา เกิดสะเก็ดแผล และมีไข้ขึ้นสูง 38 องศาเซลเซียสหรือมากกว่านั้น แพทย์จะสั่งจ่ายยาปฏิชีวนะแบบครีมหรือแบบเม็ด รวมทั้งตกแต่งปิดแผลให้เรียบร้อย เพื่อรักษาอาการดังกล่าวให้หาย
  • เจ็บปวดตามร่างกาย ผู้ป่วยอาจรู้สึกเจ็บปวดและเคลื่อนไหวลำบาก เนื่องจากเกิดตุ่มพองและแผลที่ผิวหนัง แพทย์จะสั่งจ่ายยาแก้ปวดให้ผู้ป่วยแตกต่างกันไปตามระดับอาการที่เกิดขึ้น โดยผู้ป่วยที่เกิดอาการปวดระดับอ่อน จะได้รับยาพาราเซตามอลหรือยาไอบูโพรเฟน (Ibuprofen) ส่วนผู้ที่เกิดอาการรุนแรง อาจต้องใช้มอร์ฟีนระงับอาการปวด ผู้ที่เกิดอาการปวดเรื้อรังอาจได้รับยาอย่างอื่นด้วย เช่น อะมิทริปไทลิน (Amitriptyline) หรือกาบาเพนติน (Gabapentin)  แม้ว่ายาทั้ง 2 ตัวนี้จะใช้รักษาอาการซึมเศร้าและอาการชัก แต่ก็ช่วยบรรเทาอาการปวดเรื้อรังได้ ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่อายุต่ำกว่า 16 ปี ไม่ควรรับประทานยาแอสไพริน เนื่องจากเสี่ยงเกิดโรคเรย์ซินโดรม (Reye's Syndrome) ได้
  • มีปัญหาสุขภาพช่องปากและดวงตา ผู้ป่วยที่เกิดตุ่มพองภายในปาก อาจทำความสะอาดช่องปากหรือแปรงฟันลำบาก ทันตแพทย์จะแนะนำแปรงสีฟันที่มีขนแปรงอ่อนนุ่มและน้ำยาบ้วนปากที่ผสมฟลูออไรด์แก่ผู้ป่วย ผู้ป่วยควรแปรงฟันให้ถูกวิธี รวมทั้งพบทันตแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อดูแลสุขภาพช่องปากให้ดีขึ้น ส่วนผู้ป่วยที่มีตุ่มน้ำพองใสระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้แบบรุนแรง หรือเกิดตุ่มน้ำพองใสในชั้นหนังกำพร้าแบบยีนเด่น มักเกิดรอยโรคและระคายเคืองรอบดวงตา แพทย์จะให้ยาหยอดตาและขี้ผึ้งเพื่อดูแลดวงตาผู้ป่วยให้ชุ่มชื้น

• การผ่าตัดศัลยกรรม วิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยกลับมาเคลื่อนไหวและรับประทานอาหารได้ตามปกติ โดยการผ่าตัดศัลยกรรมเพื่อรักษาโรคดักแด้นั้นแตกต่างกันไปตามอาการและปัญหาที่เกิดกับผู้ป่วย ดังนี้
  • ผ่าตัดอวัยวะผิดรูป ผู้ที่เกิดตุ่มพองหรือแผลซ้ำอาจมีอวัยวะผิดรูปได้ เช่น นิ้วมือหรือนิ้วเท้าติดแข็งจากการดึงรั้งของแผล แพทย์จะผ่าตัดอวัยวะดังกล่าวให้กลับมาเป็นปกติ รวมทั้งช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวร่างกายได้เหมือนเดิม
  • ขยายหลอดอาหาร ผู้ป่วยที่เกิดตุ่มพองหรือแผลที่หลอดอาหาร จะกลืนอาหารลำบาก เนื่องจากตุ่มพองหรือแผลทำให้หลอดอาหารแคบลง แพทย์จะผ่าตัดขยายหลอดอาหารให้กว้าง เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยกลืนอาหารได้ง่ายขึ้น โดยแพทย์จะให้ยากดประสาทอ่อน ๆ แก่ผู้ป่วย จากนั้นจะใส่บอลลูนขนาดเล็กเข้าไปในหลอดอาหาร แล้วขยายบอลลูนให้พองเพื่อขยายหลอดอาหารให้กว้าง
  • ใส่ท่อให้อาหาร แพทย์จะใส่สายสวนกระเพาะอาหาร (Gastrostomy Tube) เพื่อส่งอาหารไปยังกระเพาะอาหารของผู้ป่วยโดยตรง โดยผู้ป่วยจะได้รับอาหารผ่านสายดังกล่าวข้ามคืน การให้อาหารวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับสารอาหารอย่างครบถ้วน อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารตามปกติด้วย
  • ผ่าตัดปะผิวหนัง แพทย์จะใช้เทคนิคผ่าตัดปะผิวหนังหลายวิธี เพื่อรักษาแผลที่เกิดขึ้นจากโรคดักแด้

• การทำกายภาพบำบัด รอยโรคหรือแผลที่เกิดจากโรคดักแด้ชนิดต่าง ๆ นั้น ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวร่างกายของผู้ป่วย กล่าวคือ ผู้ป่วยจะเคลื่อนไหวได้จำกัด จึงจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาด้วยกายภาพบำบัด ซึ่งนักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดจะทำงานร่วมกัน การทำกายภาพบำบัดจะช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวและทำกิจกรรมตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญได้ดีขึ้น ทั้งนี้ การว่ายน้ำยังช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้ดีขึ้นด้วยเช่นกัน

• การดูแลโภชนาการ เด็กที่มีตุ่มพองขึ้นในปาก อาจทำให้รับประทานอาหารลำบาก แพทย์จะแนะนำให้พ่อแม่ดูแลโภชนาการของเด็ก โดยพ่อแม่ควรให้เด็กเลี่ยงการรับประทานอาหารร้อน ๆ เนื่องจากจะทำให้เกิดตุ่มพองในปากมากขึ้น ทั้งนี้ ควรให้เด็กรับประทานอาหารอ่อน โดยผสมน้ำเพื่อบดอาหารให้กลืนได้ง่าย รวมทั้งให้อาหารผ่านไซริงค์ฉีดยา ส่วนเด็กโตหรือผู้ที่มีอายุมาก จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์เกี่ยวกับการรับประทานอาหารให้ครบถ้วนตามหลักโภชนาการ เพื่อช่วยให้แผลบนผิวหนังหายเร็วขึ้นและเลี่ยงภาวะขาดสารอาหาร นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคดักแด้จำเป็นต้องได้รับอาหารเสริมที่มีพลังงานและโปรตีนสูง เช่น นม หรือพุดดิ้ง รวมทั้งรับประทานอาหารเสริมจำพวกวิตามิน ธาตุเหล็ก หรือสังกะสีในกรณีที่ผลการตรวจเลือดของผู้ป่วยแสดงว่าขาดสารอาหารดังกล่าว ส่วนผู้ป่วยที่เกิดอาการท้องผูก ควรรับประทานอาหารที่มีกากใยสูง เพื่อรักษาภาวะดังกล่าวด้วย

ทั้งนี้ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์กำลังศึกษาวิธีรักษาโรคดักแด้ที่มีประสิทธิภาพ ผลการศึกษาเบื้องต้นได้ผลลัพธ์ที่ดี อย่างไรก็ตาม แพทย์ต้องศึกษาวิจัยงานดังกล่าวอีกหลายปี เพื่อให้ได้วิธีรักษาโรคที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพในอนาคต โดยแพทย์ได้ศึกษาวิธีต่าง ๆ ในการรักษาโรคดักแด้ ดังนี้

• เสริมโปรตีนทดแทน (Protein Replacement Therapies) คือ การบำบัดด้วยโปรตีน แพทย์จะนำโปรตีนไปทาที่ผิวหนังผู้ป่วย เพื่อป้องกันชั้นผิวแยกออกจากกัน
• ยีนบำบัด (Gene Therapy) คือ การลอกแบบของยีนปกติไปเพิ่มตรงบริเวณผิวหนังที่เกิดความเสียหาย เพื่อช่วยให้ผลิตเซลล์ผิวได้ตามปกติ
• เซลล์บำบัด (Cell-Based Therapies) คือ การเติมเซลล์ที่สร้างเส้นใยหรือเซลล์ไฟโบรบลาสต์ (Fibroblast) ไปที่ผิวหนัง เพื่อเสริมความแข็งแรงให้ชั้นผิว
• ปลูกถ่ายไขกระดูก (Bone Marrow Transplantation) วิธีนี้จะช่วยกระตุ้นการผลิตเซลล์ผิวที่ดีให้แก่ร่างกาย
• ใช้ยาอื่น ๆ แพทย์ศึกษาตัวยาอื่น ๆ ที่ใช้รักษาแผลของโรคดักแด้ให้หายได้เป็นปกติ เพื่อนำมารักษาผู้ป่วยโดยตรง

ภาวะแทรกซ้อนของโรคดักแด้

ผู้ป่วยโรคดักแด้เสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ โดยภาวะแทรกซ้อนของโรคดังกล่าว มีดังนี้

• ติดเชื้อแบคทีเรียจากตุ่มพองที่ขึ้นบนผิวหนัง
• ติดเชื้อในกระแสเลือดเนื่องจากเกิดการติดเชื้อแบคทีเรียและซึมเข้าสู่กระแสเลือดจนแพร่ไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาจทำให้ผู้ป่วยช็อคหรืออวัยวะทำงานล้มเหลวได้
• อวัยวะในร่างกายผิดรูป โดยนิ้วมือหรือเท้าของผู้ป่วยจะติดกัน รวมทั้งอวัยวะข้อต่อต่าง ๆ เช่น นิ้วมือ เข่า หรือข้อศอก งอแบบผิดรูปจากการดึงรั้งของผิวหนัง
• ประสบภาวะขาดสารอาหารในกรณีที่เกิดตุ่มพองในปาก ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง แผลที่ผิวหนังหายช้า หรือร่างกายแคระแกร็น
• ประสบภาวะขาดน้ำ เนื่องจากเกิดตุ่มพองที่มีขนาดใหญ่และเป็นแผลเปิด ส่งผลให้ร่างกายสูญเสียของเหลวจนนำไปสู่ภาวะดังกล่าวได้
• ประสบภาวะกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน (Muscular Dystrophy)
• ถ่ายไม่ออกหรือท้องผูก เนื่องจากเกิดตุ่มพองขึ้นที่บริเวณทวารหนัก รวมทั้งดื่มน้ำและรับประทานอาหารที่มีกากใยน้อย
• มีปัญหาสุขภาพตา โดยผู้ป่วยอาจเกิดการอักเสบที่ดวงตาซึ่งส่งผลต่อกระจกตา และทำให้ตาบอดได้
• อวัยวะหรือเนื้อเยื่อภายในช่องปากเกิดการอักเสบ หรือที่เรียกว่าโรคปริทันต์ (Periodontal Disease)
• ผู้ป่วยโรคดักแด้บางชนิดเสี่ยงเกิดมะเร็งผิวหนังชนิดคาร์ซิโนมาได้ (Squamous Cell Carcinoma)
• ทารกที่มีตุ่มน้ำพองใสเกิดขึ้นระหว่างชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ชนิดรุนแรงนั้น เสี่ยงติดเชื้อและสูญเสียของเหลวจากร่างกายสูง เนื่องจากเกิดการแพร่กระจายของรอยโรคไปตามร่างกาย อีกทั้งยังทำให้รับประทานอาหารหรือหายใจลำบาก ทารกส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่เด็ก

การป้องกันโรคดักแด้

โรคดักแด้ไม่ปรากฏวิธีป้องอย่างสมบูรณ์ พ่อแม่ที่วางแผนมีบุตรควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีบุคคลในครอบครัวหรือตัวเองเคยป่วยเป็นโรคนี้ แพทย์จะตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) เพื่อวินิจฉัยภาวะดังกล่าวขณะที่ตั้งครรภ์ โดยทารกที่เสี่ยงป่วยเป็นโรคดักแด้จะได้รับการตรวจเมื่ออยู่ในครรภ์ครบ 8-10 สัปดาห์ ทั้งนี้ ผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเอง เพื่อป้องกันการติดเชื้อหรือเกิดตุ่มพองขึ้นมาใหม่ที่ผิวหนัง โดยปฏิบัติ ดังนี้

• พ่อแม่หรือผู้ปกครองควรสัมผัสทารกหรือเด็กที่ป่วยเป็นโรคดักแด้เบา ๆ รวมทั้งใช้ผ้าที่ทำมาจากวัสดุอ่อนนุ่ม เช่น เส้นใยผ้าฝ้าย ปูให้เด็กนอน รวมทั้งหาหมอนมาหนุนใต้ก้นและหลังคอเด็ก ไม่ควรอุ้มเด็กโดยจับใต้แขน
• งดใช้ผ้าอ้อมที่มียางยืด รวมทั้งเลี่ยงการใช้แผ่นทำความสะอาดเช็ดผิวเด็ก
• ควรอยู่ในห้องหรือสถานที่ที่อุณหภูมิเย็นสบายคงที่
• ควรทาปิโตรเลียมเจลเป็นประจำ เพื่อให้ผิวชุ่มชื้นอยู่เสมอ
• เลือกเสื้อผ้าที่มีเนื้อผ้านุ่มบางเบา สวมหรือถอดได้ง่าย รวมทั้งให้ตัดแผ่นโฟมหรือฟองน้ำมาเย็บเข้าตรงตะเข็บบริเวณข้อศอก เข่า หรือบริเวณที่เสียดสีได้ง่าย
• ควรเลือกรองเท้าที่สวมได้สบาย พอดีเท้า และทำมาจากวัสดุอ่อนนุ่ม
• หมั่นตัดเล็บเป็นประจำ หรือสวมถุงมือแบบไม่มีนิ้วให้แก่ทารกเมื่อเข้านอน เพื่อเลี่ยงการเกาผิวหนัง รวมทั้งป้องกันการติดเชื้อ
• ควรสวมเสื้อแขนยาวและกางเกงขายาวเมื่อออกไปทำกิจกรรมหรือเล่นกีฬาข้างนอกในกรณีที่ป่วยเป็นโรคดักแด้ชนิดที่ไม่ร้ายแรง เพื่อป้องกันผิวหนังเสียดสีหรือได้รับบาดเจ็บ หรือเลี่ยงกิจกรรมที่เสี่ยงทำให้ผิวหนังเกิดความเสียหายได้ง่าย
• งดใช้พลาสเตอร์ยาที่มีแถบกาวปิดแน่นสนิทไปกับผิว เพื่อป้องกันตุ่มพองแตก รวมทั้งลดโอกาสติดเชื้อและสูญเสียของเหลวจากร่างกาย
• เลือกใช้เครื่องเรือนและที่นอนทำจากวัสดุอ่อนนุ่ม เช่น เลือกเบาะนั่งรถที่ทำจากหนังแกะ หรือใช้ที่นอนเป่าลม
• ควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ให้ครบถ้วน เพื่อช่วยในการเจริญเติบโตของร่างกายและทำให้แผลหายเร็วขึ้น โดยรับประทานวิตามินหรืออาหารเสริมอื่น ๆ เช่น แคลเซียม ธาตุเหล็ก และวิตามินดี เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรค