ความหมาย โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในยีนหรือในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น 

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท โดยอาจเกิดจากเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของยีนเพียงตัวเดียว จำนวนยีนบางตัวหรือโครโมโซมบางคู่มากหรือน้อยกว่าปกติ หรืออาจเกิดจากลักษณะของโครโมโซมที่ผิดปกติ จึงทำให้เกิดอาการของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจมีอาการผิดปกติตั้งแต่กำเนิด หรือบางคนอาจมีอาการภายหลังเมื่อโตขึ้น 

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ยีน (Gene) คือ หน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000–25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม 

โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง

หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง

ซึ่งแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder)

คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) ดังนี้

2. โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)

เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50% ต่างโรคจากยีนด้อยที่ต้องมียีนด้อย 2 ยีนขึ้นไปจึงจะทำให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โดยโรคที่เกิดจากยีนเด่น ได้แก่ 

• โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease)
• โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) 
• โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)

3. โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive)

เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ โดยจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อพ่อและแม่อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งคู่ เด็กที่เกิดจึงจะมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย หากมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ หรือมีอาการป่วยเพียงคนเดียว โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง

โรคที่เกิดจากยีนด้อย ได้แก่ 

• โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)
• โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
• โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)
• โรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

4. โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดได้น้อย โดยมีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น (Sex-linked Dominant) และยีนด้อย (Sex-linked Recessive) ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นต้น

5. โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder)

มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้เป็น 2 แบบได้แก่

ความผิดปกติที่จำนวน (Numerical Abnormalities)

โรคทางพันธุกรรมกลุ่มนี้เกิดจากการที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไป โรคทางพันธุกรรมที่เกิดในกลุ่มนี้ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) และโรคเทอร์เนอร์ (Turner's Syndrome) เป็นต้น

ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities)

ลักษณะของโครโมโซมผิดเพี้ยนไปจากที่ควรจะเป็น เช่น ขาดหายไป หรือมีโครโมโซมซ้ำกัน อยู่ผิดตำแหน่ง ขาดออกจากกัน กลับหัวกลับหาง หรือมีลักษณะคล้ายแหวนหรือเป็นวงกลม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า (Wolf-Hirschhorn Syndrome) หรือโรคจาคอบเซน (Jacobsen Syndrome)

6. โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance)

เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งโรคในกลุ่มที่พบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคมะเร็ง เป็นต้น

นอกจากนี้ โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่พบบ่อย เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) และโรคตาบอดสี

อาการของโรคทางพันธุกรรม

อาการของผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันตามประเภทของโรค ความรุนแรง และตำแหน่งของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไป ผู้ป่วยมักมีอาการผิดปกติในหลายระบบของร่างกาย เช่น 

• ปัญหาด้านพฤติกรรมและอารมณ์
• ปัญหาเกี่ยวกับสมอง ระดับสติปัญญา และการเรียนรู้
• ปัญหาด้านพัฒนาการ เช่น การสื่อสาร และการเข้าสังคม
• ปัญหาด้านการหายใจ การมองเห็น และการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับการย่อยและดูดซึมอาหาร การเคี้ยวและกลืนอาหารที่ทำได้ลำบาก
• ความผิดปกติของใบหน้าหรืออวัยวะแต่กำเนิด เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ จำนวนนิ้วมือเกิน
• การเจริญเติบโตไม่เป็นไปตามวัย มีภาวะตัวเตี้ย (Short Stature)
• การเคลื่อนไหวผิดปกติ เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือติดแข็ง
• ชัก และโรคหลอดเลือดสมอง

อาการของโรคทางพันธุกรรมที่ควรไปพบแพทย์

อาการของโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นโดยไม่มีสัญญาณเตือน โดยอาจตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่ก่อนคลอด หรือเกิดความผิดปกติแต่เกิด แต่บางคนมีอาการหลังจากที่เติบโตขึ้นแล้ว หากพบว่าบุตรหลานหรือคนใกล้ชิดอาการผิดปกติใด ๆ ควรรีบไปพบแพทย์ เพื่อตรวจวินิจฉัยความผิดปกติ การรับการรักษาและบำบัดอย่างเหมาะสมจะช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดังนี้

1. การตรวจร่างกาย

ลักษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมจะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา โดยอาจมีการตรวจระบบประสาท และตรวจสายตาด้วย 

2. การวินิจฉัยด้วยภาพรังสี

แพทย์อาจตรวจด้วยการเอกซเรย์ อัลตราซาวด์ การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) และการใช้เครื่องตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

3. ประวัติสุขภาพของพ่อและแม่

ประวัติการรักษาต่าง ๆ ของพ่อและแม่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดถือเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ได้ว่าทารกที่กำลังจะเกิดมาหรือเกิดมาแล้วนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

4. ประวัติสุขภาพของครอบครัว

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นภายในครอบครัว หากแพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ก็ตาม ก็จะทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์แบบแผนความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดกับทารกที่กำลังจะเกิดมาได้

5. การตรวจพันธุกรรม

เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้

• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่
• ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
• การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
• ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น
• ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรม
• ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย

ในการตรวจ แพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการ โดยในการตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 3 วิธี คือ

การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular Genetic Tests)

เป็นการตรวจโดยนำยีน หรือดีเอ็นเอ (DNA) ช่วงสั้น ๆ มาตรวจเพื่อระบุลักษณะของยีนว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือมีการกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่

การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests)

เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม หาความเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม ความยาว และจำนวน

การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม (Biochemical Genetic Tests)

เป็นการตรวจนับและดูการทำงานของระดับโปรตีนภายในสารพันธุกรรม ซึ่งความผิดปกติเพียงเล็กน้อยก็ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้

การตรวจพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ หรือแม้จะเข้าสู่วัยสูงอายุแล้วก็สามารถตรวจได้ ซึ่งการตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติ ที่แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนในการดูแลและประคับประคองอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น

นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมยังช่วยให้บุคคลในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป หรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด ได้แก่

• การใช้ยาตามอาการ เช่น ยาที่ช่วยควบคุมอารมณ์และพฤติกรรม ยากันชัก ยารักษาความผิดปกติของเม็ดเลือด ยารักษาภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ยากดภูมิคุ้มกัน และยาเคมีบำบัด
• การบำบัด เช่น กายภาพบำบัด การบำบัดการพูด กิจกรรมบำบัด การแนะนำสถานศึกษาสำหรับเด็กพิเศษ
• การวางแผนโภชนาการ และการใช้วิตามินเสริม
• การรักษาอื่น ๆ เช่น การเปลี่ยนถ่ายเลือด การปลูกถ่ายอวัยวะ การฉายรังสีรักษามะเร็ง และการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะ

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง

ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย

ภาวะแทรกซ้อนของโรคทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อนของโรคทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันตามชนิดของโรคที่ผู้ป่วยเป็น เช่น เกิดปัญหาในการใช้ชีวิต เช่น การรับประทานอาหาร การนอนหลับ การเรียนรู้ และอาจเกิดโรคอื่น ๆ ตามมา เช่น โรคติดเชื้อ โรคหัวใจ โรคระบบภูมิคุ้มกัน โรคระบบหายใจ ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก สูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน และโรคจิตเวช

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling)

ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น

• ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
• ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
• ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
• ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
• ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
• ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
• มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)
• มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์ และพบความผิดปกติของทารก
• ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20–60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

วิธีนี้เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16–20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้

การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)

เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10–13 สัปดาห์

ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้ แต่ก็สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาได้ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้เป็นอย่างดี นอกจากนี้ยังช่วยให้คู่สามีภรรยาที่ต้องการมีบุตรสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้นอีกด้วย