ความหมาย โรคสมองน้อยย้อย (Chiari Malformation)

Chiari Malformation หรือโรคสมองน้อยย้อย เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากกะโหลกมีการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์และมีขนาดเล็กกว่าปกติ ทำให้สมองของผู้ป่วยถูกกะโหลกศีรษะเบียดจนเนื้อสมองน้อยที่อยู่ส่วนฐานย้อยเข้าไปในโพรงกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นความผิดปกติที่มักเกิดขึ้นตั้งแต่ช่วงทารกอยู่ในครรภ์มารดา

Chiari Malformation สามารถแบ่งออกได้หลายชนิด ทำให้การรักษาผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับชนิดของ Chiari Malformation อาการแทรกซ้อน และความรุนแรงของอาการ และผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

อาการของ Chiari Malformation

อาการของ Chiari Malformation ในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ดังนี้

 

• Chiari Malformation ชนิดที่ 1

 

ผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรค Chiari Malformation ชนิดที่ 1 มักแสดงอาการตั้งแต่ช่วงวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ โดยจะปวดหัวอย่างรุนแรงเมื่อไอหรือจามแรง ๆ รวมทั้งอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น ปวดคอ เวียนหัว กลืนลำบาก สำลัก อาเจียน เสียงแหบหรือมีปัญหาด้านการสื่อสาร

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจสูญเสียการประสานกันของการใช้มือและการทรงตัว หัวใจเต้นแผ่ว อ่อนแรง ได้ยินเสียงแว่วในหู หรือมีปัญหาด้านการหายใจ ซึ่งอาการต่าง ๆ เหล่านี้จะแสดงให้เห็นในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ และเป็น Chiari Malformation ชนิดที่พบได้มากที่สุด

 

• Chiari Malformation ชนิดที่ 2

 

แพทย์มักจะตรวจพบ Chiari Malformation ชนิดที่ 2 ได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์มารดาผ่านการอัลตราซาวด์ (Ultrasound) โดยมักพบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคสไปนา ไบฟิดา (Spina Bifida)ชนิดไมอีโลเมนนิงโกซีล (Myelomeningocele) ซึ่งจะส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติเกี่ยวกับกระดูกสันหลังและโพรงกระดูกสันหลัง ตาตกลงมาจากตำแหน่งปกติ แขนอ่อนแรงหรือกลืนลำบาก

 

• Chiari Malformation ชนิดที่ 3

 

โรค Chiari Malformation ชนิดที่ 3 เป็นชนิดที่พบได้น้อยแต่มีความรุนแรงมากที่สุด เพราะส่งผลให้เกิดภาวะงวงช้าง (Encephalocele) ซึ่งเป็นภาวะที่มีก้อนเนื้องอกออกมาบริเวณระหว่างตาทั้งสองข้าง

อีกทั้งผู้ป่วยยังอาจเรียนรู้ได้ช้า มีอาการชัก เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาท และอาจเสี่ยงต่อการเสียชีวิตได้ โดยแพทย์อาจตรวจพบโรคนี้ได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์จากการอัลตราซาวด์หรือตรวจพบเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว

สาเหตุของ Chiari Malformation

Chiari Malformation มักเป็นผลจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของโครงสร้างสมองในบริเวณสมองน้อย (Cerebellum) และไขสันหลังในระหว่างทารกอยู่ในครรภ์มารดา หรืออาจเกิดขึ้นจากสาเหตุอื่น ๆ ในภายหลัง โดยอาจเป็นผลมาจากการหลั่งน้ำไขสันหลังจากกระดูกสันหลังส่วนอกหรือหมอนรองกระดูกมากเกินไป เนื่องมาจากการเจ็บป่วย การติดเชื้อ การได้รับสารพิษ หรือการได้รับอุบัติเหตุ

การวินิจฉัย Chiari Malformation

แพทย์จะวินิจฉัย Chiari Malformation ด้วยการสอบถามอาการและประวัติทางการแพทย์ ร่วมกับการตรวจร่างกายด้วยการสังเกตพฤติกรรม การทดสอบประสาทสัมผัส การเรียนรู้ ความจำ การทรงตัว และการเคลื่อนไหวของร่างกาย

หลังจากนั้นจะมีการตรวจด้วยภาพถ่ายทางรังสี เพื่อดูความผิดปกติของสมองและไขสันหลังเพิ่มเติม เช่น การทำซีทีสแกน (CT Scan) เพื่อช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติที่เกิดขึ้นในสมองละไขสันหลัง รวมถึงแพทย์อาจสั่งให้ทำ MRI เพื่อให้เห็นความผิดปกติของสมอง เนื้อเยื่ออ่อน กระดูกสันหลัง และน้ำไขสันหลัง หรือใช้เพื่อดูภาพและปริมาณการไหลของน้ำไขสันหลังในกระดูกสันหลัง

การรักษา Chiari Malformation

ผู้ป่วย Chiari Malformation ควรให้ครอบครัวหรือผู้ที่ใกล้ชิดเข้ามามีส่วนร่วม เพื่อให้สามารถพูดคุยถึงรายละเอียดของอาการกับแพทย์ได้อย่างละเอียดมากขึ้น ทั้งนี้ ผู้ที่ยังไม่มีอาการผิดปกติหรือมีอาการไม่รุนแรง แพทย์อาจจ่ายยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการปวดหัวหรือปวดตามร่างกายให้แก่ผู้ป่วย ควบคู่ไปกับการตรวจร่างกายติดตามอย่างสม่ำเสมอเพื่อสังเกตอาการ

ส่วนผู้ที่มีอาการรุนแรงหรืออาการที่เกิดขึ้นส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน อาจจำเป็นต้องรับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อบรรเทาอาการและยับยั้งการเกิดความผิดปกติในบริเวณสมองและโพรงกระดูกสันหลัง ซึ่งการผ่าตัดจะช่วยปรับสมดุลการไหลของน้ำไขสันหลัง ลดความดันภายในสมองและกระดูกสันหลัง

หรือหากผู้ป่วยมีภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (Hydrocephalus) ร่วมด้วย แพทย์อาจรักษาด้วยการสอดท่อทางหน้าอกหรือช่องท้องเพื่อระบายของเหลวออกจากบริเวณสมองเพื่อลดความดันภายใน

อย่างไรก็ตาม หลังการผ่าตัดผู้ป่วยจำเป็นจะต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อเฝ้าระวังอาการแทรกซ้อน อย่างการเกิดการคั่งน้ำในสมอง น้ำไขสันหลังซึมออกมา การติดเชื้อ หรือการที่แผลไม่สามารถหายเองได้ อีกทั้งการพบแพทย์ยังช่วยให้แพทย์สามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงของอาการจากโรค Chiari Malformation หลังการผ่าตัดได้

ภาวะแทรกซ้อนของ Chiari Malformation

ผู้ที่ป่วยด้วย Chiari Malformation อาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดขึ้นร่วมกับอาการหลักของโรค อาทิ เกิดภาวะไขสันหลังเป็นโพรง (Syringomyelia) ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการทรงตัวหรือการเคลื่อนไหวร่างกาย เกิดภาวะโพรงสมองคั่งน้ำที่ทำให้กะโหลกศีรษะผิดรูปหรือเกิดความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งหากภาวะนี้ไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการของกลุ่มอาการไขสันหลังถูกดึงรั้ง (Tethered Cord Syndrome) หรืออาการของโรคสไปนา ไบฟิดา ซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบได้มากในผู้ป่วย Chiari Malformation ชนิดที่ 2 โรคนี้อาจทำให้ผู้ป่วยเป็นอัมพาต (Paralysis) ได้ด้วยเช่นกัน

การป้องกัน Chiari Malformation

Chiari Malformation เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่อาจลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ของทารกในครรภ์ได้ โดยหากวางแผนตั้งครรภ์หรืออยู่ระหว่างการตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการรับประทานอาหารเสริมหรืออาหารที่มีส่วนประกอบของกรดโฟลิค (Folic Acid) รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ในระหว่างตั้งครรภ์ หลีกเลี่ยงการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารพิษทุกชนิด และไม่ใช้สารเสพติด