ความหมาย โรคสังข์ทอง
โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของเอ็กโทเดิร์ม ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นนอกสุดของร่างกายเมื่อเป็นตัวอ่อนในครรภ์ ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของผม ฟัน เล็บ ต่อมเหงื่อ และอาจรวมถึงอวัยวะอื่น ๆ ด้วย เช่น หู ตา ปาก เยื่อเมือกของปาก จมูก ระบบประสาทส่วนกลาง เป็นต้น
โดยผู้ป่วยโรคนี้จะมีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ หน้าผากใหญ่ ดั้งจมูกยุบ ผมบาง ผิวหนังแห้งและถลอก มีเหงื่อน้อย ซึ่งอาการจะปรากฏตั้งแต่เกิด แต่ความผิดปกติดังกล่าวจะไม่รุนแรงขึ้น โดยชื่อของโรคนี้ถูกตั้งขึ้นตามดาราตลกและนักร้องลูกทุ่งชื่อดังของไทยในอดีตที่ชื่อว่า สังข์ทอง สีใส ซึ่งเป็นผู้ป่วยโรคนี้
อาการของโรคสังข์ทอง
อาการของโรคสังข์ทองอาจแตกต่างกันไปตามบุคคล ขึ้นอยู่กับประเภทและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยอาการทั่วไปที่มักพบ มีดังนี้
- ผมบาง ผมสีอ่อน เส้นผมมีลักษณะหยาบ เปราะบาง ขาดง่าย ผมหยักหรือบิดเป็นเกลียว
- มีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ หน้าผากใหญ่ ดั้งจมูกยุบ ปากเชิด หูเล็กแหลม
- เล็บมือเล็บเท้าหนา รูปร่างผิดปกติ ไม่แข็งแรง ยาวช้า สีเล็บเปลี่ยนแปลง บางรายอาจไม่มีเล็บ หรืออาจติดเชื้อที่โคนเล็บได้ง่าย
- มีจำนวนฟันน้อยกว่าปกติ และเคลือบฟันสึกกร่อน บางรายอาจมีฟันที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ฟันชี้แหลม หรือเป็นรูปหมุด เป็นต้น
- ผิวแห้ง สีผิวไม่สม่ำเสมอ มีรอยด่างดำ บางรายอาจมีผิวสีแดงหรือน้ำตาล
- ผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้าหนา และอาจแห้งแตกจนมีเลือดออก ซึ่งอาจทำให้มีผื่นหรือติดเชื้อได้
- ตาแห้ง และมีการผลิตน้ำตาลดลง
- ร่างกายระบายเหงื่อได้น้อย ส่งผลให้ควบคุมอุณหภูมิภายในร่างกายได้ไม่ดี จึงทำให้ทนต่อสภาพแวดล้อมที่มีความร้อนสูงมากไม่ได้ โดยเฉพาะเวลาอากาศร้อน หรือหลังจากออกกำลังกาย
- มีความผิดปกติของการหลั่งสารคัดหลั่งในจมูกและปาก โดยอาจมีกลิ่นเหม็นจากการติดเชื้อในจมูกอย่างเรื้อรัง
- สำหรับอาการในเด็ก ความเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เด็กมีไข้สูงผิดปกติ จนอาจชักหรือเกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทได้
- อาการอื่น ๆ ที่อาจพบได้ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าไม่ครบ มีปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็น มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ และการเจริญเติบโตของเต้านมผิดปกติ เป็นต้น
ทั้งนี้ ในปัจจุบันมีกลุ่มย่อยของโรคสังข์ทองอยู่ประมาณ 150 ประเภท โดยจำแนกตามความผิดปกติของเส้นผม เล็บ ฟัน และต่อมเหงื่อ โดยทารกแรกเกิดที่ป่วยเป็นโรคสังข์ทองอาจไม่แสดงอาการของโรคออกมาจนกว่าจะเข้าสู่วัยเด็ก
สาเหตุของโรคสังข์ทอง
โรคสังข์ทองเกิดจากความผิดปกติของเอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm) ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นนอกสุดของร่างกาย จึงทำให้เซลล์และเนื้อเยื่อบางชนิดมีการเจริญเติบโตผิดปกติ โดยโรคสังข์ทองแต่ละประเภทจะแตกต่างกันตามการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแต่ละโครโมโซม ส่วนใหญ่โรคนี้จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อาจเกิดขึ้นกับคนที่ไม่เคยมีประวัติโรคสังข์ทองในครอบครัวได้ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเฉพาะบุคคล โดยโรคสังข์ทองประเภทที่พบได้บ่อยมักเกิดขึ้นในเพศชาย ส่วนโรคสังข์ทองประเภทอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิงเท่า ๆ กัน
การวินิจฉัยโรคสังข์ทอง
ในเบื้องต้น แพทย์อาจประเมินจากอาการและประวัติสุขภาพของบุคคลในครอบครัวของผู้ป่วย และอาจตรวจเพิ่มเติมเพื่อประกอบการวินิจฉัยด้วยวิธีการต่าง ๆ ดังนี้
การเอกซ์เรย์ฟันหรือกระดูก
เป็นการตรวจสอบความผิดปกติของตำแหน่งและรูปร่างของฟันหรือกระดูก
การทดสอบทางพันธุกรรม
เป็นการทดสอบเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครโมโซมและยีน และประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การตัดผิวหนังหรือเยื่อเมือกบุผิว
เป็นการนำตัวอย่างของผิวหนังหรือเยื่อเมือกไปตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ เพื่อตรวจดูความผิดปกติ
การรักษาโรคสังข์ทอง
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคสังข์ทอง แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองไม่ให้มีอาการรุนแรงได้โดยปฏิบัติตามคำแนะนำ ดังนี้
- ใช้น้ำตาเทียม เพื่อลดอาการตาแห้ง
- ทำความสะอาดจมูกโดยการพ่นสเปรย์น้ำเกลือ และกำจัดเศษเนื้อเยื่อที่เป็นหนองสะสมในโพรงจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- ใส่วิกผม หรือใช้ยาปลูกผม เพื่อบุคลิกภาพที่ดีขึ้น
- ใช้ผลิตภัณฑ์บำรุงผิวที่ให้ความชุ่มชื้น เพื่อลดอาการผิวแห้ง
- หากรู้สึกร้อน อาจดื่มน้ำเย็น แช่น้ำเย็น ใช้สเปรย์น้ำ หรือใช้เครื่องปรับอากาศ เพื่อปรับอุณหภูมิในร่างกายให้เหมาะสม
- เข้ารับการรักษาทางทันตกรรม ซึ่งอาจต้องจัดฟันหรือใช้รากฟันเทียม สำหรับเด็กอายุประมาณ 2 ขวบก็อาจจำเป็นต้องใช้ฟันปลอม
- สำหรับผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง แพทย์อาจใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาอาการต่าง ๆ หรืออาจปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหรือไขกระดูก เพื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดและภูมิคุ้มกันใหม่ ซึ่งวิธีนี้จะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์ เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน
นอกจากนี้ บางรายอาจต้องรับการผ่าตัดหรือทำศัลยกรรมด้วยหากผู้ป่วยมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ เพื่อลดความผิดปกติของใบหน้า และช่วยให้ผู้ป่วยพูดได้สะดวกขึ้น รวมถึงกรณีที่นิ้วมือหรือนิ้วเท้าไม่ครบก็อาจต้องรับการผ่าตัดเช่นกัน เพื่อช่วยให้มือหรือเท้าใช้งานในชีวิตประจำวันได้ตามปกติ
ภาวะแทรกซ้อนของโรคสังข์ทอง
โรคสังข์ทอง อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้ โดยผู้ป่วยอาจติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ เนื่องจากความผิดปกติของการหลั่งสารคัดหลั่งในจมูกและปาก ระดับการหลั่งน้ำตาที่ลดลงอาจทำให้ตาแห้ง มีปัญหาในการมองเห็น และอาจเกิดโรคต้อกระจกได้ หากร่างกายมีอุณหภูมิสูงเกินไปก็อาจทำให้สมองได้รับอันตราย รวมทั้งอาจทำให้เกิดอาการชักจากการมีไข้สูงหรือ Febrile Convulsion ในผู้ป่วยที่เป็นเด็กอีกด้วย
การป้องกันโรคสังข์ทอง
เนื่องจากโรคสังข์ทองเป็นโรคที่มักถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น หากเคยมีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงของการเกิดโรค
ส่วนผู้ป่วยโรคสังข์ทองสามารถดูแลตัวเองเพื่อไม่ให้อาการรุนแรงหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำ ดังนี้
- รักษาอุณหภูมิร่างกายไม่ให้เพิ่มสูงเกินไปอยู่เสมอ โดยควรใช้เครื่องปรับอากาศ หรืออาจดื่มน้ำเย็น แช่น้ำเย็น และใช้สเปรย์น้ำ
- หลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่ร้อน หรือการออกกำลังกาย เพื่อไม่ให้อุณหภูมิในร่างกายสูงเกินไป
- หมั่นทำความสะอาดจมูกโดยใช้สเปรย์พ่นจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ
- หมั่นสังเกตอาการและทำความเข้าใจกับการทำงานของร่างกาย เพื่อหาวิธีดูแลตัวเองอย่างเหมาะสม และรีบไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการรุนแรง หรือเกิดภาวะแทรกซ้อน
