ความหมาย Sickle Cell Disease

Sickle Cell Disease (SCD) หรือโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ ส่งผลให้เม็ดเลือดมีอายุสั้นและแตกสลายได้ง่าย จนเกิดเป็นภาวะเลือดจางในที่สุด โดยผู้ป่วยมักมีอาการเหนื่อยล้า อ่อนเพลีย ตาเหลือง และตัวเหลือง บางรายอาจมีอาการที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ร่วมด้วย ทั้งนี้ โรค Sickle Cell Disease สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจทำได้ค่อนข้างยาก การรักษาส่วนใหญ่จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวพบในคนไทยได้น้อย ส่วนใหญ่มักเกิดกับคนเชื้อชาติแอฟริกัน โดยโรคนี้จะส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ซึ่งอาการของโรคอาจมีตั้งแต่ระดับไม่รุนแรงมากไปจนถึงเป็นอันตรายต่อชีวิต นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนของโรคอาจเป็นอันตรายและส่งผลให้เสียชีวิตได้เช่นกัน ดังนั้น ผู้ป่วยโรค Sickle Cell Disease จึงควรไปพบแพทย์ เพื่อตรวจดูอาการเป็นประจำ

อาการของ Sickle Cell Disease

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวทำให้เกิดอาการได้หลายรูปแบบ อาจเป็นแบบเฉียบพลันหรือเรื้อรัง โดยอาการที่มักพบได้ มีดังนี้

อาการแรกเริ่มของโรค Sickle Cell Disease อาจปรากฏได้ตั้งแต่ช่วงอายุ 5 เดือนขึ้นไป โดยอาจมีอาการ เช่น ตาเหลือง ตัวเหลือง เหนื่อยล้า อ่อนเพลีย รวมทั้งมีอาการบวมบริเวณมือและเท้า เป็นต้น

นอกจากนี้ การเกิดขึ้นของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในร่างกายอาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ได้ ดังนี้

อาการปวด

โรคนี้อาจส่งผลให้รู้สึกปวดร่างกายเป็นช่วง ๆ โดยเฉพาะบริเวณท้อง หน้าอก และข้อต่าง ๆ เนื่องจากเกิดการอุดตันของหลอดเลือดที่ส่งผลให้เลือดไหวเวียนได้ไม่ดี ซึ่งอาจมีอาการปวดไม่กี่ชั่วโมงไปจนถึง 2-3 สัปดาห์แล้วหายไป อย่างไรก็ตาม อาการปวดอาจรุนแรงขึ้นจนเป็นอันตรายได้

ปัญหาทางการมองเห็น

การไหลเวียนเลือดที่ไม่คล่องตัวในหลอดเลือดฝอยภายในบริเวณดวงตา ทำให้เกิดความเสียหายของจอตาที่มีส่วนสำคัญที่ทำให้เกิดภาพและการมองเห็น จึงอาจส่งผลต่อการมองเห็น

การเจริญเติบโตช้าลง

โดยปกติเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำออกซิเจนและสารอาหารไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ภายในร่างกาย แต่เมื่อเม็ดเลือดแดงมีความบกพร่อง จึงส่งผลให้กระบวนการเหล่านี้ไม่เป็นไปตามปกติ ซึ่งอาจทำให้ทารกและเด็กที่กำลังเจริญเติบโตได้รับผลกระทบ เพราะเป็นช่วงวัยที่ร่างกายต้องการสารอาหารเพื่อเสริมสร้างร่างกาย

ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง

เลือดที่เหนียวข้นและเกาะตัวกันจะสร้างความเสียหายให้กับอวัยวะหลายส่วน รวมถึงม้ามที่เป็นส่วนหนึ่งของระบบคุ้มกันก็อาจได้รับผลกระทบนี้ด้วย ดังนั้น เมื่อม้ามได้รับความเสียหายจึงส่งผลให้ร่างกายอ่อนแอลง และเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อได้มากขึ้น

นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอาจพบภาวะเลือดจางรุนแรง โดยถือว่าเป็นอาการรุนแรงของโรคนี้ เพราะอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายถึงชีวิต อย่างการติดเชื้อพาร์โวไวรัส บี 19 (Parvovirus B19) ในเด็กที่มีเซลล์เลือดผิดปกติ ซึ่งจะมีอาการรุนแรงกว่าเด็กทั่วไปจนเกิดภาวะ Aplastic Crisis ตามมา หรือบางรายอาจมีภาวะการไหลเวียนเลือดบริเวณม้ามผิดปกติจนทำให้เกิดภาวะ Splenic Sequestration Crisis โดยทั้ง 2 ภาวะอาจพบได้บ่อยในทารกและเด็กเล็ก ดังนั้น หากทราบว่าบุตรของตนเองมีเซลล์เม็ดเลือดชนิดดังกล่าว และพบว่าทารกไม่ยอมรับประทานอาหารหรือมีอาการซึม ควรไปพบแพทย์ทันที

สาเหตุของ Sickle Cell Disease

โรค SCD มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ผิดปกติ ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน (Gene Mutation) และเป็นพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก โดยปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงของมนุษย์จะมีลักษณะเป็นทรงกลมและสามารถเคลื่อนไหวผ่านหลอดเลือดได้อย่างปกติ เพื่อนำส่งออกซิเจนและสารอาหารไปทั่วร่างกาย แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น ร่างกายจะผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะต่างออกไป โดยจะมีรูปร่างคล้ายเคียวหรือพระจันทร์ครึ่งเสี้ยว และเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ไม่สมบูรณ์

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่รูปร่างผิดปกติมักเกาะตัวกันอยู่ภายในหลอดเลือด จะส่งผลให้เลือดไหลเวียนได้ไม่คล่องตัวและช้าลง เมื่อร่างกายสูบฉีดเลือดไปตามส่วนต่าง ๆ เซลล์เม็ดเลือดเหล่านี้อาจปิดกั้นการไหลเวียนเลือด ซึ่งเมื่อหลอดเลือดถูกปิดกั้น โดยเฉพาะหลอดเลือดฝอย ก็อาจส่งผลให้เซลล์บริเวณอวัยวะนั้นขาดออกซิเจนและสารอาหารจนทำให้เกิดอาการปวดและความผิดปกติต่าง ๆ ขึ้น นอกจากนี้ เซลล์ไม่เลือดที่สมบูรณ์จะมีอายุที่สั้นและแตกสลายง่ายกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ จึงส่งผลให้เกิดภาวะเลือดจางที่เป็นอาการหลักของโรค

การวินิจฉัย Sickle Cell Disease

แพทย์อาจวินิจฉัยโรค SCD ด้วยวิธี ดังนี้

• ตรวจร่างกาย เพื่อดูอาการของโรคและภาวะเลือดจาง
• ตรวจเลือด เพื่อหาเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เป็นรูปเคียว ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด และตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb Typing Test) 
• ตรวจน้ำคร่ำ เพื่อวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวของทารกในครรภ์ ในเด็กที่พ่อแม่มียีนของโรคดังกล่าว

การรักษา Sickle Cell Disease

โรค SCD นั้นสามารถรักษาให้หายได้ด้วยการปลูกถ่ายไขสันหลังหรือปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ซึ่งการรักษานี้ควรทำก่อนอายุ 16 ปี เนื่องจากการปลูกถ่ายไขสันหลังมีภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตราย รวมถึงการเสียชีวิต โดยอายุที่เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนก็เพิ่มขึ้นด้วย นอกจากนี้ การปลูกถ่ายไขสันหลังยังจำเป็นต้องรอรับการบริจาคไขสันหลังที่เซลล์สามารถเข้ากันได้ ด้วยเหตุนี้ การรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขสันจึงเป็นไปได้ค่อนข้างยาก ดังนั้น ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเปรียบเทียบประโยชน์และความเสี่ยงในการรักษา

เนื่องจากการรักษาให้หายขาดนั้นทำได้ยาก แพทย์จึงอาจทำการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนด้วยวิธีการต่าง ๆ ดังนี้

บรรเทาอาการปวด

แพทย์อาจสั่งจ่ายยาให้กับผู้ป่วย เช่น

• ยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการ โดยชนิดของยาแก้ปวดอาจขึ้นอยู่กับอาการและดุลยพินิจของแพทย์ 
• ยาไฮดรอกซียูเรีย (Hydroxyurea) ช่วยลดการเกาะตัวกันของเลือด ซึ่งอาจลดความถี่ของอาการปวด และลดระยะการรักษาตัวในโรงพยาบาลได้ อย่างไรก็ตาม ยานี้อาจเพิ่มความเสี่ยงของโรคติดเชื้อ และเป็นอันตรายต่อหญิงตั้งครรภ์ จึงควรปรึกษาแพทย์ถึงวิธีการใช้ที่เหมาะสม

นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำวิธีบรรเทาอาการปวดแบบอื่นร่วมด้วย เช่น แช่น้ำอุ่น ดื่มน้ำเพิ่มขึ้น นวด และฝังเข็ม อย่างไรก็ตาม หากอาการปวดรุนแรงผิดปกติ ควรไปพบแพทย์

ป้องกันการติดเชื้อ

แพทย์อาจสั่งจ่ายยาปฏิชีวนะ อย่างยาเพนิซิลลิน (Penicillin) เพื่อลดความเสี่ยงในการติดเชื้อในเด็กตั้งแต่อายุ 2 เดือนจนถึง 5 ปี โดยในผู้ป่วยที่ม้ามได้รับความเสียหายจนต้องผ่าตัดหรือผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันต่ำจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันโรคติดเชื้อ นอกจากนี้ แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยฉีดวัคซีนป้องกันโรคประจำปีเพื่อลดความเสี่ยงจากโรคติดเชื้อ โดยเฉพาะวัคซีนไข้หวัดใหญ่ โรคปอดอักเสบ และโรคไข้กาฬหลังแอ่น

ป้องกันภาวะเลือดจาง

เพื่อป้องกันภาวะเลือดจางแพทย์อาจทำการรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือด โดยแพทย์อาจทำการเปลี่ยนถ่ายเลือดในผู้ป่วยที่อวัยวะล้มเหลว มีภาวะเลือดจางรุนแรง หรือในผู้ที่ใช้ยาไฮดรอกซียูเรียไม่ได้ผลหรือได้รับผลข้างเคียงจากการใช้ยาไฮดรอกซียูเรียมากเกินไป

ป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง

โรคนี้เป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนอันตรายจากโรค SCD ซึ่งแพทย์อาจลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองด้วยการให้คนไข้เข้ารับการเปลี่ยนถ่ายเลือดอยู่เป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนของ Sickle Cell Disease

การไหลเวียนของเลือดที่ผิดปกติอาจทำให้เกิดอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่น อาการปวดเรื้อรัง บาดเจ็บบริเวณข้อต่อ แผลเปื่อยบริเวณมือและเท้า ปัสสาวะบ่อย ปัสสาวะรดที่นอน นิ่วในถุงน้ำดี เพิ่มความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด ทารกแรกคลอดน้ำหนักตัวน้อย เด็กมีพัฒนาการช้า และภาวะแข็งตัวของอวัยวะเพศชายนานผิดปกติที่ส่งผลให้เกิดอาการปวดและอาจเป็นอันตราย เป็นต้น

นอกจากนี้ โรค Sickle Cell Disease ยังอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอันตราย ดังนี้

• ภาวะตับวาย ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการตาเหลือง ผิวเหลือง ปวดท้องด้านขวาบน คลื่นไส้ อาเจียน รู้สึกสับสนและอ่อนเพลีย
• Acute Chest Syndrome เป็นภาวะแทรกซ้อนอันตรายและทำให้เสียชีวิต โดยจะก่อให้เกิดอาการเจ็บหน้าอก มีไข้สูง และหายใจลำบาก 
• ภาวะความดันหลอดเลือดปอดสูง (Pulmonary Hypertension) มักพบอาการหายใจหอบเหนื่อย เจ็บหน้าอก ตัวเขียว ขาบวม
• โรคหลอดเลือดสมอง ผู้ป่วยจะแขนขาอ่อนแรง  ปากเบี้ยว พูดไม่ชัด ชัก และหมดสติ

ดังนั้น หากเกิดสัญญาณของโรคเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์เพื่อได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาอย่างถูกต้อง

การป้องกัน Sickle Cell Disease

โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผ่านทางสายเลือด หากทราบว่าตนเองหรือคู่ครองมีโรคหรือยีนดังกล่าวในประวัติครอบครัว ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อหาวิธีป้องกันหรือลดความเสี่ยงจากโรค

สำหรับผู้ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ การปรับเปลี่ยนวิธีการใช้ชีวิตอาจช่วยบรรเทาอาการของโรคลงได้ เช่น ดื่มน้ำเพิ่มมากขึ้น รับประทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูงเพื่อกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง และทำกิจกรรมเพื่อลดความเครียด เป็นต้น ขณะเดียวกัน ผู้ป่วยโรค Sickle Cell Disease ควรงดบุหรี่ ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ และหลีกเลี่ยงการออกกำลังอย่างหนัก เพราะอาจเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนได้

นอกจากนี้ หากมีทราบว่าตนเองหรือบุตรมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ควรหมั่นเข้ารับการตรวจเลือดและประเมินความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเป็นประจำทุกปี โดยเฉพาะในเด็กทารกและเด็กเล็ก