ความหมาย Achondroplasia

Achondroplasia หรือโรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะแคระไม่สมส่วน แขนขาสั้น โครงหน้าผิดปกติ โดยจะมีส่วนสูงประมาณ 120–130 เซนติเมตรเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ และอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น โรคอ้วน ภาวะโพรงกระดูกสันหลังตีบแคบ และภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ เป็นต้น

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาและป้องกัน Achondroplasia แต่แพทย์จะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยแต่ละรายและมุ่งเน้นไปยังการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติมากที่สุด

อาการของ Achondroplasia

ผู้ป่วย Achondroplasia จะมีอาการแตกต่างกันออกไป โดยอาการที่พบได้บ่อยในแต่ละช่วงวัยมีดังนี้

แรกคลอด

มีภาวะแคระ ตัวเตี้ย แขนและขาสั้น โดยเฉพาะต้นแขนและต้นขา มือมีลักษณะเป็นสามง่าม นิ้วจะสั้น นิ้วกลางและนิ้วนางจะเหยียดแยกออกจากกันมาก ศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ หน้าผากยื่น ดั้งจมูกแบน และพื้นที่บริเวณหน้าผากและขากรรไกรบนไม่มีการพัฒนา

วัยทารก

กล้ามเนื้อมีความตึงตัวน้อยและข้อต่อไม่แข็งแรงจนส่งผลต่อการเดินและการเคลื่อนไหว มีภาวะหยุดหายใจ ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ และมีภาวะโพรงกระดูกสันหลังตีบแคบซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการยุบตัวของกระดูกสันหลัง

วัยเด็กและวัยผู้ใหญ่

ข้อศอกงอได้ลำบาก อ้วน มีภาวะหูชั้นกลางอักเสบบ่อยเนื่องจากช่องหูแคบและอาจส่งผลให้สูญเสียการได้ยิน ขาโก่ง มีภาวะหลังแอ่นซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการหลังค่อม มีภาวะโพรงกระดูกสันหลังตีบแคบเกิดขึ้นหรือมีความรุนแรงของอาการมากขึ้น

โรค Achondroplasia จะมักไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาด้านสติปัญญาของผู้ป่วย แต่อาจมีอาการอื่นเกิดขึ้น เช่น ฟันซ้อนเกหรือฟันเหยิน เท้าแบนโดยมีลักษณะสั้นและกว้าง และมีพัฒนาการในแต่ละด้านช้ากว่าปกติ โดยผู้ป่วยจะเริ่มมีพัฒนาด้านการเดินในช่วงอายุ 18–24 เดือน ต่างจากเด็กทั่วไปที่จะอยู่ในช่วงอายุ 12 เดือน เป็นต้น 

อย่างไรก็ตาม อาการของ Achondroplasia อาจคล้ายกับอาการของโรคอื่นได้เช่นกัน หากบุตรหลานมีอาการคล้ายอาการในข้างต้น ควรพาไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับการวินิจฉัย อาการของ Achondroplasia อาจคล้ายกับอาการของโรคอื่น ๆ 

สาเหตุของ Achondroplasia

Achondroplasia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ซึ่งเป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการและการเจริญเติบโตของกระดูก และเป็นโรคที่เกิดจากยีนเด่น ซึ่งทารกจะได้รับยีนเด่นมาจากพ่อแม่ ทว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่มักมีอาการของโรค Achondroplasia เนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ในตัวผู้ป่วยเอง ไม่เกี่ยวข้องกับยีนที่ได้รับจากพ่อหรือแม่

การวินิจฉัย Achondroplasia

แพทย์อาจตรวจพบ Achondroplasia ในทารกตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด โดยแพทย์อาจเห็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากการตรวจด้วยวิธีอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์ อย่างภาวะโพรงสมองคั่งน้ำหรือศีรษะของทารกมีขนาดใหญ่ผิดปกติ 

ในกรณีที่สงสัยว่าทารกอาจมีอาการของ Achondroplasia แพทย์อาจสั่งตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic Test) ในตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจหายีน FGFR3 และจะมีการพูดคุยกับครอบครัวเพื่อทำความเข้าใจถึงอาการที่จะเกิดขึ้นต่อร่างกายและสุขภาพของทารก 

ภายหลังจากทารกคลอด แพทย์จะตรวจประวัติทางการแพทย์ ตรวจร่างกาย เอกซเรย์เพื่อดูความยาวของกระดูกในร่างกายของทารก และอาจสั่งให้มีการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีน FGFR3 อีกครั้ง

การรักษา Achondroplasia

ในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษา Achondroplasia ได้ แพทย์จึงจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการที่เกิดกับผู้ป่วยและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เช่น 

• ภาวะโพรงกระดูกสันหลังตีบแคบ แพทย์อาจพิจารณาการผ่าตัดเพิ่มช่องว่างในโพรงกระดูกเพื่อลดแรงกดทับต่อไขสันหลังในบริเวณดังกล่าว
• ภาวะหลังค่อมอาจรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขตำแหน่งของกระดูกสันหลังส่วนล่าง
• ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ แพทย์อาจระบายของเหลวออกโดยการใส่สายระบาย CSF จากโพรงสมองลงสู่ช่องท้อง
• ความผิดปกติของหู ตา และคอ เนื่องจากการพัฒนาของกระดูกผิดปกติ แพทย์จะรักษาตามสาเหตุที่พบในผู้ป่วยแต่ละราย เช่น หากเกิดกับกระดูกแถวกราม ฟันก็อาจจะซ้อนเก ผู้ป่วยอาจเข้ารับการจัดฟันหรือผ่าตัด บางรายหากเกิดกับกระดูกแถวหู ช่องหูก็อาจแคบกว่าคนอื่นจนเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้บ่อย แพทย์ก็อาจให้ยาฆ่าเชื้อ เป็นต้น  
• โรคอ้วน ผู้ป่วยควรได้รับสารอาหารที่มีประโยชน์และออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่วัยเด็ก

ในระหว่างการรักษา Achondroplasia แพทย์จะสังเกตอาการของผู้ป่วยอย่างใกล้ชิดในช่วงอายุ 2 ปีแรก และมีการประเมินภาวะแทรกซ้อนใน 1–2 ปีถัดมา นอกจากนี้ แพทย์อาจเอกซเรย์เป็นระยะเพื่อสังเกตตำแหน่งของกระดูกสันหลัง ตรวจสมองและกระดูกสันหลังด้วยเครื่อง MRI เพื่อสังเกตอาการของภาวะโพรงกระดูกสันหลังตีบแคบ และทำซีทีสแกนเป็นครั้งคราวเพื่อตรวจดูกระดูกสันหลัง

ภาวะแทรกซ้อนของ Achondroplasia

ผู้ป่วย Achondroplasia อาจมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นร่วมกับอาการของโรค เช่น โรคโพรงกระดูกสันหลังตีบแคบ หายใจลำบากเนื่องจากทางเดินหายใจส่วนบนแคบและเกิดความดันในสมองบริเวณที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการหายใจ การทำงานของปอดมีปัญหาเนื่องจากกระดูกซี่โครงมีขนาดเล็ก ไขสันหลังส่วนคอถูกกดทับ หรือขาโก่ง เป็นต้น

การป้องกัน Achondroplasia

Achondroplasia เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองในร่างกายของผู้ป่วย แต่หากพ่อหรือแม่เป็นผู้ป่วยโรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต ควรเข้ารับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselling) หรือมีการตรวจหาความผิดปกติของยีนก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อตรวจหาความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติของทารก