ความหมาย ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)
G6PD Deficiency หรือภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด หากผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรงนักก็มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
อาการของภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
ผู้ป่วย G6PD Deficiency มักไม่แสดงอาการผิดปกติจนกว่าร่างกายจะได้รับอาหารหรือยาบางชนิด ซึ่งอาจมีอาการของภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนี้
- อ่อนเพลีย
- เวียนศีรษะ
- รู้สึกสับสน
- มีไข้
- ไม่สามารถทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ตามปกติ
- ผิวหนังซีด ตัวเหลืองตาเหลือง
- ตับหรือม้ามโต
- ปัสสาวะมีสีเข้ม
- หายใจไม่อิ่ม
- หัวใจเต้นเร็ว
โดยอาการเหล่านี้มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังผู้ป่วยได้รับการรักษา แต่อาการป่วยของ G6PD Deficiency อาจคล้ายกับโรคอื่น ๆ ด้วย ผู้ป่วยจึงควรไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจรักษาหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติดังข้างต้น
สาเหตุของภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
G6PD Deficiency เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งผู้ชายเสี่ยงต่อภาวะนี้มากกว่าผู้หญิง ส่วนผู้หญิงมักไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมา แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปสู่รุ่นลูกได้เช่นกัน โดยภาวะนี้จะก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกกระตุ้นด้วยหลายปัจจัย เช่น การเผชิญภาวะติดเชื้อหรือภาวะเครียดรุนแรง การรับประทานอาหารบางชนิดอย่างถั่วปากอ้า และการได้รับสารเคมีบางชนิดอย่างลูกเหม็น เป็นต้น
นอกจากนี้ การใช้ยาบางชนิดอาจกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ดังนี้
- ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด
- ยาแอสไพริน
- ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น
- ยาต้านมาเลเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น
การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
แพทย์จะวินิจฉัย G6PD Deficiency จากการพิจารณาประวัติคนในครอบครัวที่ป่วยเป็นภาวะนี้หรือภาวะโลหิตจางที่ยังหาสาเหตุไม่ได้ รวมทั้งซักประวัติผู้ป่วยเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร การใช้ยา การได้รับสารเคมีบางชนิด และอาจตรวจเลือดด้วยวิธีการดังต่อไปนี้
- ตรวจฮีโมโกลบินในเลือดและปัสสาวะ
- ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด เช่น ตรวจเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว ฮีโมโกลบิน และฮีมาโทคริต เป็นต้น
- ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และย้อมสีด้วยเทคนิคพิเศษ เพื่อดูลักษณะและรูปร่างของเม็ดเลือดแดง
- ตรวจนับปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte Count) เพื่อดูอัตราการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงจากไขกระดูก
- ตรวจ Methemoglobin Reduction Test เพื่อช่วยประเมินการทำงานของเอนไซม์ G6PD
- ตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
- ตรวจวัดระดับบิลิรูบิน แฮปโตโกลบิน หรือแลคเตตดีไฮโดรจีเนส เพื่อดูอัตราการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในหลอดเลือด
การรักษาภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
G6PD Deficiency เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่มีแนวทางการรักษาและควบคุมอาการไม่ให้แย่ลง ได้แก่
- หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่อาจส่งผลให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง เช่น หลีกเลี่ยงอาหาร ยา หรือสารเคมีบางชนิดที่อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงสลายตัว เป็นต้น
- ใช้ยารักษาหากมีภาวะติดเชื้อร่วมด้วย
- บำบัดด้วยออกซิเจนหรือการถ่ายเลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและออกซิเจนในเลือด
ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางขั้นรุนแรง ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลจนกว่าจะหายเป็นปกติและไม่พบภาวะแทรกซ้อนใด ๆ
ภาวะแทรกซ้อนของภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
G6PD Deficiency อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายหรือเสียชีวิตได้
การป้องกันภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
แม้ไม่มีวิธีป้องกัน G6PD Deficiency เพราะภาวะนี้มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม แต่ผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้ ด้วยวิธีดังต่อไปนี้
- รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ รวมทั้งทำจิตใจให้เบิกบาน ผ่อนคลาย และไม่เครียด
- ห้ามรับประทานอาหารหรือใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรืออาหารเสริมมาใช้เอง และต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบทุกครั้งว่าตนเองป่วยด้วยภาวะนี้
- ห้ามใช้ลูกเหม็นหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว
รีบไปพบแพทย์ทันทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม หรือปัสสาวะมีสีเข้ม เป็นต้น
