PWS (Prader-Willi Syndrome) หรือกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ติดตัวมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีปัญหาด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม และผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพบปัญหาเรื่องการควบคุมน้ำหนักจนอาจนำไปสู่ภาวะอ้วนด้วย แม้ในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่หากผู้ป่วยดูแลอาการอย่างถูกต้องก็อาจช่วยให้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดย PWS เป็นโรคที่พบได้น้อย และมีโอกาสเกิดเพียง 1 ใน 10,000-30,000 คนเท่านั้น
อาการของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
เนื่องจาก PWS เป็นลักษณะการเจ็บป่วยที่ติดตัวมาแต่กำเนิด จึงมักแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก ซึ่งอาจมีอาการแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงไปตามช่วงอายุ ดังนี้
ช่วงวัยทารก
- เกิดภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวต่ำ ทำให้ตัวอ่อนปวกเปียก และมีการเคลื่อนไหวน้อย
- มีใบหน้าที่เป็นเอกลักษณ์และมีลักษณะเฉพาะเจาะจง เช่น มีรูปร่างดวงตาคล้ายเมล็ดอัลมอนด์ ตาเหล่ หน้าผากแคบบริเวณขมับ สันจมูกแคบ ริมฝีปากบนบาง และริมฝีปากห้อยลง เป็นต้น
- ไม่มีแรงดูดนมและป้อนอาหารให้ยาก ทำให้เจริญเติบโตช้าและมีน้ำหนักตัวน้อย
- มีการตอบสนองไม่ดี ดูเหนื่อย ปลุกยาก มีเสียงร้องที่เบาและอ่อนแรง
- สีผม สีผิว และสีตาอ่อนกว่าปกติ
- มือและเท้ามีขนาดเล็ก
- อวัยวะสืบพันธุ์เจริญช้า โดยเพศชายอาจมีอวัยวะสืบพันธุ์และถุงอัณฑะที่เล็ก รวมทั้งอาจมีลูกอัณฑะขนาดเล็กหรือไม่มีลูกอัณฑะในถุงอัณฑะ สำหรับเพศหญิงอาจมีคลิตอริสและแคมที่มีขนาดเล็กกว่าปกติ
ช่วงวัยเด็ก-วัยผู้ใหญ่
- รู้สึกหิวมากผิดปกติ ไม่สามารถควบคุมการรับประทานอาหารได้จนอาจทำให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และอาจมีพฤติกรรมที่ผิดปกติอื่น ๆ เช่น กักตุนอาหารไว้ ชอบรับประทานอาหารแช่แข็งหรือแม้แต่ขยะ เป็นต้น
- ร่างกายเจริญเติบโตช้า มีรูปร่างเตี้ย มีมวลกล้ามเนื้อน้อย มีไขมันมาก มือและเท้าเล็ก มีการผลิตโกรทฮอร์โมนในร่างกายน้อย และมีน้ำลายเหนียว ซึ่งอาจทำให้ฟันผุได้
- มีความบกพร่องทางสติปัญญา เช่น การคิด การใช้เหตุผล การแก้ปัญหา การเรียนรู้ เป็นต้น
- มีการพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน ทั้งการนั่ง การยืน หรือการเดิน
- อารมณ์ร้อนและดื้อ อาจมีภาวะเครียดหรือภาวะซึมเศร้าด้วย
- มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการควบคุมอุณหภูมิภายในร่างกาย
- อวัยวะสืบพันธุ์เจริญช้า มีการผลิตฮอร์โมนเพศน้อยหรืออาจไม่มีการผลิตเลย โดยในเพศหญิงอาจเริ่มมีประจำเดือนช้า ส่วนเพศชายอาจมีผมหรือหนวดน้อย หรือเสียงไม่แตกหนุ่มเมื่อถึงวัย
- อาจมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เช่น ภาวะขาดไทรอยด์ ภาวะต่อมหมวกไตบกพร่อง เป็นต้น
- อาจพบอาการอื่น ๆ ด้วย เช่น มีปัญหาเกี่ยวกับสะโพก พูดช้า ตาเข มีสีผม สีผิว และสีตาอ่อนกว่าปกติ ไม่ค่อยรู้สึกเจ็บ กระดูกสันหลังคด มีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ เป็นต้น
สาเหตุของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคลทั้งหมด 23 คู่ ซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม โดยส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ได้รับมาจากบิดา ซึ่งอาจเกิดจากการที่ยีนมีความผิดปกติบางส่วนหรือผิดปกติทั้งยีน ไม่พบโครโมโซมคู่ที่ 15 จากบิดาเลย หรืออาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ความผิดปกติดังกล่าวส่งผลกระทบต่อสมองส่วนไฮโปทาลามัสซึ่งมีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนต่าง ๆ ที่ควบคุมการเจริญเติบโตและความอยากอาหาร จึงทำให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวตลอดเวลาแม้จะรับประทานอาหารในปริมาณมากไปแล้วก็ตาม นอกจากนี้ อาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมองก็อาจเป็นสาเหตุของภาวะนี้ได้เช่นกัน
การวินิจฉัยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
ในเบื้องต้น แพทย์อาจวินิจฉัยจากลักษณะภายนอกของทารกและอาการต่าง ๆ ที่มักพบในทารกที่เป็น PWS รวมทั้งอาจมีการตรวจทางพันธุกรรมโดยนำตัวอย่างเลือดมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของ PWS
นอกจากนี้ แพทย์อาจสังเกตอาการเพื่อวิเคราะห์เกี่ยวกับพัฒนาการและพฤติกรรมว่าผู้ป่วยมีอาการของภาวะนี้หรือไม่ และแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยบางรายเข้ารับการตรวจความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยด้วย
การรักษากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
เนื่องจาก PWS เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือทางด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือความบกพร่องต่าง ๆ ตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้สามารถพัฒนาและนำทักษะไปใช้ในชีวิตประจำวันจนปรับตัวและอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ดี นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรไปปรึกษาแพทย์และรับการตรวจร่างกายเป็นประจำ รวมทั้งควรเข้ารับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ หัดเดิน หัดพูด หรือทำกิจกรรมอื่น ๆ ให้เหมาะกับพัฒนาการตามวัยด้วย
โดยแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วย PWS เข้ารับการรักษาด้วยวิธีต่าง ๆ ดังนี้
- การดูแลโภชนาการสำหรับทารก อาจให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่สูง หรืออาจใช้วิธีการอื่น ๆ ในการให้อาหาร เพื่อให้ทารกได้รับสารอาหารที่เพียงพอจนมีการเจริญเติบโตและน้ำหนักตัวที่เหมาะสม เช่น การใช้จุกนมชนิดพิเศษ การใส่สายยางให้อาหารแก่ทารกโดยตรง เป็นต้น
- การรักษาด้วยฮอร์โมนเพื่อการเจริญเติบโต เพื่อช่วยในการเจริญเติบโตของร่างกาย กล้ามเนื้อ และลดไขมันในร่างกาย
- การรักษาปัญหาฮอร์โมนเพศ อาจให้ฮอร์โมนทดแทนอย่างเทสโทสเตอโรนและเอสโตรเจน เพื่อให้ผู้ป่วยมีฮอร์โมนเพศในระดับที่เหมาะสมตามช่วงอายุ และอาจช่วยลดความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนได้ ซึ่งในบางกรณีอาจมีการผ่าตัดอัณฑะด้วย
- การควบคุมน้ำหนัก นักโภชนาการอาจแนะนำให้ผู้ป่วยควบคุมปริมาณแคลอรี่และรับประทานอาหารที่มีสารอาหารครบถ้วน รวมทั้งให้ออกกำลังกายอย่างเหมาะสม เพื่อให้ร่างกายแข็งแรงและมีน้ำหนักตัวที่พอดี นอกจากนี้ บางรายอาจต้องได้รับสารอาหารบางชนิดเพิ่มเติมด้วย เช่น วิตามินดี หรือแคลเซียม เป็นต้น
- การควบคุมพฤติกรรม เป็นการควบคุมกิจวัตรประจำวัน จำกัดปริมาณอาหารที่รับประทาน และบางรายอาจต้องมีการใช้ยาร่วมด้วย
- การดูแลสุขภาพจิต เป็นการปรึกษานักจิตวิทยาหรือจิตแพทย์ เพื่อช่วยแก้ไขปัญหาและอาการทางจิตใจ เช่น โรคย้ำคิดย้ำทำ โรคแกะผิวหนัง และโรคอารมณ์แปรปรวน เป็นต้น
- การรักษาความผิดปกติด้านการนอน ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีจัดการกับภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและปัญหาการนอนหลับอื่น ๆ เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยนอนหลับได้ดีขึ้น
- การบำบัด ผู้ป่วยอาจบรรเทาอาการด้วยการทำกายภาพบำบัด ซึ่งเป็นการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงของร่างกาย และอาจทำอรรถบำบัดด้วย เพื่อช่วยพัฒนาทักษะการพูด นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจทำกิจกรรมบำบัด เพื่อพัฒนาทักษะในชีวิตประจำวัน การเข้าสังคมและการมีมนุษยสัมพันธ์ รวมทั้งอาจจัดที่พักอาศัยให้เหมาะสม เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตและทำงานอย่างปลอดภัย และอำนวยความสะดวกในเรื่องควบคุมอาหารด้วย
- การรักษาด้วยยา สำหรับผู้ป่วย PWS ที่มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ผิดปกติ แพทย์อาจใช้ยารักษาอาการซึมเศร้า เช่น ยาต้านเศร้าในกลุ่มเอสเอสอาร์ไอ (SSRIs) เพื่อช่วยลดพฤติกรรมเหล่านั้น
นอกจากนี้ ผู้ป่วย PWS ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ รวมทั้งการตรวจสายตา กระดูกสันหลัง สะโพก และอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยเป็น PWS อาจเรียนรู้และทำความเข้าใจเกี่ยวกับร่างกายของเด็กให้มากขึ้น โดยอาจปรึกษาแพทย์หรือเข้าร่วมกลุ่มพ่อแม่ที่มีลูกเป็น PWS เช่นเดียวกัน เพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนความรู้และประสบการณ์ให้สามารถดูแลเด็กที่ป่วยด้วยภาวะนี้ได้ดียิ่งขึ้น
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
ผู้ป่วย PWS ไม่สามารถควบคุมปริมาณการรับประทานอาหารได้ จึงทำให้กระเพาะขยายตัวมากผิดปกติ สำลักอาหาร และอาจทำให้กระเพาะอาหารฉีกขาดได้ในกรณีที่รับประทานอาหารมากเกินไป และเนื่องจากผู้ป่วย PWS มีมวลกล้ามเนื้อน้อย ร่างกายจึงต้องการแคลอรี่น้อยกว่าค่าเฉลี่ยต่อวันของคนทั่วไป และยังไม่สามารถออกกำลังกายได้ด้วย ดังนั้น ผู้ป่วย PWS จึงมักประสบภาวะอ้วนที่อาจเป็นอุปสรรคในการดำเนินชีวิตด้านต่าง ๆ เช่น การศึกษา การทำงาน และการมีส่วนร่วมในสังคม เป็นต้น รวมทั้งอาจเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะความดันโลหิตสูง ภาวะคอเลสเตอรอลสูง โรคหัวใจ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ โรคตับ และโรคนิ่วในถุงน้ำดีด้วย
นอกจากนี้ หากร่างกายผลิตฮอร์โมนเพศและโกรทฮอร์โมนไม่เพียงพอ อาจทำให้ผู้ป่วย PWS ประสบภาวะมีบุตรยากหรือไม่สามารถมีบุตรได้ และยังเสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนด้วย เนื่องจากผู้ป่วยจะมีความหนาแน่นและมวลกระดูกลดน้อยลง จนทำให้กระดูกเสื่อมและแตกหักได้ง่าย
การป้องกันกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
กลุ่มอาการ PWS เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงเป็นการเจ็บป่วยที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่ผู้ที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตรอาจระมัดระวังปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ โดยปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาความเสี่ยง โดยเฉพาะในผู้ที่เคยให้กำเนิดเด็กที่เป็น PWS มาก่อน และควรป้องกันการเกิดอุบัติเหตุกระทบกระเทือนบริเวณศีรษะด้วย เพราะอาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมองอาจเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน
