ความหมาย Retinoblastoma

Retinoblastoma หรือมะเร็งจอตาในเด็ก เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกิดบริเวณจอประสาทตา ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของดวงตาที่มักเห็นได้อย่างชัดเจน เช่น การสะท้อนแสงเป็นสีขาวของรูม่านตาขณะถ่ายภาพโดยการใช้แฟลช ภาวะตาเหล่ ตาโปน เป็นต้น โดยมะเร็ง Retinoblastoma เป็นชนิดที่พบได้น้อย แต่ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในเด็กที่อายุต่ำกว่า 5 ปี

ในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุสาเหตุของ Retinoblastoma ได้อย่างแน่ชัด แต่หากตรวจพบเซลล์มะเร็งได้ตั้งแต่ระยะแรกอาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติและลดโอกาสที่เซลล์มะเร็งจะกระจายตัวไปยังบริเวณอื่น ๆ ในร่างกายจนอาจยากต่อการรักษา โดยการรักษาอาจเป็นการใช้เคมีบำบัด รังสีรักษา การผ่าตัด หรือวิธีอื่น ๆ แตกต่างกันไป

 

อาการของ Retinoblastoma

มะเร็งจอประสาทตาชนิด Retinoblastoma อาจเกิดกับดวงตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง โดยอาการที่ต้องสงสัยว่าอาจจะเป็นมะเร็งชนิดนี้ คือ ตาวาวหรือรูม่านตาเป็นสีขาว (Leukocoria) โดยเฉพาะเมื่อถ่ายภาพที่มีการใช้แฟลชจะเห็นได้ว่าตาข้างดังกล่าวจะสะท้อนเป็นสีขาวสว่างแทนที่จะเป็นสีแดง 

นอกจากนี้ ความผิดปกติบริเวณดวงตาอื่น ๆ ที่สามารถพบได้ เช่น รูม่านตาทั้งสองข้างมีสีที่แตกต่างกัน มีภาวะตาเหล่ ตาบวมแดง ตาโปน การมองเห็นผิดปกติ ไม่สามารถมองวัตถุหรือใบหน้าได้อย่างชัดเจน ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาได้ หรือเจ็บบริเวณดวงตา เป็นต้น 

อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติที่เกิดขึ้นอาจมีสาเหตุมาจากปัจจัยอื่น ๆ ได้เช่นกัน หากพบความผิดปกติเกิดขึ้นบริเวณดวงตาโดยเฉพาะในเด็กเล็กหรือสมาชิกในครอบครัวมีประวัติการป่วยด้วยโรคมะเร็ง Retinoblastoma ควรไปพบจักษุแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยอย่างละเอียด นอกจากนี้ หากมะเร็ง Retinoblastoma กระจายออกไปยังส่วนอื่นนอกลูกตาก็อาจส่งผลกระทบต่อสมอง ไขสันหลัง ไขกระดูก หรือต่อมน้ำเหลือง 

สาเหตุของ Retinoblastoma

Retinoblastoma เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ในดีเอ็นเอ ส่งผลให้เซลล์ในบริเวณจอประสาทตาผิดปกติและมีเนื้องอกเกิดขึ้นบริเวณดวงตาข้างใดข้างหนึ่ง โดยยีนที่ผิดปกตินี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์จอประสาทตาตั้งแต่ช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์หรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในกรณีที่ Retinoblastoma เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน ผู้ป่วยมักมีความผิดปกติเกิดขึ้นในบริเวณดวงตาข้างเดียว แต่หากเป็น Retinoblastoma เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อ แม่ หรือสมาชิกในครอบครัว มักส่งผลให้ความผิดปกติเกิดขึ้นบริเวณดวงตาทั้งสองข้าง และโอกาสจะยิ่งสูงขึ้นหากพ่อหรือแม่มียีนที่กลายพันธุ์ 

นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายทอดของยีนที่กลายพันธุ์มาตั้งแต่เกิดอาจมียีนผิดปกติในหลายเซลล์กระจายอยู่ตามอวัยอวะต่าง ๆ ในร่างกาย จึงมีแนวโน้มในการเกิดเนื้องอกมากกว่า 1 จุด ทำให้อาจเกิดเนื้องอกที่ตาทั้ง 2 ข้าง และเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ 

การวินิจฉัย Retinoblastoma

ในขั้นต้นจะมีการซักประวัติและตรวจร่างกายทั่วไป จากนั้นจะมีการตรวจอื่น ๆ ดังนี้

• การตรวจตา ผู้ป่วยที่เป็นเด็กเล็กอาจต้องดมยาสลบเพื่อการตรวจที่ละเอียดมากขึ้น จักษุแพทย์จะตรวจจอประสาทด้วยเครื่องส่องดูตาในห้องมืด เพื่อดูการสะท้อนแสงภายในตาของผู้ป่วย โดยอาจต้องมีการใช้ยาหยอดตาเพื่อช่วยขยายรูม่านตา ทำให้สามารถเห็นจอประสาทตาได้อย่างชัดเจน หากสะท้อนเป็นสีแดงหมายความว่าสุขภาพดวงตาไม่มีความผิดปกติ แต่หากสะท้อนเป็นแสงสีขาวอาจมีความผิดปกติเกิดขึ้น เช่น ต้อกระจก จอประสาทตาลอก หรือโรคมะเร็งจอตา เป็นต้น นอกจากนี้ จักษุแพทย์จะตรวจตาส่วนอื่น ๆ ร่วมด้วย 

• การตรวจจากภาพถ่ายรังสี โดยอาจเป็นการอัลตราซาวด์ การตรวจ CT Scan หรือ MRI Scan บริเวณดวงตา เพื่อตรวจดูขนาดของเซลล์มะเร็งและผลกระทบต่อบริเวณโดยรอบดวงตา 

• การตรวจอื่น ๆ เพื่อตรวจหาว่าอาการที่เกิดขึ้นมีสาเหตุมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ เช่น การตรวจเลือด การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) การเจาะตรวจน้ำไขสันหลัง หรือการเจาะไขกระดูก เป็นต้น 

ทั้งนี้ เนื่องจากผู้ป่วยมะเร็ง Retinoblastoma ส่วนมากเป็นเด็ก จึงอาจมีการส่งตัวไปพบกับกุมารแพทย์ด้านการรักษามะเร็งโดยเฉพาะ เพื่อตรวจดูว่าเซลล์มะเร็งกระจายตัวไปยังอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกายของเด็กหรือไม่ 

การรักษา Retinoblastoma

การรักษา Retinoblastoma จะขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งที่มีเนื้องอก รวมไปถึงสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย ดังนี้

การรักษาด้วยเคมีบำบัด (Chemotherapy)

เป็นการใช้ยาในรูปแบบต่าง ๆ ในการกำจัดเซลล์มะเร็ง เพื่อช่วยให้เนื้องอกมีขนาดเล็กลงและสามารถรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม ทำให้ลดโอกาสที่ต้องรักษาด้วยการผ่าตัดโดยไม่จำเป็น ซึ่งยาเคมีที่ใช้อาจเป็นยารับประทาน ยาฉีดทางเส้นเลือด หรือฉีดเข้าสู่เส้นเลือดแดงในดวงตาของผู้ป่วยโดยตรงหากอาการของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยวิธีต่าง ๆ นอกจากนี้ เคมีบำบัดยังเป็นวิธีที่ใช้รักษาได้ในกรณีที่เนื้องอกกระจายไปยังนอกลูกตาหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายได้เช่นเดียวกัน

การรักษาด้วยวิธีรังสีรักษา (Radiation Therapy)

เป็นการใช้รังสีพลังงานสูงในการกำจัดเซลล์มะเร็ง อย่างรังสีเอกซ์หรืออนุภาคโปรตอน ซึ่งวิธีการดังกล่าวสามารถแบ่งออกเป็น 2 วิธีย่อย คือ

• การฉายรังสีระยะใกล้ เป็นการนำอุปกรณ์ฉายรังสีไปใกล้กับบริเวณที่เกิดเนื้องอก เพื่อให้อุปกรณ์ดังกล่าวค่อย ๆ แผ่รังสีไปยังเนื้องอก แต่วิธีนี้อาจส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะที่อยู่ใกล้ดวงตา
• การฉายรังสีระยะไกล เป็นการใช้รังสีจากอุปกรณ์ขนาดใหญ่ฉายไปยังเนื้องอกภายในร่างกายผ่านผิวหนัง โดยที่ผู้ป่วยนอนราบบนเตียงและเครื่องจะเคลื่อนผ่านร่างกายพร้อมกับปล่อยรังสีออกมา อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยวิธีนี้จะใช้ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการรุนแรงและไม่ตอบสนองต่อการรักษาในรูปแบบอื่น ๆ 

การรักษาด้วยการยิงเลเซอร์ (Laser photocoagulation)

เป็นการยิงเลเซอร์เพื่อทำลายเส้นเลือดที่ลำเลียงออกซิเจนและสารอาหารต่าง ๆ ไปหล่อเลี้ยงเนื้องอก จึงส่งผลให้เซลล์มะเร็งตายในที่สุด

การรักษาด้วยความเย็นบำบัด (Cryotherapy)

เป็นการกำจัดเซลล์มะเร็งด้วยการใช้ความเย็นในระดับสูง โดยจะนำสสารที่มีความเย็นมากอย่างไนโตรเจนเหลวไปไว้ในบริเวณที่ใกล้กับเซลมะเร็ง เมื่อเซลล์แข็งตัวแล้วจึงจะนำสสารออก ส่งผลให้เซลล์มะเร็งละลาย ซึ่งจะต้องทำซ้ำหลายรอบต่อการรักษาด้วยความเย็นบำบัด 1 ครั้ง

การผ่าตัด

ในกรณีที่เนื้องอกมีขนาดใหญ่จนไม่สามารถรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ ได้ จักษุแพทย์จะผ่าตัดเอาเนื้องอกออกเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของเซลล์มะเร็งไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย ดังนี้

• การผ่าตัดเพื่อนำลูกตาออก จักษุแพทย์จะตัดกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อบริเวณโดยรอบก่อนจะนำลูกตาและเส้นประสาทตาที่แผ่ขยายออกจากลูกตาไปยังสมองออกทั้งหมด
• การผ่าตัดเพื่อใส่ลูกตาเทียม จะเกิดขึ้นทันทีหลังการผ่าตัดนำลูกตาออก โดยจักษุแพทย์จะนำลูกตาเทียมที่ทำจากพลาสติกหรือวัสดุต่าง ๆ ใส่เข้าไปบริเวณกระบอกตา และกล้ามเนื้อซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวจะถูกเชื่อมติดกับลูกตาเทียมดังกล่าว ทำให้มีการขยับในดวงตาคล้ายปกติ แต่การใส่ลูกตาเทียมไม่สามารถทำให้ผู้ป่วยมองเห็นได้
• การใส่ตาเทียมเฉพาะบุคคล จักษุแพทย์จะใส่อุปกรณ์ดังกล่าวไว้บริเวณด้านบนของลูกตาเทียมเพื่อให้ลูกตาเทียมสามารถเข้ากันได้ดีกับกระบอกตาของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อนของ Retinoblastoma

ผู้ป่วยที่รักษาหายแล้วอาจมีโอกาสที่มะเร็งจะกลับมาเกิดขึ้นอีกครั้งในดวงตาหรือบริเวณโดยรอบ และผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายทอด Retinoblastoma ทางพันธุกรรมอาจเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ ในร่างกายได้หลังจากการรักษาประมาณ 1 ปี ดังนั้น ผู้ป่วยจึงควรพบไปจักษุแพทย์ตามนัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อช่วยในการติดตามอาการ โดยส่วนใหญ่มีการนัดตรวจดวงตาทุก 2-3 เดือนหลังการรักษา

นอกจากนี้ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาตามมา เช่น ภาวะเลือดออกมาก การแพ้ยาสลบ การติดเชื้อจากการผ่าตัด รวมทั้งการผ่าตัดนำดวงตาออกอาจส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและเนื้อเยื่อรอบดวงตา ทำให้บริเวณดังกล่าวเป็นพื้นยุบลงไป และสูญเสียการมองเห็น แม้ว่าประสิทธิภาพในการมองเห็นส่วนใหญ่จะถูกทำลายเนื่องจากมะเร็งแล้วก็ตาม 

การป้องกัน Retinoblastoma

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของ Retinoblastoma อย่างชัดเจน จึงไม่มีวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ ในกรณีที่สมาชิกในครอบครัวมีประวัติการป่วยด้วยโรคมะเร็งจอตาในเด็กอาจใช้การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตรวจดูความเสี่ยงในการเกิด Retinoblastoma  เพราะหากได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยเร็วตั้งแต่อายุยังน้อยหรือในขณะที่เนื้องอกยังมีขนาดเล็ก ผู้ป่วยมักจะมีโอกาสหายได้และกลับมามองเห็นได้อย่างปกติ