ความหมาย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

Klinefelter Syndrome หรือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ คือความผิดปกติในโครโมโซมของทารกเพศชายที่กำเนิดมาพร้อมกับโครโมโซม X มากกว่าปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วยมักมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน เป็นต้น

ในปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดว่าอะไรเป็นปัจจัยหรือสาเหตุที่ทำให้โครโมโซมมีความผิดปกติ แพทย์จึงทำได้เพียงรักษาตามอาการ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีโอกาสเกิดขึ้นในทารกเพศชายเพียง 1 ใน 660 คน

อาการของ Klinefelter Syndrome

โดยปกติผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักจะไม่มีอาการแสดงชัดเจนในช่วงวัยเด็ก ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตรวจพบหรือได้รับการวินัจฉัยจากแพทย์เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ แต่ผู้ป่วยบางรายอาจมีสัญญาณเตือนแสดงออกมาตามช่วงวัยต่าง ๆ ดังนี้

วัยทารกและวัยหัดเดิน

เด็กจะมีพัฒนาการช้าในการลุก คลาน เดิน พูดช้าหรือเงียบกว่าปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาจตรวจพบไส้เลื่อนและภาวะอัณฑะไม่เลื่อนลงถุงอัณฑะ

วัยเด็ก 

ผู้ป่วยที่เป็นเด็กมักจะมีความบกพร่องในการเรียนรู้ (Dyslexia) ทั้งในการอ่าน เขียน หรือสะกดคำ โดยเฉพาะวิชาคณิตศาสตร์ มีความบกพร่องด้านการเคลื่อนไหว (Dyspraxia) มีปัญหาในการเข้าสังคม เป็นเด็กขี้อาย ไม่มีความมั่นใจในตนเอง สมาธิสั้น อีกทั้งยังมีปัญหาในการพูดถึงความรู้สึกของตนเอง

วัยรุ่น 

อาการที่แสดงออกส่วนใหญ่เป็นการเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย รวมถึงมีการเจริญเติบโตเข้าสู่วัยเจริญพันธ์ุช้ากว่าคนในวัยเดียวกัน เช่น แขนและขายาว หน้าอกใหญ่กว่าวัยรุ่นชายทั่วไป สะโพกกว้าง ขนตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายขึ้นช้า อวัยวะเพศและอัณฑะมีขนาดเล็ก เป็นต้น 

วัยผู้ใหญ่ 

ผู้ป่วยส่วนมากที่อยู่ในวัยผู้ใหญ่มักประสบปัญหาการมีบุตรยาก อวัยวะเพศไม่แข็งตัว และแรงขับทางเพศต่ำ 

ทั้งนี้ ปัญหาทางสุขภาพต่าง ๆ ของผู้ป่วยในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจเกิดขึ้นช้าหรือเร็ว และมีความรุนแรงที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

สาเหตุของ Klinefelter Syndrome

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมของเพศชาย โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว (46,XY) แต่ในผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะนี้จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว (47/XXY) ซึ่งโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นมาส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายในรูปแบบต่าง ๆ รวมถึงส่งผลเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศและภาวะเจริญพันธุ์ ความผิดปกติของโครโมโซมในรูปแบบนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่พบว่าผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นมักจะมีความเสี่ยงเล็กน้อยในการให้กำเนิดทารกเพศชายที่อยู่ในกลุ่มอาการนี้

นอกจากนี้ Klinefelter Syndrome ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นได้หลายรูปแบบ ดังนี้

• โครโมโซม X เพิ่มขึ้น 1 ตัวในแต่ละเซลล์ เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด
• โครโมโซม X เพิ่มขึ้นในบางเซลล์ ทำให้เกิดภาวะโมเซอิค (Mosaic Klinefelter Syndrome) ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติน้อยกว่ารูปแบบทั่วไป
• โครโมโซม X เพิ่มขึ้นมากกว่า 1 ตัวในแต่ละเซลล์ ซึ่งความผิดปกติลักษณะนี้พบได้น้อยและมีความรุนแรงของอาการมากกว่าชนิดอื่น

การวินิจฉัย Klinefelter Syndrome

แพทย์จะสอบถามข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับสุขภาพ อาการ และตรวจร่างกายในเบื้องต้น โดยจะเน้นไปที่การตรวจหน้าอก อวัยวะเพศ และอัณฑะ หากพบว่าผู้เข้ารับการตรวจมีแนวโน้มอยู่ในกลุ่มอาการ Klinefelter Syndrome แพทย์จะทำการตรวจยืนยันด้วยวิธีการตรวจโครโมโซมหรือทำการตรวจปริมาณฮอร์โมนจากเลือดหรือปัสสาวะ ทั้งนี้ ผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักแสดงอาการความผิดปกติของร่างกายเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์แล้ว มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่จะแสดงอาการความผิดปกติอย่างรุนแรงและได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่วัยเด็ก

การรักษา Klinefelter Syndrome

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สามารถรักษาให้หายขาด เพราะเป็นความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่กำเนิด ซึ่งแพทย์จะรักษาผู้ป่วยตามอาการและความเหมาะสมของแต่ละบุคคล เพื่อให้เอื้อต่อการใช้ชีวิตประจำวัน ดังนี้

การรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน (Testosterone Replacement Therapy) 

เป็นวิธีที่นิยมใช้บรรเทาอาการในผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โดยผู้ป่วยจะได้รับจะฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนหรือฮอร์โมนเพศชายผ่านการรับประทาน การทา หรือการฉีด โดยแพทย์จะพิจารณาตามความเหมาะสมของแต่ละวัย ตำแหน่งที่ต้องการให้ฮอร์โมนออกฤทธิ์ และความรุนแรงของอาการ เพื่อให้ร่างกายสามารถนำฮอร์โมนไปใช้ในการพัฒนาระบบต่าง ๆ เช่น ช่วยให้เสียงทุ้มต่ำ มีขนบนใบหน้าและส่วนต่างๆ สร้างมวลกล้ามเนื้อ ลดระดับไขมันในร่างกาย และยังช่วยบรรเทาปัญหาด้านการเรียนรู้และการจัดการอารมณ์ด้วยเช่นกัน เป็นต้น 

การรักษาวิธีนี้ควรเริ่มตั้งแต่ผู้ป่วยเริ่มวัยเข้าสู่เจริญพันธุ์ เพราะหากทำการรักษาช้าเกินไปอาจทำให้ผลการรักษาได้ไม่เต็มประสิทธิภาพเท่าที่ควร นอกจากนี้ การได้รับฮอร์โมนชนิดนี้เป็นเวลานานติดต่อกันในผู้ใหญ่อาจช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคกระดูกพรุน เพิ่มแรงขับทางเพศ และปรับสภาวะทางอารมณ์ อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ไม่สามารถแก้ไขภาวะมีบุตรยากหรือเป็นหมันได้

การรักษาอื่น ๆ

นอกจากการรักษาด้วยการใช้ยาแล้ว ผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สามารถรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมได้ เช่น การรักษาโดยการบำบัดการพูดและใช้ภาษา (Speech And Language Therapy) เพื่อให้เกิดการพัฒนาทางการสื่อสารของผู้ป่วย หรือการใช้กิจกรรมบำบัด (Occupational Therapy) เพื่อพัฒนาบุคลิกภาพและช่วยในการเข้าสังคม รวมถึงแพทย์อาจรักษาตามอาการผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วย เช่น การผ่าตัดเพื่อลดขนาดหน้าอกในผู้ที่มีขนาดหน้าอกใหญ่ การเข้ารับการปรึกษาปัญหาการมีบุตรยากสำหรับผู้ที่ต้องการมีบุตรด้วยตนเอง การพบจิตแพทย์หรือนักจิตวิทยาเพื่อขอคำปรึกษาถึงปัญหาทางด้านสุขภาพจิต เป็นต้น

สิ่งสำคัญของการรักษาผู้ป่วยในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ คือต้องหมั่นตรวจเช็คสุขภาพกายควบคู่ไปกับสุขภาพจิตอยู่เสมอ เพราะอาการเจ็บป่วยทางกายอาจเป็นสาเหตุที่ส่งผลให้เกิดปัญหาทางสุขภาพจิตตามมาได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อนของ Klinefelter Syndrome

ความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจเพิ่มความเสี่ยงให้เกิดปัญหาสุขภาพด้านอื่นตามมา ดังนี้

• ภาวะภูมิคุ้มกันในร่างกายบกพร่อง เป็นภาวะที่ระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายทำร้ายเซลล์หรือเนื้อเยื่อในอวัยวะของผู้ป่วยจนเป็นสาเหตุของโรคต่าง ๆ เช่น โรคลูปัส โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เป็นต้น
• โรคหัวใจและเส้นเลือดอุดตัน
• โรคมะเร็งเต้านม แม้ว่าโอกาสในการเกิดจะน้อยกว่าเพศหญิง แต่อาจเกิดกับผู้ชายได้เช่นกัน 
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออย่างโรคเบาหวาน
• ภาวะกระดูกพรุน โดยจะเกิดในผู้ป่วยที่มีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำติดต่อกันเป็นเวลานาน
• ภาวะทอโรดอนทิซึ่ม (Taurodontism) เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฟันที่ทำให้โพรงประสาทฟันมีขนาดใหญ่ขึ้น ส่งผลให้ง่ายต่อการเกิดฟันผุ ผู้ป่วยจึงควรเข้ารับการตรวจสุขภาพช่องปากจากทันตแพทย์เป็นประจำเนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นผู้ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดังกล่าว
• ปัญหาสุขภาพจิต อย่างโรควิตกกังวลหรือโรคซึมเศร้า

การป้องกัน Klinefelter Syndrome

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม แต่หากมารดาตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีขึ้นไป ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อวางแผนการมีบุตรและประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ และในกรณีที่บุตรหลานมีอาการผิดปกติบางอย่างที่คล้ายกับอาการของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ก็ควรพาไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย เพราะหากเด็กได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีจะทำให้เด็กมีพัฒนาการที่สมบูรณ์แข็งแรงและลดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้