ความหมาย กะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติ (Craniosynostosis)

Craniosynostosis หรือกะโหลกศีรษะเชื่อมติดผิดปกติ เป็นภาวะที่พบได้ในเด็กทารก โดยภาวะนี้เป็นภาวะที่เกิดจากการที่กระดูกกะโหลกศีรษะของทารกเกิดการเชื่อมติดกันก่อนวัย ซึ่งอาจส่งผลให้ทารกมีอาการและภาวะผิดปกติบางอย่าง เช่น สมองทำงานผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น หรือกระดูกบริเวณใบหน้าและกะโหลกศีรษะผิดรูป 

ในช่วงที่ยังเป็นทารก กระดูกบริเวณกะโหลกศีรษะจะยังไม่เชื่อมติดกันและแบ่งออกเป็นส่วน ๆ โดยมีเนื้อเยื่อเชื่อมระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะเอาไว้เพื่อรองรับการขยายตัวและการเติบโตของสมอง ซึ่งเนื้อเยื่อดังกล่าวจะเชื่อมติดกันในช่วงอายุ 2 ขวบ แต่ทารกที่มีภาวะ Craniosynostosis จะพบว่าเนื้อเยื่อบริเวณรอยต่อกระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนวัย ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติทางกะโหลกตามมา

อาการของ Craniosynostosis

โดยปกติ อาการของภาวะ Craniosynostosis มักสังเกตเห็นได้ชัดตั้งแต่ทารกแรกเกิด และจะยิ่งเห็นได้ชัดเมื่อทารกเริ่มโตขึ้น แต่ลักษณะอาการและความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน ขึ้นอยู่กับชนิดและตำแหน่งของเนื้อเยื่อระหว่างกะโหลกที่เชื่อมติดกันก่อนวัย ซึ่งอาการอาจเกิดขึ้นเพียงจุดใดจุดหนึ่งบนกะโหลกศีรษะ หรือเกิดขึ้นพร้อมกันหลายจุด 

อาการที่อาจพบได้ของเด็กที่มีภาวะ Craniosynostosis เช่น

• กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติหรือบิดเบี้ยว
• คลำไม่พบกระหม่อมบนศีรษะ
• คลำพบรอยนูนแข็งบนศีรษะ
• ขนาดศีรษะโตช้ากว่าปกติ
• พัฒนาการและสติปัญญาผิดปกติ
• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น
• พบรอยหลอดเลือดบริเวณศีรษะอย่างเห็นได้ชัด
• ใบหน้าไม่สมมาตร
• เสียงร้องไห้แหลมสูง
• ตื่นตัวหรือง่วงซึมผิดปกติ
• ไม่ยอมดื่มนมหรือรับประทานอาหาร
• อาเจียนลักษณะพุ่งแรง (Projectile Vomiting)

ทั้งนี้ อาการในข้างต้นอาจเป็นสัญญาณของโรคหรือภาวะผิดปกติอื่นได้เช่นกัน หากผู้ปกครองพบว่าบุตรหลานมีอาการในลักษณะข้างต้น โดยเฉพาะหากเด็กมีอาการปวดศีรษะอย่างเรื้อรัง มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น หรือมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการเรียนรู้ ให้พาบุตรหลานไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจและการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้น

สาเหตุของ Craniosynostosis 

ในปัจจุบันทางการแพทย์ยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดที่ส่งผลให้เกิดภาวะ Craniosynostosis แต่มีความเป็นไปได้ว่าอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติบางอย่างทางพันธุกรรม หรือโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่ส่งผลกระทบต่อกระบวนการเจริญเติบโตของกะโหลกทารก เช่น กลุ่มอาการเอเพิร์ต (Apert Syndrome) กลุ่มอาการไฟเฟอร์ (Pfeiffer Syndrome) กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome) 

นอกจากนี้ ปัจจัยเสี่ยงบางอย่างยังอาจเพิ่มความเสี่ยงให้ทารกเกิดภาวะ Craniosynostosis มากขึ้น เช่น การคลอดก่อนกำหนด การใช้ยาบางชนิดของคุณแม่ในช่วงก่อนตั้งครรภ์หรือช่วงตั้งครรภ์ในระยะแรก เช่น ยาโคลมิฟีน ซิเตรต (Clomiphene Citrate) คุณแม่ที่ป่วยเป็นโรคไทรอยด์ขณะตั้งครรภ์

การวินิจฉัย Craniosynostosis 

ภาวะ Craniosynostosis อาจสังเกตพบได้ตั้งแต่เกิดหรืออาจเกิดขึ้นในภายหลัง โดยแพทย์มักตรวจเจอเด็กที่ป่วยเป็นภาวะนี้จากการตรวจสุขภาพเด็กในช่วงอายุก่อน 1 ปี 

ในการตรวจวินิจฉัย แพทย์จะตรวจดูบริเวณศีรษะของทารกเพื่อดูขนาดและลักษณะของศีรษะบริเวณกระหม่อมและรอยต่อกะโหลก นอกจากนี้ อาจใช้วิธีตรวจทางการแพทย์อื่น ๆ เพื่อผลการวินิจฉัยที่แม่นยำ เช่น

• การวินิจฉัยด้วยภาพบริเวณกะโหลกศีรษะทารก เช่น การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) เอ็มอาร์ไอ (MRI Scan) หรือการอัลตราซาวด์ (Ultrasound) 
• การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic Testing) เพื่อตรวจดูว่าทารกมีโรคหรือภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

การรักษา Craniosynostosis

ในการรักษาภาวะ Craniosynostosis แพทย์จะพิจารณาวิธีการรักษาที่เหมาะสมต่อผู้ป่วยแต่ละคน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อายุ สุขภาพโดยรวม และความเหมาะสมต่อผู้ป่วย

ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรง แพทย์อาจไม่จำเป็นต้องทำการรักษาหรืออาจใช้เพียงอุปกรณ์ทางการแพทย์บางชนิดสวมศีรษะของผู้ป่วย (Helmet therapy) เพื่อช่วยปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะหากเนื้อเยื่อบริเวณรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะผู้ป่วยยังเชื่อมติดกันไม่สมบูรณ์ 

ในกรณีที่แพทย์พิจารณาว่าต้องทำการรักษา แพทย์จะใช้วิธีการผ่าตัดเป็นหลักเพื่อช่วยปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะของผู้ป่วย ลดแรงดันในกะโหลกศีรษะ และช่วยให้สมองของผู้ป่วยเติบโตและขยายตัวได้อย่างเหมาะสม โดยวิธีการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับอายุและความเหมาะสมต่อผู้ป่วย เช่น 

การผ่าตัดโดยการส่องกล้อง 

โดยส่วนใหญ่ แพทย์จะพิจารณาผ่าตัดโดยการส่องกล้องในกรณีที่ผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 6 เดือน โดยแพทย์จะผ่าตัดนำเนื้อเยื่อบริเวณรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะที่ปิดก่อนวัยออกเพื่อช่วยให้สมองของผู้ป่วยเติบโตได้อย่างเป็นปกติ

โดยภายหลังการผ่าตัดด้วยวิธีนี้ แพทย์มักจะแนะนำให้สวมอุปกรณ์ทางการแพทย์บางชนิดบริเวณศีรษะต่อเพื่อช่วยปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะ รวมถึงการนัดตรวจเพิ่มเติมเป็นระยะ ๆ

การผ่าตัดแบบเปิด 

การผ่าตัดด้วยวิธีนี้มักใช้ในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 6 เดือนขึ้นไป โดยแพทย์จะผ่าตัดเพื่อปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะผู้ป่วย และติดอุปกรณ์ทางการแพทย์บางชนิดเพื่อช่วยยึดกะโหลกศีรษะให้อยู่ในบริเวณที่เหมาะสม ภายหลังการผ่าตัด แพทย์จะนัดตรวจเพิ่มเติมเพื่อติดตามอาการต่าง ๆ และผลการผ่าตัดอย่างใกล้ชิด

ทั้งนี้ แพทย์อาจแนะนำวิธีการรักษาอื่น ๆ เพิ่มเติมภายหลังการผ่าตัด เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตประจำวันได้สะดวกขึ้น เช่น การฝึกพูด หรือการทำกายภาพบำบัด 

ภาวะแทรกซ้อนของ Craniosynostosis

ทารกที่มีภาวะ Craniosynostosis ที่ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมอาจเสี่ยงต่อการเกิดแรงดันหรือแรงกดทับในกะโหลกศีรษะ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะผิดปกติอื่น ๆ ได้ เช่น

• พัฒนาการและสติปัญญามีปัญหา
• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น หรือการเคลื่อนไหวของดวงตา เช่น ภาวะตาเข หรือตาบอด 
• หายใจลำบาก
• ใบหน้าหรือศีรษะผิดรูปอย่างถาวร
• ชัก
• ทารกอาจเสี่ยงต่อการเสียชีวิต แต่เป็นกรณีที่พบได้น้อย 

นอกจากนี้ ภาวะ Craniosynostosis ยังอาจส่งผลกระทบในด้านอื่น ๆ เช่น ส่งผลให้เด็กไม่มีความมั่นใจในตนเอง หรือมีพฤติกรรมแยกตัวจากสังคม 

การป้องกัน Craniosynostosis

ภาวะ Craniosynostosis เป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่ในเบื้องต้นอาจลดความเสี่ยงได้โดยการไปปรึกษาแพทย์ก่อนการมีบุตร เพื่อให้แพทย์ช่วยวางแผนและตรวจหาความผิดปกติต่าง ๆ ทางพันธุกรรม