ถามแพทย์

  • รบกวนแปลผลวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ดังแนบ แล้วจะตั้งครรภ์ต่อได้หรือไม่

  • B-thalassemia = B/B that major tua IVSI nt-1 (G>T) waz nt -31 (A>G)mutation a-thalassemia-1=Negative for a-that-1 type SEA & Thai deletion วิธีการวิเคราะห์ Real-time PCR (HRM) Real-time PCR (HRM) ผลสรุปการตรวจวินิจฉัยของทารกในครรภ์=B0/B+- that major ***อยากทราบว่าผลออกมาแบบนี้น้องจะเป็นโรคไหมคะสามารถตั้งครรภ์ต่อได้ไหมคะ ขอบคุณค่ะ
    หมู อ้วน น๊ารัก  พญ.นรมน
    แพทย์

     สวัสดีค่ะคุณ หมู อ้วน น๊ารัก

    จากผลแนบเป็นผลการตรวจเลือดค่าธาลัสซีเมีย

    โดยผลสรุปอ่านว่าผลของทารกในครรภ์จากที่เขียนมาน่าจะหมายถึงว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรง โดยโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้อาจทำให้ทารกซีดได้เร็วตั้งแต่วัยเด็ก ต้องให้เลือดบ่อยๆ อาจเริ่มมีอาการในขวบปีแรก และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย

    ซึ่งควรต้องสอบถามผลกับแพทย์ผู้รักษาโดยตรงอีกครั้ง สามารถตั้งครรภ์ต่อและคลอดได้ตามปกติ แต่บุตรก็อาจจะมีความผิดปกติจากตัวโรคธาลัสซีเมียดังที่กล่าวไป