อยากทราบว่าลูกจะเป็นธารัสซีเมียชนิดไหน

สวัสดีครับ คุณ Kwang Arietes Arietes

กลุ่มโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียนั้น เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่มีความผิดปกติที่โครงสร้างเม็ดเลือดครับ ซึ่งโครงสร้างที่ผิดปกติ จะมีอยู่ที่ 2 แบบใหญ่ๆ คือ แบบ อัลฟ่า และแบบ เบต้า

ในคนปกติ จะมีรหัสพันธุกรรม หรือ ดีเอ็นเอ ที่จัดเป็นชุดคู่ๆ เรียกว่าโครโมโซม ครึ่งหนึ่งจากพ่อ ครึ่งหนึ่งจากแม่  หากโครโมโซมอันหนึ่งผิดปกติ แต่อีกอันปกติ โครโมโซมที่ปกติก็ยังผลิตเม็ดเลือดที่ปกติออกมาได้อยู่ แต่ปริมาณอาจจะน้อยกว่าคนปกติเล็กน้อย กรณีคือกรณีของพาหะ คือมีโครโมโซมปกติแค่แท่งเดียวในคู่นั้น  ดังเช่น พาหะธาลัสซีเมียแบบ E อย่างของคุณแม่ในกรณีครับ

หากโครโมโซมจากทั้งพ่อและแม่ผิดปกติ ก็จะขาดตัวสร้างเม็ดเลือดอย่างชัดเจน ทำให้เลือดจางกว่าในพาหะ  ดังเช่น ภาวะธาลัสซีเมียแบบ E อย่างของคุณพ่อในกรณีนี้ครับ

ดังนั้น เมื่อพิจารณาเฉพาะโอกาสของธาลัสซีเมียแบบ E (ซึ่งเป็นความผิดปกติตรงตำแหน่งเบต้า) คุณแม่จะมีโอกาสให้โครโมโซมผิดปกติแบบ E อยู่ 50% แต่คุณพ่อมีแต่โครโมโซมแบบ E จึงให้ได้ 100%  ด้วยเหตุนี้ จึงมีความเป็นไปได้สองทางคือ 

1. ลูกได้โครโมโซมแบบ E จากคุณพ่อเพียงคนเดียว ก็จะเป็นพาหะแบบคุณแม่

2. ลูกได้โครโมโซมแบบ E จากทั้งคุณพ่อและคุณแม่ ก็จะมีภาวะแบบคุณพ่อ

สรุปแล้วก็จะมีโอกาส 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย E เหมือนคุณแม่ และโอกาส 50% ที่จะมีภาวะธาลัสซีเมีย E เหมือนคุณพ่อครับ

อย่างไรก็ดี การตรวจวินิจฉัยเม็ดเลือดที่ทำมานี้ ยังไม่สามารถตรวจหาลักษณะทางพันธุกรรมของธาลัสซีเมียแบบอัลฟ่า ซึ่งเป็นธาลัสซีเมียอีกแบบหนึ่งได้ จึงเห็นว่าผลระบุว่า "with or without Alpha-Thalassemia" ซึ่งการจะประเมินความผิดปกติตรงหน่วยอัลฟ่านี้ ควรทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพิ่มเติมทั้งฝ่ายคุณพ่อและคุณแม่ ก็จะสามารถประเมินความเสี่ยงโดยสมบูรณ์ได้  ซึ่งคุณพ่อคุณแม่สามารถรับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพิ่มเติมเพื่อประกอบการตัดสินใจ และเพื่อวางแผนครอบครัวในอนาคตครับ