โครโมโซมคืออะไร ส่งผลอย่างไรกับร่างกายมนุษย์

โครโมโซม (Chromosomes) เป็นส่วนประกอบที่อยู่ภายในส่วนลึกของเซลล์ และสร้างขึ้นจากดีเอ็นเอ โดยจำนวน ลักษณะ และความสมบูรณ์โครโมโซมเป็นปัจจัยหนึ่งที่ส่งผลต่อร่างกายมนุษย์ ตั้งแต่รูปร่างหน้าตา ลักษณะพิเศษบางอย่าง ไปจนถึงปัญหาสุขภาพ

จำนวนโครโมโซมของมนุษย์มีทั้งหมด 46 โครโมโซม แยกออกเป็น 23 คู่ โดย 1 คู่เป็นตัวกำหนดเพศและลักษณะทางเพศจึงเรียกว่าโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ส่วนอีก 22 คู่ที่เหลือเรียกว่า ออโตโซม (Autosome) ซึ่งเป็นตัวกำหนดลักษณะอื่น ๆ ของร่างกาย โดยโครโมโซมแต่ละคู่จะมีรูปร่าง ขนาด และหน้าที่ที่แตกต่างกัน บทความนี้มีเรื่องราวที่น่าสนใจของโครโมโซมต่อร่างกายมนุษย์มาฝากและอ่านเพิ่มเติม

โครโมโซม ดีเอ็นเอ พันธุกรรม และเซลล์ต่างกันอย่างไร?

ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยโครงสร้างทางชีววิทยาจำนวนมาก อย่างแรกที่เราคุ้นเคย คือ เซลล์ (Cell) ร่างกายของเราประกอบไปด้วยเซลล์จำนวนมหาศาล เซลล์เป็นเหมือนแคปซูลที่บรรจุส่วนประกอบทางชีววิทยารูปแบบต่าง ๆ หนึ่งในนั้นคือ นิวเคลียส (Nucleus) ที่มีลักษณะคล้ายก้อนกลมที่อยู่ภายในเซลล์

ภายในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมบรรจุไว้จำนวน 46 โครโมโซม โครโมโซมเป็นสารที่มีลักษณะคล้ายกับเส้นด้ายที่มีความยาวมาก ๆ มาขดรวมกันจนแน่นหนาและมีลักษณะคล้ายตัวอักษร X

โดยเส้นด้ายที่มาขดกันจนกลายเป็นโครโมโซม เราเรียกว่าดีเอ็นเอ (DNA) ดีเอ็นเองเป็นเหมือนแหล่งเก็บข้อมูลที่ถูกบีบอัดไว้และเป็นส่วนประกอบที่เล็กที่สุดในบรรดาส่วนประกอบเหล่านี้

สำหรับยีนหรือพันธุกรรม สารชนิดนี้เป็นสารชนิดเดียวกับดีเอ็นเอ ซึ่งดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นสายยาวคล้ายกับเส้นด้าย โดยเส้นด้ายนี้จะแบ่งส่วน ๆ พันธุกรรมคือบางส่วนของเส้นด้ายดีเอ็นเอที่มีหน้าที่กำหนดลักษณะหนึ่ง ๆ ของร่างกายมนุษย์ ซึ่งแต่ละพันธุกรรมก็มีหน้าที่กำหนดลักษณะร่างกายที่ต่างกัน

ทำไมโครโมโซมของแต่ละคนไม่เหมือนกัน

การตั้งครรภ์ทารกเกิดจากการผสมรวมกันระหว่างเซลล์ไข่และอสุจิ เราเรียกกระบวนการนี้ว่าการปฏิสนธิ ในการปฏิสนธิ เมื่อไข่ที่มีโครโมโซมของแม่และอสุจิที่มีโครโมโซมของพ่อมาเจอกัน จะทำให้เกิดเป็นเซลล์ไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ

ซึ่งเซลล์นี้พร้อมจะแบ่งตัวจากหนึ่งเป็นสอง จากสองเป็นสี่ และจะแบ่งตัวไปเรื่อย ๆ จนเกิดเป็นตัวอ่อนและพัฒนาไปเป็นทารกในเวลาช่วงเวลาต่อไป การจับคู่ของโครโมโซมระหว่างการปฏิสนธิเกิดจากการสุ่มตามกลไกธรรมชาติจึงทำให้โครโมโซมของแต่ละคนไม่เหมือนกันถึงแม้จะเป็นพี่น้องหรือเป็นแฝดกันก็ตาม

โครโมโซมส่งผลต่อมนุษย์อย่างไรบ้าง

โครโมโซมสามารถส่งผลต่อร่างกายมนุษย์ในหลายด้าน เช่น

1. เพศ

โครโมโซมคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ หรือโครโมโซมที่ส่งผลให้เรามีลักษณะเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย หากโครโมโซมคู่นี้เป็นโครโมโซม XX ทารกจะเป็นเพศหญิง หากเป็นโครโมโซม XY ทารกจะเป็นผู้ชาย ซึ่ง

หากโครโมโซมคู่นี้ผิดปกติอาจส่งผลให้เกิดปัญหาด้านร่างกายหรือลักษณะบางอย่างได้ อย่างคนที่โครโมโซมเพศตัว X ผิดปกติอาจเสี่ยงต่อภาวะตาบอดสี หัวล้าน โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia) นอกจากนี้ หากโครโมโซมเพศผิดปกติอาจทำให้เกิดภาวะเพศกำกวม ที่ทารกอาจมีอวัยวะเพศของทั้งผู้หญิงและผู้ชาย

2. ลักษณะภายนอก

ทารกในครรภ์เป็นการผสมออกมาระหว่างดีเอ็นเอของพ่อและแม่ โดยสัดส่วนที่ถ่ายทอดไปยังทารกอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคนและไม่สามารถควบคุมได้ ดีเอ็นเอที่พัฒนามาเป็นโครโมโซมอาจสุ่มให้ทารกมีผมหยักศกเหมือนพ่อ มีสีดวงตาเหมือนแม่ มีติ่งหู ลักยิ้ม หรือตาชั้นเดียว และลักษณะร่างกายในด้านอื่น ๆ ที่แตกต่างกัน

3. โรคจากความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมอาจส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพได้ตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยความผิดปกติของโครโมโซมอาจแบ่งได้ 2 ลักษณะ ได้แก่

ความผิดปกติด้านจำนวน

อย่างที่ได้บอกไปว่ามนุษย์มีโครโมโซมจำนวน 46 โครโมโซม ดังนั้น เมื่อโครโมโซมขาดหรือเกินสามารถทำให้เกิดโรคได้ เช่น

• Trisomy หรือภาวะที่ร่างกายมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม ทำให้มีโครโมโซมรวม 47 โครโมโซม ตัวอย่างความผิดปกในกลุ่ม Trisomy ที่คนคุ้นเคยกัน คือ กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ซึ่งเป็นภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
• Monosomy เป็นภาวะที่โครโมโซมบางตำแหน่งไม่มีคู่ทำให้เป็นโครโมโซมเดี่ยว ตัวอย่างเช่น เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s Syndrome) ที่มีสาเหตุมาจากการมีโครโมโซมเพศที่เป็นโครโมโซม X เพียงตัวเดียว พบได้เฉพาะในเพศหญิง

ความผิดปกติด้านโครงสร้าง

โครโมโซมแต่ละคู่มีลักษณะและหน้าที่เฉพาะในการกำหนดลักษณะการทำงานของร่างกาย เมื่อโครงสร้างของโครโมโซมผิดปกติ อย่างบางส่วนของโครโมโซมหายไป บางส่วนของโครโมโซมทับซ้อนหรือซ้ำกัน บางส่วนของโครโมโซมอยู่ผิดตำแหน่ง และโครโมโซมมีลักษณะการเชื่อมต่อกันอย่างผิดรูปแบบ ตัวอย่างเช่น กลุ่มคริดูชาต์ (Cri-Du-Chat Syndrome) ที่เกิดจากส่วนบนของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป

โดยความผิดปกติของโครโมโซมมักเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ซึ่งปัจจุบันยังไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของความผิดปกติ แต่ปัจจัยบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงได้ เช่น ช่วงอายุของแม่ที่เริ่มตั้งครรภ์ และสภาพแวดล้อมระหว่างตั้งครรภ์ 

รับมือกับความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างไร

โครโมโซมเป็นสิ่งที่ไม่สามารถควบคุมได้ ดังนั้น หากวางแผนที่จะตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์ด้านพันธุกรรมตั้งแต่ช่วงฝากครรภ์เพื่อเข้ารับการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมตั้งแต่เนิ่น ๆ โดยเฉพาะครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยความผิดปกติทางโครโมโซม รวมทั้งโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ

การตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก ๆ อาจช่วยให้พ่อแม่รับมือกับผลกระทบที่ตามมาได้ดีขึ้น เพราะความผิดปกติจากโครโมโซมไม่สามารถรักษาได้ ทารกที่มีความผิดปกติด้านโครโมโซมอาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ

หากตรวจพบเร็วแพทย์อาจแนะนำทางเลือกต่าง ๆ เช่น การยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งปัจจุบันการยุติการตั้งครรภ์ถูกกฎหมายสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ไม่เกิน 12 สัปดาห์ แต่การตรวจบางขั้นตอนอาจต้องรอให้อายุครรภ์ครบกำหนดจึงอาจทำให้เกิดปัญหาเรื่องเวลาที่กระชั้นชิด 

ด้วยเหตุนี้ การปรึกษาแพทย์ด้านพันธุกรรมตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์จึงจำเป็นอย่างยิ่ง หรือกรณีที่พ่อแม่ยืนยันว่าจะให้กำเนิดทารก แพทย์จะแนะนำแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญในด้านการเลี้ยงดูเด็กพิเศษ ซึ่งอาจช่วยเสริมพัฒนาการของทารกเมื่อเติบโตขึ้น