พาหะธาลัสซีเมียเป็นคำที่คู่รักมักจะได้ยินบ่อยขึ้น โดยเฉพาะเมื่อเริ่มวางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีเจ้าตัวน้อย พาหะธาลัสซีเมียเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่อาจส่งผลให้ทารกเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งได้
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดที่เกิดความปกติในการผลิตฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง เมื่อขาดฮีโมโกลบินไปจะทำให้เม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์ คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจพบปัญหาสุขภาพมากมายและรุนแรงกว่าคนทั่วไป ด้วยเหตุนี้ คู่รักที่วางแผนจะแต่งงานหรือมีลูกจึงควรเข้ารับการตรวจพาหะธาลัสซีเมีย
พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร อันตรายไหม?
พาหะธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่บุคคลนั้นได้รับยีนหรือพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียมาจากพ่อ แม่ หรือทั้งพ่อและแม่ โดยผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะไม่ได้เป็นโรคธาลัสซีเมียโดยตรง อาจพบเพียงอาการผิดปกติเกี่ยวกับเม็ดเลือดที่ไม่รุนแรงเท่านั้น แต่คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียสามารถส่งต่อพันธุกรรมของโรคไปยังลูกหลานได้ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าพ่อหรือแม่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ไม่ได้หมายความว่าทารกที่เกิดมาจะต้องเป็นโรคธาลัสซีเมียเสมอไป
ยีนผิดปกติที่ทำให้เกิดพาหะธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมียเองสามารถส่งต่อผ่านทางสายเลือดจากบรรพบุรุษสู่ลูกหลาน พันธุกรรมที่ผิดปกตินี้พบได้ทั่วโลก แต่พบมากในบางกลุ่มประเทศ หนึ่งในนั้นคือแถบเอเชียและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งรวมถึงประเทศไทยด้วย หากใครที่มีบรรพบุรุษหรือสืบเชื้อสายจากจีน อินเดีย ปากีสถาน และประเทศแถบตะวันออกกลางก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน
คนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียส่วนใหญ่มักไม่พบความผิดปกติร้ายแรงหรืออันตราย สามารถใช้ชีวิตได้ปกติ และไม่มีปัญหาสุขภาพ แต่อาจพบอาการเลือดจางชนิดไม่รุนแรงในบางราย โดยอาจทำให้มีอาการเหนื่อยง่ายและผิวซีดเท่านั้น และอาการเลือดจางของบางคนอาจเบาบางจนอาจไม่ทราบถึงความผิดปกตินี้ได้ แต่หากไปตรวจเลือดก็จะพบว่ามีระดับเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าปกติหรือเม็ดเลือดแดงไม่สมบูรณ์
พาหะธาลัสซีเมียส่งต่อไปยังทารกได้ไหม เกิดโรคธาลัสซีเมียเลยหรือเปล่า?
คำตอบมีทั้งได้และไม่ได้ เพราะขึ้นอยู่หลายปัจจัยเกี่ยวกับพันธุกรรมของพ่อแม่ ในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะหรือมีโรคธาลัสซีเมียอาจมีความเป็นไปได้ที่จะส่งต่อพันธุกรรมและโรคให้กับลูกในท้องดังนี้
- โอกาสที่ทารกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์
- โอกาสที่ทารกไม่ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมพาหะธาลัสซีเมียและไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์
- โอกาสที่ทารกจะได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมพาหะธาลัสซีเมีย แต่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียอยู่ที่ 50 เปอร์เซ็นต์
อย่างไรก็ตาม ตัวอย่างนี้เป็นเพียงข้อมูลคร่าว ๆ เท่านั้น ในความเป็นจริงอาจมีปัจจัยอื่นที่ส่งผลต่อการถ่ายทอดพันธุกรรมดังกล่าว ส่วนกรณีอื่น ๆ พ่อแม่ควรเข้ารับการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียจากแพทย์ด้วยวิธีที่เหมาะสมเพื่อหาความเสี่ยงและวางแผนการแก้ไข
การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียทำยังไง มีแบบไหนบ้าง?
แพทย์อาจเริ่มจากสอบถามโรคประจำตัว ประวัติการเจ็บป่วยของผู้เข้ารับการตรวจและครอบครัว จากนั้นอาจใช้วิธีต่อไปนี้เพื่อตรวจหาร่องรอยของโรคธาลัสซีเมีย
1. ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing)
การตรวจชนิดฮีโมโกลบินจะช่วยตรวจสอบความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดแดงว่าสมบูรณ์ไหม ระดับของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงเป็นอย่างไร และฮีโมโกลบินชนิดใดที่ขาดไป เพราะฮีโมโกลบินแบ่งออกได้ 2 ชนิดหลัก คือ อัลฟา (Alpha) และเบต้า (Beta) ซึ่งโรคธาลัสซีเมียก็แบ่งออกเป็น 2 ชนิดตามชนิดของฮีโมโกลบินที่ร่างกายผลิตไม่ได้เช่นกัน
2. ตรวจดีเอ็นเอ
การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นการตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียที่มีความเฉพาะเจาะจง ใช้เวลาตรวจนานกว่า และให้ผลแม่นยำกว่าการตรวจแบบแรก เพราะดีเอ็นเอมีความซับซ้อนและส่งผลต่อพันธุกรรมโดยตรง การตรวจดีเอ็นเอจึงให้ผลที่ละเอียด แต่ค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอค่อนข้างสูงกว่าการตรวจหาชนิดฮีโมโกลบิน จึงควรปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจ
ถ้าพ่อแม่ยอมรับความเสี่ยงและตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ แพทย์จะช่วยให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจหาพาหะและโรคธาลัสซีเมียของทารกที่อยู่ในครรภ์ได้ แม้ว่าพาหะธาลัสซีเมียและโรคธาลัสซีเมียเป็นภาวะสุขภาพที่ไม่สามารถป้องกันการถ่ายทอดไปสู่ทารกในครรภ์ได้ แต่หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกอาจช่วยให้พ่อแม่และแพทย์วางแผนดูแลรักษาทารกในครรภ์มีประสิทธิภาพมากขึ้น
แต่ถึงอย่างนั้น การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมียก็ยังจำเป็นอยู่ โดยเฉพาะเมื่อพ่อแม่กำลังวางแผนที่จะมีลูก ซึ่งการเข้ารับการตรวจอาจช่วยให้แพทย์ให้คำแนะนำและความช่วยเหลือกับพ่อแม่ได้มากขึ้น บางกรณีแพทย์อาจแนะนำการรับอุปการะเด็กหรือการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF: In-Vitro Fertilization) ด้วยไข่หรืออสุจิบริจาคจากผู้บริจาคสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจนั้นขึ้นอยู่กับพ่อแม่ ซึ่งแพทย์จะช่วยให้คำแนะนำเท่านั้น
