ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ความผิดปกติแต่กำเนิดที่พ่อแม่ควรรู้

ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Neural Tube Defects: NTDs) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากท่อประสาทปิดไม่สนิท ทำให้เกิดความเสียหายต่อสมอง ไขสันหลัง และกระดูกสันหลัง ภาวะหลอดประสาทไม่ปิดมีหลายประเภท ซึ่งมีอาการและความรุนแรงของโรคต่างกัน โดยสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิดคือการได้รับโฟเลต (Folate) ไม่เพียงพอขณะตั้งครรภ์ 

ตัวอ่อนในครรภ์จะมีการสร้างท่อระบบประสาท (Neural Tube) ซึ่งมีลักษณะเป็นท่อกลวง ซึ่งท่อประสาทนี้จะปิดสนิทในช่วง 3–4 สัปดาห์หลังปฏิสนธิ และจะเจริญไปเป็นสมองและไขสันหลังต่อไปตามพัฒนาการของทารก แต่หากท่อประสาทนี้ปิดตัวไม่สมบูรณ์จะทำให้เกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติของทารกตามมา กรณีที่อาการรุนแรงอาจทำให้ทารกเสียชีวิตได้

อาการของภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

ภาวะหลอดประสาทไม่ปิดทำให้เกิดอาการผิดปกติที่แตกต่างกันไปโดยขึ้นอยู่กับประเภทของโรคที่เป็น บางคนอาจไม่มีอาการแสดงให้เห็น แต่บางคนอาจเกิดความพิการทางร่างกายและสมอง เช่น อัมพาต กลั้นปัสสาวะไม่อยู่ ตาบอด หูหนวก มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ และกรณีที่อาการรุนแรงอาจเสียชีวิตได้ ซึ่งประเภทของโรคที่พบบ่อย ได้แก่

กระดูกสันหลังมีรูโหว่ (Spina Bifida)

ภาวะกระดูกสันหลังโหว่ หรือสไปนา บิฟิดาเป็นภาวะหลอดประสาทไม่ปิดที่พบบ่อยที่สุด เกิดจากการที่ท่อประสาทบริเวณกระดูกสันหลังปิดไม่สนิทตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ กระดูกสันหลังที่มีหน้าที่ป้องกันไขสันหลังจึงพัฒนาไม่สมบูรณ์และปิดไม่สนิทจนเกิดช่องโหว่ ส่งผลให้เกิดความเสียหายต่อไขสันหลังและเส้นประสาท

อาการของภาวะนี้มีความรุนแรงที่ต่างกัน ทารกบางคนอาจไม่มีอาการใด ๆ แต่บางคนที่อาการรุนแรงอาจมีถุงน้ำที่ประกอบด้วยไขสันหลังและเส้นประสาทยื่นออกมาที่ผิวหนังบริเวณหลัง ซึ่งอาจทำให้เด็กเกิดความบกพร่องทางด้านร่างกาย เช่น ไม่สามารถกลั้นปัสสาวะได้ ไร้ความรู้สึกบริเวณช่วงขา และไม่สามารถขยับขาได้

กะโหลกศีรษะไม่ปิด (Anencephaly)

กะโหลกศีรษะไม่ปิดเกิดขึ้นเมื่อส่วนบนของท่อประสาทปิดไม่สนิท ทำให้กะโหลกศีรษะ หนังศีรษะ และสมองของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ เด็กมักเกิดมาโดยไม่มีสมองส่วนหน้าและสมองส่วนซีรีบรัม (Cerebrum) ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวกับการคิดตัดสินใจและการเรียนรู้ ส่วนเนื้อเยื่อสมองส่วนอื่นอาจโผล่ออกมาเนื่องจากไม่มีกะโหลกศีรษะและหนังศีรษะปกคลุม

กะโหลกศีรษะไม่ปิดจัดอยู่ในกลุ่มภาวะหลอดประสาทไม่ปิดชนิดรุนแรง ทารกที่เกิดมามีภาวะนี้มักมีภาวะตายคลอด (Stillbirth) หรือเสียชีวิตหลังคลอดภายในเวลาไม่นาน

สาเหตุของภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของภาวะหลอดประสาทไม่ปิด แต่คาดว่าอาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม การขาดสารอาหารบางชนิด และปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ 

สาเหตุหลักของภาวะหลอดประสาทไม่ปิดเกิดจากหญิงตั้งครรภ์ได้รับโฟเลต (Folate) ไม่เพียงพอ โดยเฉพาะในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การขาดโฟเลตอาจเกิดจากการรับประทานอาหารที่มีโฟเลตไม่เพียงพอ ไม่ได้รับประทานวิตามินโฟเลตเสริมขณะตั้งครรภ์ ปัญหาสุขภาพและการใช้ยาบางชนิดที่ขัดขวางการดูดซึมโฟเลต เป็นต้น

นอกจากนี้ ภาวะหลอดประสาทไม่ปิดอาจเกิดจากปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่น

• คนในครอบครัวมีประวัติของภาวะหลอดประสาทไม่ปิด หรือคุณแม่เคยคลอดลูกที่มีภาวะหลอดประสาทไม่ปิดมาก่อน
• คนที่น้ำหนักเกินเกณฑ์ และมีโรคอ้วน
• โรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์
• มีไข้ หรืออุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น เช่น การแช่อ่างน้ำร้อน และซาวน่า โดยเฉพาะช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
• ใช้ยาบางชนิด เช่น ยารักษาอาการชัก

การตรวจและรักษาภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

แพทย์จะตรวจพบภาวะหลอดประสาทไม่ปิดผ่านการตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์ เช่น การตรวจหาการทดสอบอัลฟ่าฟีโตโปรตีน (Alpha-Fetoprotein) ในเลือดของผู้ที่ตั้งครรภ์ ซึ่งนิยมตรวจระหว่างการตั้งครรภ์ในสัปดาห์ที่ 16–18 ของการตั้งครรภ์ การอัลตราซาวด์ดูความผิดปกติของกะโหลกศีรษะทารกในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ และการเจาะน้ำคร่ำ

หากตรวจพบภาวะหลอดประสาทไม่ปิด แพทย์จะรักษาโดยพิจารณาจากอาการและความรุนแรงของโรค  เช่น การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของทารก  โดยอาจผ่าตัดขณะทารกอยู่ในครรภ์หรือผ่าตัดหลังคลอด แต่กรณีที่มีภาวะกะโหลกศีรษะไม่ปิดจะไม่มีวิธีรักษา ทารกอาจเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน

หลังการผ่าตัด ทารกที่รอดชีวิตอาจต้องได้รับการรักษาในระยะยาวขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของโรค เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นภายหลัง รวมทั้งดูแลในกรณีที่มีความลำบากในการใช้ชีวิต เช่น การใส่สายปัสสาวะกรณีที่ไม่สามารถกลั้นปัสสาวะได้ และการใช้ไม้เท้า รถเข็น หรือการฝึกการเคลื่อนไหวกรณีที่มีปัญหาในการเดิน เป็นต้น

การป้องกันภาวะหลอดประสาทไม่ปิด

การป้องกันภาวะหลอดประสาทไม่ปิดสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ มีดังนี้

• รับประทานอาหารที่มีโฟเลตสูง เช่น ผักใบเขียว เครื่องในสัตว์ ธัญพืชขัดสีน้อย และรับประทานโฟเลตในรูปแบบวิตามินเสริมทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งผู้หญิงตั้งครรภ์ควรได้รับโฟเลต 400 ไมโครกรัมต่อวัน
• หากเคยคลอดลูกที่มีภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรม
• ดูแลตัวเองให้มีน้ำหนักตามเกณฑ์ หากมีโรคอ้วนและเบาหวานขณะตั้งครรภ์ ควรปรึกษาแพทย์และรักษาอย่างเหมาะสม
• พักผ่อน และรับประทานยาลดไข้ เช่น พาราเซตามอล
• หากใช้ยารักษาอาการชัก ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อปรับเปลี่ยนยาตัวอื่นที่เหมาะสม
• หลีกเลี่ยงการแช่บ่อน้ำร้อนหรืออบซาวน่าขณะตั้งครรภ์ไตรมาสแรก

ภาวะหลอดประสาทไม่ปิดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่อาจทำให้เกิดความลำบากในการใช้ชีวิต พิการ และกรณีรุนแรงมากอาจเสียชีวิตได้ ดังนั้น ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองความเสี่ยงก่อนตั้งครรภ์ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และวิตามินบำรุงครรภ์เพื่อให้ได้รับโฟเลตอย่างเพียงพอ และไปตรวจครรภ์ตามนัดของแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิด