โรคฮันติงตัน (Huntington's Disease)

Huntington's Disease หรือโรคฮันติงตัน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ประสาทในสมองเสื่อมสภาพจนส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายทั้งการใช้ความคิด การเคลื่อนไหว และอาจทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาทางจิตเวช ซึ่งอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ และอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตภายในระยะเวลา 20 ปี โดยแพทย์อาจสั่งจ่ายยาควบคู่กับการบำบัดด้วยวิธีต่าง ๆ เพื่อควบคุมอาการของโรค อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยวิธีดังกล่าวไม่สามารถป้องกันการเสื่อมของร่างกาย จิตใจ และพฤติกรรมที่อาจเกิดจากโรคนี้ได้

อาการของ Huntington's Disease

อาการของ Huntington's Disease อาจส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหว พฤติกรรม หรือสุขภาพจิตของผู้ป่วย ซึ่งปกติแล้วโรคนี้จะแสดงอาการเมื่อมีอายุประมาณ 30-50 ปี แต่บางครั้งอาจเกิดขึ้นเร็วกว่านั้นก็ได้ โดยอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ หลังจากเริ่มมีอาการของโรคดังกล่าว ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการที่แตกต่างกันไปตามระยะของโรค ดังนี้

- ระยะแรก
อาการในระยะเริ่มต้นของโรคฮันติงตันจะไม่รุนแรง โดยผู้ป่วยอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่นบ้างเล็กน้อยแต่ยังคงทำกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวันได้อยู่อย่างทำงานหรือขับรถ ซึ่งตัวอย่างของอาการที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของ Huntington's Disease มีดังนี้  

• ไม่ค่อยมีสมาธิ หรือมีปัญหาเกี่ยวกับความคิดอย่างเกิดอาการหลงลืม
• อวัยวะภายในร่างกายทำงานร่วมกันไม่ดีเท่าที่ควรจนอาจทำให้เดินสะดุดหรือซุ่มซ่ามกว่าปกติ
• เคลื่อนไหวช้าลงหรือมีอาการข้อติด
• มีอาการอยู่ไม่นิ่งซึ่งผู้ป่วยควบคุมอาการนั้นไม่ได้
• อารมณ์เปลี่ยนแปลง เช่น หงุดหงิดง่าย หรือ มีพฤติกรรมก้าวร้าว เป็นต้น
• มีอาการของโรคซึมเศร้า เช่น รู้สึกสิ้นหวัง หดหู่ หรือหมดความสนใจในการทำกิจกรรมต่าง ๆ เป็นต้น

- ระยะกลาง
เมื่ออาการของโรคดำเนินมาถึงขั้นต่อมา อาการต่าง ๆ อาจเริ่มกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันมากขึ้น เช่น

• อาจเกิดการหกล้ม
• อาจทำของร่วงหล่นจากมือในขณะที่ถืออยู่
• อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการพูดหรือการกลืนอาหาร

- ระยะสุดท้าย
อาการของผู้ป่วยจะแย่ลงเรื่อย ๆ จนอาจจำเป็นต้องมีพยาบาลหรือผู้ดูแลคอยเคียงข้าง โดยมีตัวอย่างของอาการที่อาจเกิดขึ้นในระยะหลัง ดังนี้

• อาการแขนขากระตุกหรืออยู่ไม่นิ่งที่เป็นอยู่แล้วมีความรุนแรงขึ้น
• มีปัญหาเกี่ยวกับการกลืนอาหารจนอาจทำให้สำลักหรือเกิดอาการปอดบวม
• บุคลิกเปลี่ยนไปจากเดิม
• มีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ
• มีปัญหาเกี่ยวกับการพูดหรืออาจพูดไม่ได้
• มีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวหรืออาจเดินไม่ได้

ส่วน Huntington's Disease ที่เกิดขึ้นในเด็กหรือวัยรุ่นอาจมีอาการรุนแรงได้รวดเร็วมากกว่าผู้ใหญ่ เช่น

• การพูดเปลี่ยนไป
• มีความซุ่มซ่ามมากกว่าปกติ
• มีอาการสั่นเล็กน้อยหรือมีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว
• มีปัญหาเกี่ยวกับการเดินโดยเฉพาะในเด็กเล็ก
• มีปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ ๆ หรือหลงลืมทักษะที่มีอยู่แล้ว
• มีอาการชัก

สาเหตุของ Huntington's Disease

Huntington's Disease เป็นโรคที่เกิดได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดผ่านยีนที่มีความบกพร่อง พ่อหรือแม่มียีนบกพร่องที่เป็นสาเหตุของโรคดังกล่าวในร่างกาย จะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของตนเองจะเป็นโรคฮันติงตันและสามารถส่งต่อยีนที่บกพร่องไปสู่รุ่นต่อไปได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายอาจเป็นโรคฮันติงตันโดยที่สมาชิกในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคดังกล่าวมาก่อน ซึ่งอาจเป็นเพราะสมาชิกในครอบครัวไม่เคยไปตรวจหาโรคดังกล่าวจึงไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคฮันติงตันอยู่ก่อนแล้ว

การวินิจฉัย Huntington's Disease

การวินิจฉัย Huntington's Disease เบื้องต้นแพทย์อาจตรวจสุขภาพทั่วไปร่วมกับสอบถามประวัติการรักษาของผู้ป่วย รวมทั้งสอบถามผู้ป่วยว่ามีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่ นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีการอย่างอื่นเพิ่มเติม ดังนี้

• ตรวจการทำงานของระบบประสาทและสมอง
  แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการทดสอบเพื่อตรวจการทำงานของระบบประสาท เช่น ความแข็งแรง ความตึง การตอบสนองของกล้ามเนื้อ การประสานงานของกล้ามเนื้อ ประสาทสัมผัสอย่างการมองเห็น การเคลื่อนไหวของดวงตา การได้ยิน และความรู้สึกจากการสัมผัส เป็นต้น  
• ตรวจการทำงานของสมอง
  การตรวจการทำงานของสมองด้วยการดูจากภาพซึ่งทำได้หลายวิธี เช่น การเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า หรือเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ เป็นต้น เพื่อสร้างภาพเสมือนของสมอง ซึ่งจะช่วยให้แพทย์เห็นความเปลี่ยนแปลงของสมองบางส่วนที่มีสาเหตุมาจาก Huntington's Disease ได้ แม้ว่าความเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นอาจไม่ชัดเจนหากเป็นโรคดังกล่าวในระยะแรก แต่การตรวจนี้ก็สามารถบอกถึงปัจจัยอื่นที่อาจทำให้เกิดอาการผิดปกติได้เช่นกัน
• ทดสอบสมรรถภาพทางความคิดและการรับรู้
  แพทย์จะให้ผู้ป่วยทำแบบทดสอบที่ได้มาตรฐานเพื่อประเมินสมรรถภาพต่าง ๆ ของสมอง เช่น ความจำ ความเฉลียวฉลาด ความสามารถด้านมิติสัมพันธ์ ความสามารถด้านการใช้ภาษา หรือการใช้เหตุผล เป็นต้น  
• ประเมินสภาพจิต
  แพทย์อาจให้ผู้ป่วยทำการทดสอบบางอย่างเพื่อประเมินปัจจัยต่าง ๆ ที่อาจนำไปสู่การวินิจฉัยโรคได้ เช่น ภาวะทางอารมณ์ รูปแบบพฤติกรรม คุณภาพของการตัดสินใจ ทักษะการรับมือเรื่องต่าง ๆ สัญญาณของความผิดปกติทางความคิด หรือข้อมูลที่บ่งบอกถึงการใช้สารเสพติด เป็นต้น
• ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม
  หากอาการของโรคฮันติงตันมีความรุนแรง แพทย์อาจแนะนำให้ใช้วิธีนี้เพื่อตรวจหายีนที่บกพร่องในร่างกายของผู้ป่วย การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถยืนยันผลการวินิจฉัยได้และอาจมีประโยชน์ในกรณีที่สมาชิกในครอบครัวไม่เคยมีประวัติว่าเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่ได้รับการยืนยันจากการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน แต่การตรวจนี้อาจไม่ได้ให้ข้อมูลที่จะนำไปใช้ประโยชน์ในการเลือกวิธีรักษาที่เหมาะสม
• ตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนล่วงหน้า
  เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า Redictive Genetic Test คือ การทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเคยเป็น Huntington's Disease แต่ไม่มีอาการหรือสัญญานของโรคดังกล่าว ซึ่งบางคนอาจตรวจโดยใช้วิธีนี้เพื่อยืนยันโรคของตนเอง หรือตรวจก่อนตัดสินใจที่จะมีบุตร แต่การทดสอบนี้ไม่มีผลใด ๆ ต่อการรักษาหรือการพิจารณาอาการของโรค

การรักษา Huntington's Disease

ปัจจุบันแพทย์ยังไม่สามารถรักษาโรค Huntington's Disease ได้ ทำได้เพียงรักษาอาการที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยเท่านั้น ซึ่งมีหลายวิธีที่ช่วยลดความรุนแรงของอาการบางอย่างที่เกิดขึ้นจากโรคดังกล่าว โดยมีรายละเอียด ดังนี้

• รักษาด้วยยา
  ยาหลายชนิดอาจใช้รักษาอาการของโรคฮันติงตันได้ เช่น ยาช่วยบรรเทาอาการกล้ามเนื้อกระตุก ยาต้านอาการทางจิต ยาช่วยรักษาการเคลื่อนไหวผิดปกติโคเรีย ยาต้านเศร้าหรือยารักษาเสถียรภาพทางอารมณ์ เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ต้องให้แพทย์เป็นผู้สั่งจ่ายยาเท่านั้น เพราะยาบางชนิดอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงได้

• รักษาด้วยจิตบำบัด
  การรักษาด้วยจิตบำบัด คือ การรักษาโดยจิตแพทย์หรือเจ้าหน้าที่ที่เกี่ยวข้องโดยอาจใช้วิธีพูดคุยเพื่อช่วยจัดการปัญหาด้านพฤติกรรมของผู้ป่วย จัดการกับความคาดหวังของผู้ป่วยเกี่ยวกับโรคที่เป็นอยู่ ช่วยเตรียมแผนรับมือกับอาการที่อาจเกิดขึ้น หรือแนะนำการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพระหว่างสมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัว

• รักษาด้วยอรรถบำบัด
  อรรถบำบัดเป็นการให้นักแก้ไขการพูดช่วยพัฒนาทักษะการพูดของผู้ป่วยให้ดีขึ้นและแนะนำอุปกรณ์เสริมเพื่อฝึกพูด ซึ่งอาจช่วยบำบัดอาการของ Huntington's Disease ที่มีผลต่อการควบคุมกล้ามเนื้อบริเวณปากและคอจนกระทบต่อการพูด การกลืน และการรับประทานอาหารได้

• รักษาด้วยกายภาพบำบัด
  นักกายภาพบำบัดสามารถสอนวิธีออกกำลังกายที่เหมาะสมให้ผู้ป่วยเพื่อพัฒนาความแข็งแรง ความยืดหยุ่น ความสมดุลและการประสานงานของกล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ในร่างกาย อีกทั้งการออกกำลังกายยังช่วยเพิ่มความคล่องตัวและลดความเสี่ยงต่อการหกล้มได้อีกด้วย นอกจากนี้ หากผู้ป่วยจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่อย่างไม้เท้าหรือรถเข็น นักกายภาพบำบัดก็อาจแนะนำวิธีใช้งาน อีกทั้งยังอาจแนะนำให้ปรับเปลี่ยนวิธีออกกำลังกายที่เหมาะสมกับผู้ป่วยได้

• รักษาด้วยกิจกรรมบำบัด
  นักกิจกรรมบำบัดอาจช่วยแนะนำอุปกรณ์อำนวยความสะดวกให้กับผู้ป่วย ผู้ดูแล หรือสมาชิกในครอบครัวได้ เช่น ติดตั้งราวจับภายในบ้าน ติดตั้งอุปกรณ์เสริมช่วยในการอาบน้ำหรือการแต่งตัว รวมทั้งแนะนำอุปกรณ์รับประทานอาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยที่มีข้อจำกัดด้านการเคลื่อนไหวของร่างกาย เป็นต้น

นอกจากการรักษาโดยแพทย์แล้ว สมาชิกในครอบครัว ผู้ดูแล รวมถึงตัวผู้ป่วยเองอาจดูแลอาการเบื้องต้นด้วยตนเองที่บ้านได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย เช่น หากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมน้ำหนักให้มีสุขภาพดี อาจต้องรับประทานอาหารมากกว่า 3 มื้อหรือรับประทานอาหารเสริม ส่วนผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับการเคี้ยวอาหาร อาจต้องเลือกรับประทานอาหารที่กลืนง่ายหรือเลือกอุปกรณ์รับประทานอาหารที่ออกแบบมาเพื่อผู้ป่วยที่มีปัญหาการใช้กล้ามเนื้อ นอกจากนี้ ในกรณีที่ผู้ป่วยมีปัญหาด้านความจำหรือปัญหาทางจิต อาจแก้ปัญหาด้วยการใช้ปฏิทินและจดตารางเวลาเพื่อป้องกันการลืม หรือจัดสภาพแวดล้อมรอบตัวผู้ป่วยให้เรียบง่ายและเงียบสงบป้องกันความเครียด เป็นต้น

ภาวะแทรกซ้อนของ Huntington's Disease

ผู้ที่ป่วยเป็น Huntington's Disease จะสูญเสียทักษะด้านต่าง ๆ ของร่างกายไปเรื่อย ๆ ซึ่งผู้ป่วยที่มีอาการในระยะสุดท้ายจำเป็นต้องมีคนดูแลตลอดเวลา หลังจากนั้นอาจกลายเป็นผู้ป่วยติดเตียงที่พูดไม่ได้ แต่ยังคงฟังคนอื่นพูดรู้เรื่องและยังมีสติรับรู้ถึงสิ่งรอบข้างอย่างครอบครัวหรือเพื่อนฝูงอยู่

นอกจากอาการข้างต้นแล้ว โรคฮันติงตันยังอาจรุนแรงจนถึงขั้นทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ซึ่งผู้ป่วยอาจเสียชีวิตภายใน 10-30 ปี หลังปรากฎอาการของโรค แต่หากโรคฮันติงตันเกิดในเด็ก ส่วนใหญ่ผู้ป่วยอาจอยู่ได้อีกประมาณ 10 ปีหลังจากเริ่มมีอาการของโรคดังกล่าว โดยสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อย ได้แก่ ปอดบวมหรืออาการติดเชื้อรูปแบบอื่น อาการบาดเจ็บที่เกี่ยวข้องกับการหกล้ม หรือมีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการกลืนอาหาร เป็นต้น นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคฮันติงตันยังอาจป่วยเป็นโรคซึมเศร้าซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อการฆ่าตัวตายได้ โดยงานวิจัยบางชิ้นชี้ว่า ผู้ป่วย Huntington's Disease อาจมีความเสี่ยงที่จะฆ่าตัวตายมากขึ้นเมื่ออาการของโรคอยู่ในระยะปานกลางขึ้นไปซึ่งเป็นช่วงที่ผู้ป่วยเริ่มสูญเสียอิสรภาพในชีวิต

การป้องกัน Huntington's Disease

ผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะส่งผ่าน Huntington's Disease ไปสู่ลูก ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อหาทางป้องกันซึ่งอาจทำได้หลายวิธี เช่น การทดสอบก่อนคลอดเพื่อตรวจหาความผิดปกติในยีน การทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้ไข่หรืออสุจิของผู้บริจาค หรือการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis) ซึ่งวิธีนี้จะนำไข่ของคุณแม่ออกจากรังไข่ไปผสมกับอสุจิในห้องทดลอง แล้วตรวจหายีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันในตัวอ่อน หากไม่พบยีนดังกล่าว แพทย์ก็จะนำตัวอ่อนนั้นไปฝังลงในมดลูกของคุณแม่เพื่อให้ตั้งครรภ์

นอกจากนี้ หากสังเกตตนเองแล้วรู้สึกว่าความคิด อารมณ์ หรือการเคลื่อนไหวเปลี่ยนไป หรือเป็นผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นโรคฮันติงตันและอยากทราบว่าตนเองเป็นโรคดังกล่าวหรือไม่ รวมทั้งมีคนในครอบครัวเป็นโรคฮันติงตันและตนเองกำลังตั้งครรภ์ ควรไปพบแพทย์เพื่อขอคำปรึกษาหรือเข้ารับการรักษาที่เหมาะสม