-
ปรึกษาความพร้อมก่อนการมีบุตรสำหรับโรคธาลัสซีเมีย
-
Sep 03, 2019 at 03:46 PM
กรณีผลตรวจ Thalassemia (Thalassemia profile2 (PCR alpha-thal)(EDTA)) เป็นดังนี้ ไม่ทราบว่าบุตรที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย)
1.สามี --------------------------------------------------------------------------------
Gene for alpha thal 1 (- -SEA deletion type): Not found
Gene for alpha thal 1 (- -THAI, - -FIL, - -MED, -alpha^20.5 deletions): Not found
Gene for alpha thal 2 (- alpha^3.7 deletion type): Found heterozygous
Gene for alpha thal 2 (- alpha^4.2 deletion type): Not found
Gene for Hb Constant Spring (Hb CS): Not found
Gene for Hb Pakse (HbPS): Not found
Interpretation (DNA Analysis): Heterozygous alpha-thal2 (-alpha 3.7/alpha alpha)
2.ภรรยา --------------------------------------------------------------------------------
Gene for alpha thal 1 (- -SEA deletion type): Found heterozygous
Gene for alpha thal 1 (- -THAI, - -FIL, - -MED, -alpha^20.5 deletions): Not found
Gene for alpha thal 2 (- alpha^3.7 deletion type): Found heterozygous
Gene for alpha thal 2 (- alpha^4.2 deletion type): Not found
Gene for Hb Constant Spring (Hb CS): Not found
Gene for Hb Pakse (HbPS): Not found
Interpretation (DNA Analysis): HbH disease (--SEA/-alpha 3.7)
ขอบคุณมากครับ
Sep 04, 2019 at 08:56 PM
สวัสดีค่ะ คุณ PePat
จากผลตรวจหาโรคเลือดธาลัสซีเมียข้างต้น ฝ่ายสามีถือเป็นพาหะธาลัสซีเมียโดยมีความผิดปกติที่สายอัลฟ่าธาลัสซีเมีย ส่วนฝ่ายภรรยาถือว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียที่เรียก ฮีโมโกลบินเอช (HbH disease) ซึ่งเป็นความผิดปกติที่สายอัลฟ่าธาลัสซีเมียเช่นกัน
โอกาสที่การตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งมีโอกาสพบความผิดปกติมีดังนี้
-ลูกเป็นโรคฮีโมโกลบินเอช มีโอกาส 25%
-ลูกเป็นพาหะธาลัสซีเมีย มีโอกาส 75%
โดยกรณีที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการ อาจพบว่ามีซีดเล็กน้อย และมีเม็ดเลือดแดงขนาดที่เล็กลง แต่คนที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดความผิดปกติสู่ลูกหลายต่อไปได้ค่ะ
สามารถอ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่ค่ะ
-
ถามแพทย์
-
ปรึกษาความพร้อมก่อนการมีบุตรสำหรับโรคธาลัสซีเมีย