ความหมาย ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงอ่อนแอและถูกทำลายได้ง่าย ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ก็อาจนำไปสู่การเกิดภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) ตามมาได้ 

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากทั้งพ่อและแม่ จะทำให้แสดงอาการของโรคออกมา แต่ถ้าได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว จะนับว่าเป็นธาลัสซีเมียแฝงที่ไม่มีอาการแสดงออกมา แต่สามารถเป็นพาหะธาลัสซีเมียและถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปได้ 

ธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทจะปรากฏลักษณะเฉพาะที่แตกต่างกันหลายประการ และมีความรุนแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกันด้วย

อาการของธาลัสซีเมีย

อาการของธาลัสซีเมียจะมีความรุนแรงแตกต่างกันออกไปตามประเภทของธาลัสซีเมียที่เป็น โดยอาการของโรคสามารถแบ่งตามระดับความรุนแรงได้ ดังนี้

• ธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงสูง อาจทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน โดยทารกจะบวมน้ำ มีภาวะซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต และหัวใจวาย
• ธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรง อาจเริ่มแสดงอาการในขวบปีแรกและมีอาการมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กทารกจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ หายใจลำบากและเหนื่อยง่าย
• ธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง อาจทำให้เด็กมีภาวะซีดและต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว รวมทั้งอาจรู้สึกเหนื่อยง่ายด้วย

สาเหตุของธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบิน ซึ่งหากเกิดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินเพียงตัวใดตัวหนึ่ง ก็สามารถทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ 

ส่วนการถ่ายทอดโรคธาลัสซีเมียทางพันธุกรรมเป็นการถ่ายทอดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ทำให้ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียบนโครโมโซมเพียงข้างเดียวจะไม่แสดงอาการใด ๆ แค่เป็นพาหะของโรคที่สามารถถ่ายทอดยีนต่อได้เท่านั้น แต่ในผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อและแม่จะแสดงอาการของโรคออกมา

การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียในเบื้องต้นจะทำโดยการตรวจเลือด แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางและมีลักษณะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหรือไม่ ซึ่งจะใช้กล้องจุลทรรศน์ในการส่องดูรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง

นอกจากนี้ อาจมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hemoglobin Electrophoresis) ซึ่งจะช่วยแยกความแตกต่างของโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง วิธีการนี้จะใช้ในการระบุประเภทความผิดปกติที่เกิดกับเซลล์เม็ดเลือดแดง รวมถึงแพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติม ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยเป็น

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

การรักษาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับประเภทของธาลัสซีเมียและระดับความรุนแรงของโรคที่เกิดขึ้น โดยแพทย์จะพิจารณาเลือกวิธีรักษาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพต่อผู้ป่วยมากที่สุด การรักษาส่วนใหญ่จะเป็นการรักษาตามอาการ ร่วมกับรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากอาการซีด เช่น การให้เลือด การทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) เพื่อกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด รวมถึงการรักษาด้วยยาและวิธีทางการแพทย์อื่น ๆ

นอกจากนี้ ในปัจจุบันยังมีวิธีรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นที่มีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับของผู้ป่วย (Stem Cell Transparent) แต่การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาที่อันตรายต่อชีวิตได้ จึงเป็นวิธีที่ใช้รักษาได้กับผู้ป่วยบางรายเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียสามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายประการ สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่การติดเชื้อที่รุนแรงขึ้น เกิดปัญหาเกี่ยวกับตับ หรือเกิดภาวะหัวใจวายได้ ทั้งนี้ การถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคบางอาการได้ แต่ก็อาจเพิ่มความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะได้รับผลข้างเคียงจากการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปด้วยเช่นกัน

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้น วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เมื่อวางแผนที่จะมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัด