สาเหตุของธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย ซึ่งผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะสร้างโปรตีนโกลบินไม่ได้หรือสร้างได้น้อยลง ทำให้เม็ดเลือดแดงเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักถูกม้ามทำลายได้ง่าย นำไปสู่การเกิดภาวะโลหิตจางตามมา

ทั้งนี้ โรคธาลัสซีเมียจะถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมในลักษณะยีนด้อย (Autosomol Recessive) ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อหรือแม่เพียงฝั่งเดียวจะไม่แสดงอาการใด และเป็นเพียงพาหะที่สามารถถ่ายทอดโรคต่อได้เท่านั้น แต่ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสธีเมียมาจากทั้งพ่อและแม่จะแสดงอาการของโรคธาลัสซีเมีย และยิ่งจำนวนยีนมีความผิดปกติมากเท่าไหร่ อาการป่วยของโรคก็รุนแรงมากขึ้นตามไปด้วย